CACP: eine seltene Differenzialdiagnose der juvenilen idiopathischen Arthritis

ZusammenfassungDas Kampodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP) -Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Proteoglycan-4-Gen zurückzuführen ist (OMIM #208250). Im Krankheitsverlauf steht eine progrediente, nicht inflammatorische Arthropathie im Vordergrund, wobei manche Patienten eine kardiale Beteiligung entwickeln. Berichtet wird über einen 3½-jährigen Jungen und ein 6-jähriges Mädchen, die unter der Diagnose einer therapieresistenten Rheumafaktor-negativen Polyarthritis mit intensiver antirheumatischer Behandlung erstmals im Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie vorgestellt wurden. Beide Patienten wiesen typische klinische Symptome eines CACP auf. Anhand anamnestischer Hinweise und einzelner diagnostischer Schritte konnte diese seltene Erkrankung zunächst eingegrenzt und in einem weiteren Schritt durch eine genetische Diagnostik bei beiden Kindern belegt werden.

Rowell-Syndrom ausgelöst durch Schwangerschaft

ZusammenfassungDas Rowell-Syndrom (RS) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Assoziation von Lupus erythematodes mit Erythema-multiforme(EM)-ähnlichen Hautläsionen gekennzeichnet ist. Wir stellen eine 21-jährige Patientin vor, die im zweiten Schwangerschaftstrimester, 2 Jahre nach Diagnose eines systemischen Lupus erythematodes (SLE), eine RS entwickelte. Unsere Patientin, deren Krankheit sich während der Schwangerschaft durch Hautbefunde verschlimmerte, erholte sich unter Cyclosporin ohne systemische Beteiligung und brachte termingerecht ein gesundes Baby zur Welt.

Rehabilitation einer 47-jährigen Patientin mit Osteogenesis imperfecta

Eine Osteogenesis imperfecta ist eine seltene Erkrankung des Kollagenstoffwechsels, die zu Frakturen, Kleinwuchs und Deformität von Knochen führt. Anhand einer klinischen Kasuistik werden die Prinzipien einer Rehabilitation beschrieben.

Dermatomyositis als paraneoplastisches Syndrom bei Kopf-Hals-Malignomen: Fallserie & Literaturreview

Zusammenfassung Einleitung/Ziel Die Dermatomyositis (DM) ist eine seltene Erkrankung, die sich klinisch durch Schwäche und Schmerzen proximaler Muskeln sowie fliederfarbene Hautveränderungen manifestiert. In fast einem Fünftel der Fälle ist die DM mit dem Auftreten von Tumorerkrankungen assoziiert. Ziel dieser Untersuchung ist die Bewertung der Bedeutung der DM als paraneoplastisches Syndrom bei Malignomen im Kopf-Hals-Bereich unter Berücksichtigung der aktuellen Literatur. Material/Methoden Nach retrospektiver Krankenaktenanalyse der Jahre 2008–2018 von Patienten mit Kopf-Hals-Malignomen fanden sich 8 Patienten mit einer Dermatomyositis: 4 Patienten mit Tonsillenkarzinom, 1 Patient mit Nasopharynxkarzinom, 1 Patient mit Parotiskarzinom und 2 Patienten mit Lymphomen. Es wurden die Diagnostik, Therapie und Behandlungsergebnisse der Fälle beschrieben. Zudem erfolgte eine selektive Analyse der Literatur (PubMed) zur DM bei HNO-Tumoren. Bei dieser fanden sich insgesamt 290 Fälle: die Malignome waren in 283 Fällen im Nasopharynx, in 5 Fällen in der Tonsille und in 2 Fällen im Hypopharynx lokalisiert. Ergebnisse/Schlussfolgerung Eine DM als paraneoplastisches Syndrom bei Kopf-Hals-Malignomen ist selten. Sie tritt häufiger in Assoziation mit Nasopharynxkarzinomen und selten bei Tonsillenkarzinomen auf.Das gehäufte Auftreten der DM bei Kopf-Hals-Malignomen in Abhängigkeit von der ethnischen Verteilung (Nasopharynxkarzinome – asiatische Abstammung, Tonsillenkarzinom – kaukasische Abstammung) ist möglicherweise auch auf regionale Inzidenzunterschiede der genannten Tumorentitäten zurückzuführen.Bei Patienten mit einer DM sollte ein Tumorausschluss auch im Kopf-Hals-Bereich erfolgen, insbesondere bei Vorliegen einer zervikalen Lymphadenopathie. Der Verlauf einer tumorassoziierten DM wird durch die Tumortherapie positiv beeinflusst. Therapeutisch ist aber auch eine konsequente Behandlung der DM die Grundlage für eine erfolgreiche Tumortherapie.

Fallbericht: Tod eines 2-jährigen Mädchens bei postmortaler Diagnose einer seltenen, Kawasaki-Syndrom-typischen Koronararterienvaskulitis

ZusammenfassungDas Kawasaki-Syndrom, eine Autoimmunvaskulitis der Koronararterien, ist eine zumindest in Deutschland seltene Erkrankung, welche sich typischerweise im Kindesalter manifestiert. Die Symptomatik ist weitgehend unspezifisch, wobei die Erkrankung zu schwerwiegenden Komplikationen mit Ausbildung von Gefäßaneurysmen und Thrombosen bis hin zum Herzinfarkt führen kann. Im Zusammenhang mit der COVID-19-Pandemie sind seit Anfang letzten Jahres gehäuft Fälle mit Kawasaki-Syndrom-ähnlichem Erkrankungsbild bei Kindern mit positivem SARS-CoV-2-Nachweis bekannt geworden.Aus aktuellem Anlass wird daher über ein 2 Jahre altes Kind aus der Prä-COVID-19-Ära berichtet, welches über 6 Tage an Fieber litt. Nach vorübergehender Besserung entwickelte sich dann innerhalb eines Tages eine akute und letztlich tödlich verlaufende Verschlechterung des Gesundheitszustandes.Im Rahmen der Obduktion und weiterführender Untersuchungen konnte eine Autoimmunvaskulitis der rechten und des Hauptstamms der linken Koronararterie mit Aneurysmabildung, vereinbar mit einem Kawasaki-Syndrom, nachgewiesen und als Todesursache ein Herzinfarkt auf dem Boden thrombotischer Verschlüsse der Koronararterienaneursymen festgestellt werden.Gerade vor dem Hintergrund der aktuellen Ereignisse sollte bei fieberhaften sowie viralen Infekten in der Vorgeschichte und autoptisch makroskopisch auffällig dilatierten bzw. thrombosierten Koronararterien bzw. Herzinfarkten im Kindesalter neben anderen Differenzialdiagnosen auch ein Kawasaki-Syndrom ausgeschlossen werden.

Wie häufig ist selten wirklich? Eine Erhebung zur Häufigkeit Seltener Erkrankungen an einem Universitätsklinikum

Zusammenfassung Ziel der Studie Die Häufigkeit Seltener Erkrankungen im Krankengut von Krankenhäusern und Universitätsklinika ist unbekannt. Der ICD-10 bildet Diagnosen Seltener Erkrankungen nur unzureichend ab, über entsprechende Entlassdiagnosen ist die Häufigkeit Seltener Erkrankungen nicht abschätzbar. Die Systematik des gegenwärtigen Krankenhausentgeltsystems scheint nicht auf eine leistungsgerechte Vergütung in der Behandlung dieser Erkrankungen ausgelegt. Durch Einführung einer verpflichtenden Dokumentation von Seltenen Erkrankungen sollte erstmalig eine repräsentative Abschätzung der Häufigkeit von stationär behandelten Seltenen Erkrankungen an einem Universitätsklinikum gegeben werden. Methodik Seit 2017 erfolgt für alle stationär behandelten Patienten des Universitätsklinikums Dresden die obligate Abfrage, ob eine Seltene Erkrankung vorliegt. Im Falle eines Vorliegens, erfolgt eine Kodierung der Seltenen Erkrankung auf Basis der Orpha-Kennnummer, welche dazu in das Krankhausinformationssystem ORBIS implementiert wurde. Ergebnisse Exemplarisch wurde das Jahr 2019 ausgewertet, in welchem am Universitätsklinikum Dresden von insgesamt 70 937 Entlassfällen für 19% eine Seltene Erkrankung kodiert wurde. Schlussfolgerung Erstmals wurde eine prospektive und als lückenlos anzusehende Erhebung von Seltenen Erkrankungen an einem deutschen Universitätsklinikum umgesetzt. Die seitens der Europäischen Union definierte Prävalenz Seltener Erkrankungen von 6 bis 8% wurde um ein Mehrfaches überschritten. Mit hoher Wahrscheinlichkeit wird die tatsächliche Häufigkeit dennoch erheblich unterschätzt, da die Qualität der Kodierung mit der Nutzercompliance korreliert. Dadurch unterstreicht die Erfassung die besondere Rolle von Patienten mit Seltener Erkrankungen in der Versorgungsrealität von Universitätsklinika.

Was das Unterhaltungsfernsehen zur Vermittlung von medizinischem Wissen an Studierende und Laien beitragen kann – Sensibilisierung für seltene Erkrankungen

ZusammenfassungMenschen mit komplexen und seltenen Erkrankungen haben es in unserem Gesundheitssystem oft schwer. Bis zur Diagnosefindung kann es Jahre dauern und häufig fehlt eine geeignete Therapie. Dabei sind seltene Erkrankungen in der Summe der Patienten alles andere als selten: Allein in Deutschland sind etwa 4 Mio. Menschen betroffen. Dennoch gilt, dass eine seltene Erkrankung oft erst dann entdeckt werden kann, wenn sie bekannt genug ist und die Bevölkerung für ihre Existenz sensibilisiert ist – dies gilt sowohl für Laien als auch die Ärzteschaft. Die eher ungewöhnliche Form der Wissensvermittlung über das Unterhaltungsfernsehen kann einen wichtigen Beitrag zur Verbreitung von medizinischem Wissen und zur Sensibilisierung für medizinische Themen leisten. In konkreten Fällen kann das Unterhaltungsfernsehen so zur Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen beitragen oder Laien zu lebensrettenden Maßnahmen ermutigen, was in diesem Artikel anhand einiger Fallbeispiele verdeutlicht wird.Serien und Quizshows erreichen sehr viel mehr Zuschauer als klassische Gesundheitssendungen. Auch im Studierendenunterricht haben sie sich als außergewöhnlich wirksam erwiesen. Da die Erzählform das Mitfiebern und Mitraten in den Mittelpunkt stellt; anstelle des reinen Vermittelns von Fakten werden die medizinischen Themen als Gedächtnisinhalte emotional stärker verankert und leichter erinnerlich. Das Unterhaltungsfernsehen bietet somit einen innovativen Ansatz, um die Gesundheitskompetenz der Bevölkerung zu steigern – ein Potenzial, das in Deutschland noch besser genutzt werden könnte.