Familiäre Compound-Heterozygotie für 2 Mutationen im PIEZO1-Gen – eine lysosomale Speicherkrankheit bedingt mutmaßlich eine späte Manifestation eines Hydrops fetalis mit postnatal letalem Ausgang
Keyword(s):
Keyword(s):
1987 ◽
Vol 7
(1)
◽
pp. 19-30
◽
Keyword(s):