37. Morbus Wilson | ScienceGate

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der es durch Mutationen des ATP7B-Gens zu einer Störung des Kupferstoffwechsels kommt. Eine verminderte biliäre Kupferausscheidung und massive Kupferablagerungen insbesondere in Leber und Gehirn sind die Folge. Klinisch manifestiert sich der M. Wilson klassischerweise als (akute) hepatische Form im Kindes- und Jugendalter oder im jungen Erwachsenenalter mit extrapyramidalmotorischen oder psychiatrischen Symptomen. Unklare Bewegungsstörungen, insbesondere in Kombination mit (sub)klinischer Leberfunktionsstörung sollten aber auch in höherem Alter an den M. Wilson denken lassen. Unbehandelt kommt es zu schwerer Behinderung und Tod. Rechtzeitig erkannt, kann die Symptomprogredienz zumeist gestoppt und eine Rückbildung der Symptome erreicht werden. Der Einsatz von Chelatbildnern führt zu einer renalen Kupferausscheidung, mit Zinksalzen wird die Resorption von Kupfer im Darm gehemmt. Eine Lebertransplantation ist bei schweren hepatischen Verläufen sinnvoll und wird auch bei anders nicht zu kontrollierenden neurologischen Verlaufsformen diskutiert.

Download Full-text

Morbus Wilson als Differenzialdiagnose bei psychischen Störungen

Nervenheilkunde ◽

10.1055/s-0038-1626842 ◽

2007 ◽

Vol 26 (03) ◽

pp. 150-155

Author(s):

A. Rosenbohm ◽

B. J. Connemann ◽

C. J. Bux

Keyword(s):

Morbus Wilson ◽

Seltene Erkrankung ◽

Psychiatrische Symptome

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine hereditäre Kupferstoffwechselstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Ursache ist der Defekt einer kupfertransportierenden ATPase in den Hepatozyten, die Kupfer an Apocoeruloplasmin bindet und dadurch die biliäre Ausscheidung ermöglicht. Folge ist eine Kupferüberladung verschiedener Organe. Neben Störungen der Leberfunktion und neurologischen Störungen gehören psychiatrische Symptome zum klassischen Bild und sind nicht selten die ersten klinischen Auffälligkeiten. Wenn auch der M. Wilson eine insgesamt eher seltene Erkrankung ist, so kommt der Diagnose doch eine große Bedeutung zu, da es sich um eine bei frühzeitiger Diagnosestellung gut behandelbare Erkrankung handelt, die unbehandelt zu bleibenden Organschäden führt und letztlich letal verläuft. Vor allem bei jüngeren Patienten mit einer Erstmanifestation psychiatrischer Symptome ist ein M. Wilson differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen. Für Screeningzwecke im psychiatrischen Alltag scheint die Bestimmung von Coeruloplasmin und Kupfer im Serum geeignet.

Download Full-text

Morbus Wilson

Nervenheilkunde ◽

10.1055/s-0038-1626925 ◽

2007 ◽

Vol 26 (09) ◽

pp. 774-780

Author(s):

A. Straube ◽

W. Hermann

Keyword(s):

Morbus Wilson

ZusammenfassungDer Morbus Wilson ist eine hepatische Kupferausscheidungsstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Klinisch manifestiert er sich zwischen dem 5. und 40. Lebensjahr mit hepatischen und/oder extrapyramidalmotorischen und neuropsychologischen Symptomen und nimmt unbehandelt einen progressiven Verlauf. Obwohl der genetische Defekt der ATPase 7B auf dem Chromosom 13 kausal nicht behebbar ist, kann durch eine rechtzeitig begonnene Therapie der toxischen Kupferakkumulation eine anhaltende klinische Symptomfreiheit erreicht werden. Aus diesem Grund fordert jede unklare Leber-und Bewegungsstörung die differenzialdiagnostische Abklärung eines Morbus Wilson. Gegenwärtig sind effiziente Medikamente zur Minderung der Kupferresorption (Zinkpräparate) und Erhöhung der renalen Kupferausscheidung (Chelatbildner wie D-Penicillamin und Trien) verfügbar. Die therapeutischen Konzepte richten sich nach dem Stadium der Erkrankung und müssen durch regelmäßige Kontrollen des Kupferstoffwechsels geprüft werden.

Download Full-text

Seltene Parkinson-Syndrome

Nervenheilkunde ◽

10.1055/s-0038-1642089 ◽

2018 ◽

Vol 37 (03) ◽

pp. 150-158

Author(s):

A. O. Ceballos-Baumann

Keyword(s):

Lewy Body ◽

Morbus Wilson ◽

Parkinson Syndrome

ZusammenfassungDie verschiedenen Parkinson-Syndrome (PS) klinisch einzelnen Krankheitsentitäten zuzuordnen, gilt als schwierig. Es sind viele seltene Parkinson-Syndrome von dem häufigen sporadischen idiopathischen Parkinson-Syndrom (IPS) zu differenzieren. Zum Teil neu aufgelegte Kriterien für das IPS und die atypischen Parkinson-Syndrome wie Demenz vom Lewy-Body-Typ (DLB), Multisystematrophie (MSA), progressiver supranukleärer Blickparese (PSP) und kortikobasales Syndrom (CBS) sollten die diagnostische Einordnung verbessern. Patienten mit vom sporadischen IPS kaum unterscheidbaren monogenetischem PS, z. B. mit LRRK2-Mutationen oder mit einem Risikogen, z. B. Mutationen im GBAGen, können relativ einfach genetisch diagnostiziert werden. Bei jungen PS-Patienten müssen komplexe Krankheiten wie z. B. das häufige Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 (Di-George-Syndrom), Morbus Wilson und “Morbus Fahr” sowie die Gruppe der Neurodegenerationen mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIAs) berücksichtigt werden.

Download Full-text