scholarly journals Ультразвуковая картина гепатобилиарной системы, почек и сердца у ребенка с синдромом Алажилля (клиническое наблюдение)

Keyword(s):  

Синдром Алажилля - это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся мультисистемным поражением. Диагностическими критериями являются морфологически подтвержденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков и не менее трех из пяти основных клинических признаков: синдром холестаза, порок сердца, скелетные аномалии, аномалии глаз и характерные черты лица. Вовлечение почек считается дополнительным диагностическим критерием болезни. Представляем клиническое наблюдение синдрома Алажилля на протяжении первых полутора лет жизни ребенка мужского пола. При молекулярно-генетическом исследовании гена JAG1 в 4 экзоне была выявлена однонуклеотидная замена с.550C>T(р.Arg184Cys) в гетерозиготном состоянии, подтверждающая диагноз. По данным ультразвукового исследования у мальчика были выявлены: необычная форма желчного пузыря (по типу воздушного шарика на прямой ниточке); изменения почек в виде повышения эхогенности коркового слоя, удлиненной формы пирамид, множественных кист в проекции пирамид, увеличивающихся в размерах с возрастом. Периферический стеноз легочных артерий был выражен умеренно, не требовал лечения и уменьшился с возрастом. Особенности строения органов гепато билиарной системы, почек и сердца по данным ультразвукового исследования могут быть использованы для дифференциальной диагностики причин холестаза у детей раннего возраста с синдромом Алажилля и своевременного определения тактики их ведения. Ключевые слова: ультразвуковая диагностика, синдром Алажилля, синдром холестаза, дети раннего возраста ultrasound, Alagille syndrome, cholestasis syndrome, infants

2019 ◽  
Author(s):  
Joseph Kindler ◽  
Ellen Mitchell ◽  
David Piccoli ◽  
Adda Grimberg ◽  
Mary Leonard ◽  
...  

2003 ◽  
Vol 32 (8) ◽  
pp. 489-491 ◽  
Author(s):  
R. S. Ryan ◽  
S. O. Myckatyn ◽  
G. D. Reid ◽  
P. Munk

Author(s):  
Emma A. Schindler ◽  
Melissa A. Gilbert ◽  
David A. Piccoli ◽  
Nancy B. Spinner ◽  
Ian D. Krantz ◽  
...  

2005 ◽  
Vol 15 (3) ◽  
pp. 256-257
Author(s):  
Lori Marshall ◽  
James F. Mayhew
Keyword(s):  

1985 ◽  
Vol 144 (3) ◽  
pp. 236-239 ◽  
Author(s):  
K. Obinata ◽  
N. Nakatsu ◽  
T. Watanabe ◽  
S. Niijima ◽  
O. Arisaka ◽  
...  

Ophthalmology ◽  
1997 ◽  
Vol 104 (1) ◽  
pp. 79-85 ◽  
Author(s):  
Ken K. Nischal ◽  
Melanie Hingorani ◽  
Christopher R. Bentley ◽  
Anthony J. Vivian ◽  
Alan C. Bird ◽  
...  

2006 ◽  
Vol 10 (1) ◽  
pp. 108-111 ◽  
Author(s):  
Figen Özçay ◽  
Birgül Varan ◽  
Kürşad Tokel ◽  
İlker Çetin ◽  
Aydın Dalgiç ◽  
...  

Ophthalmology ◽  
2017 ◽  
Vol 124 (8) ◽  
pp. 1135 ◽  
Author(s):  
Jen-Hsiang Shen ◽  
Kuan-Jen Chen ◽  
Nan-Kai Wang

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document