Cystic fibrosis in black people: a case report from Main Hospital in Dakar

La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas (cystic fibrosis) ou "maladie des mucus visqueux", est une maladie génétique transmise selon le mode autosomique récessif. C'est une maladie grave ubiquitaire, très fréquente chez les caucasiens. Dans cette population blanche, les auteurs s'accordent sur une fréquence de 1 sur 2 500 nouveau-nés, correspondant à une fréquence de porteurs hétérozygotes de 1/25. Dans les autres races, la fréquence serait 20 à 40 fois moindre. Si dans les pays développés la prévalence est assez bien établie grâce à des études sans cesse renouvelées, en Afrique, particulièrement la zone subsaharienne, les données sont plutôt rares. Au Sénégal, seuls quelques cas isolés ont été rapportés dont un cas en 1983 par Fall et ses coll. Il s'agit ici d'une étude rétrospective et descriptive d'un cas clinique d'une adolescente atteinte de mucoviscidose colligé et suivi en Pédiatrie à l'Hôpital Principal de Dakar au courant de septembre-octobre 2013. Dans le cadre d'une collaboration, notre patiente a également été suivie en pneumologie pédiatrique à l'hôpital d'Enfants Albert Royer de Dakar. Le diagnostic de Mucoviscidose a été posé devant les arguments cliniques et confirmé sur la base du test de la sueur et des tests génétiques par recherche de mutation du gène CFTR. La Mucoviscidose est une pathologie très rarement diagnostiquée dans les populations noires des pays en développement. Il faut tout de même savoir y penser devant toute pathologie respiratoire trainante associée le plus souvent à une dénutrition.

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Tétanos néonatal : rapport de trois cas clinques de janvier 2017 à juillet 2018 à l'unité de néonatologie de l'hôpital du Mali

Revue Malienne d'Infectiologie et de Microbiologie ◽

10.53597/remim.v15i1.1569 ◽

2020 ◽

Vol 15 (1) ◽

pp. 64-68

Author(s):

B Kane ◽

KW Diallo ◽

O Koné ◽

M Maiga ◽

BM Toure ◽

...

Keyword(s):

Pays En Développement ◽

Maladie Grave ◽

Pays En Developpement

Introduction : le tétanos néonatal constitue une cause importante de morbidité et de mortalité néonatales dans les pays en développement. Méthodologie : il s'agissait de 3 cas de tétanos néonatal hospitalisés de janvier 2017 à juillet 2018 à la néonatologie de l'hôpital du Mali. Résultats : les nouveau-nés ont été reçus pour trismus. Ils étaient nés à terme par voie basse après une grossesse mal suivie. Leurs mamans n'étaient pas vaccinées contre le tétanos. Dès la première semaine de vie, ils ont présenté une fièvre et un trismus. Sous traitement, le premier est guéri au bout de 15 jours. Les deux autres sont décédés dès les premiers jours de leur hospitalisation dans un tableau d'hypertonie fébrile. Conclusion : le tétanos néonatal est une maladie grave évitable par la vaccination qui sévit encore dans les pays en développement.

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Morbidité et mortalité des enfants au service de pédiatrie de l’hôpital Nianankoro Fomba de Ségou

Mali Santé Publique ◽

10.53318/msp.v11i1.1898 ◽

2021 ◽

Vol 11 (1) ◽

pp. 81-84

Author(s):

A Bah

Keyword(s):

Nous Avons ◽

Mots Clés ◽

Pays En Développement ◽

Paludisme Grave ◽

Pays En Developpement ◽

Étude Rétrospective ◽

Causes De Décès

Introduction : les pays en développement sont confrontés à de nombreuses difficultés dans le domaine de la santé.. Objectif : Ce travail visait à étudier la morbidité et la mortalité des enfants de 1 mois à 15 ans hospitalisés dans le service de pédiatrie de l’hôpital Nianankoro Fomba de Ségou. Matériel et Méthodes : Notre étude s’est déroulée du 1er janvier au 31 décembre 2016 dans le service de Pédiatrie de l’Hôpital Nianankoro Fomba. Il s’agissait d’une étude rétrospective, descriptive. Ont été inclus tous les enfants de 1 mois à 15 ans hospitalisés. Résultats : Nous avons inclus 862 enfants de 1 mois à 15 ans. 70,10% des patients avaient moins de 5 ans. Les garçons représentaient 60,30%. La majorité des patients (75,90%) résidaient dans le district sanitaire de Ségou. Les principaux diagnostics retrouvés étaient le paludisme (53,20%), la malnutrition aiguë sévère avec complications (17,90%) et les infections respiratoires aiguës (10,20%). Les patients guéris représentaient 86,08% et le taux de décès était de 6,61%.La majorité des patients décédés était des garçons (57,89%). Les trois principales causes de décès étaient le paludisme grave (42,10%), la malnutrition aiguë sévère avec complications (35,09%) et les sepsis sévères (7,02%) et les décès concernaient les enfants de moins de 5 ans (71,93%). Conclusion : La morbidité et la mortalité en pédiatrie restent préoccupantes dans nos structures malgré les efforts. Cependant les causes sont évitables par le changement de comportement à tous les niveaux. Mots Clés : morbidité, mortalité, enfants, Ségou.

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Delayed cervical abcess on penetrating neck injury by arrow : a case report

Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) ◽

10.48087/bjmscr.2020.7229 ◽

2020 ◽

Vol 7 (2) ◽

pp. 194-196

Author(s):

Kandjoka Jean Claude Seza ◽

◽

Cheikh Ahmédou Lame ◽

Birame Loum ◽

Leonard Bivahagumye ◽

...

Keyword(s):

Case Report ◽

Neck Injury ◽

Prise En Charge ◽

Nous Rapportons ◽

Corps Étranger ◽

Pays En Développement ◽

Penetrating Neck Injury ◽

Pays En Developpement

Introduction. Les plaies pénétrantes du cou par flèche, quoique rares maintenant, peuvent être rencontrées dans certaines zones rurales de pays en développement, où l’accès aux soins hospitaliers demeure difficile. Observation. Nous rapportons le cas d’un patient congolais de 40 ans qui a consulté pour suppuration cervicale profonde, six mois après un traumatisme du cou par une flèche artisanale. L’exploration chirurgicale, après traitement antibiotique, a permis d’extraire le corps étranger vulnérant. L’évolution était favorable. Conclusion. Les plaies pénétrantes du cou par flèche artisanale nécessitent une prise en charge hospitalière précoce et adéquate par une équipe chirurgicale expérimentée afin d’éviter des suites compliquées voire désastreuses.

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L’accès des pays en développement aux médicaments essentiels : une démarche d’équité

Bulletin de l Académie Nationale de Médecine ◽

10.1016/s0001-4079(19)34448-6 ◽

2001 ◽

Vol 185 (7) ◽

pp. 1255-1269

Author(s):

Marie-Danièle Campion

Keyword(s):

Pays En Développement ◽

Pays En Developpement

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Case report: a child with cystic fibrosis and phenylketonuria

Russian Pediatric Journal ◽

10.15690/10.15690/rpj.v1i2.2092 ◽

2020 ◽

Vol 1 (2) ◽

pp. 38-44

Author(s):

Irina V. Vakhlova ◽

Anastasia D. Kazachina ◽

Olga A. Beglyanina

Keyword(s):

Cystic Fibrosis ◽

Case Report ◽

Clinical Practice ◽

Neonatal Screening ◽

Genetic Disorders ◽

Epileptiform Activity ◽

Autism Spectrum ◽

Speech Development ◽

Inherited Disorders ◽

Congenital Diseases

Background. In the international clinical practice there have been occasional reports of phenylketonuria (PKU) and cystic fibrosis (CF) found simultaneously in the same patient. Both PKU and CF are the inherited disorders characterized by autosomal recessive type of inheritance. Currently the combination of two or more inherited disorders in one patient is considered to be a clinical rarity.Case description. This is a clinical case of two genetic disorders, CF and PKU, combined in a 5-year old patient who had been followed up since birth. Owing to implementation of neonatal screening for inherited and congenital diseases into clinical practice, during the first month of life the infant was diagnosed with CF (diagnostically significant elevation of immunoreactive trypsin [IRT] at the initial [163.2 ng/mL] and repeat testing on day 21 of life [138.7 ng/mL]) and PKU (phenylalanine [PA] level 15.9 mg/dL). Both disorders have been confirmed by genetic tests, i.e., homozygous DelF508 mutation was found in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, and P281L mutation in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene was also present in homozygous state. Child’s parents strictly adhered to dietary and treatment recommendations. By the age of 5 years the child developed symptoms of neurological disorder and disorder of the respiratory system, cognitive impairment and delay in speech development, subclinical epileptiform activity with high risk of epilepsy, and chronic inflammation of the respiratory tract.Conclusion. This case report demonstrates the important role of neonatal screening in early diagnosis and timely start of therapy, and underscores the importance of continuous medication in such genetic disorders as CF and PKU. On the whole, such approach brings about a relative preservation of functioning of the most affected organs and systems. By the age of 5 years the child does not form bronchiectases, shows no signs of chronic hypoxia, nutritional deficiency or pronounced neurologic deficit, and is at low risk for the development of autism spectrum disorder. At the same time, the larger scale and longer-term observations are required in order to make the unequivocal conclusions about the prognosis of these diseases under conditions of modern-day medical follow-up.

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