A case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect

Представлен случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца и высокой кишечной непроходимостью. Кариотип ребёнка: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23). Приведен краткий обзор данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом консультировании при синдроме Эмануэль. We report on a case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect and high bowel obstruction, karyotype: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23)pat. The report contains brief review of information from literature about formation of such rearrangement, clinical implications, and genetic counseling for this syndrome.