<p>Introducción: Las Malformaciones de Chiari (M.C.) son alteraciones estructurales a nivel del cerebelo de etiología en estudio. Muy raras, afectan al 0,5% de la población. Más de la mitad de los pacientes cursan con siringomielia. Caso clínico: Femenina de 47 años con antecedente de M.C. Tipo I, acude con cuadro de dos semanas de evolución de cefalea holocraneana de intensidad 8/10, asociado a mareo e inestabilidad a la marcha. Hallazgos positivos de alteración en los pares craneales III, VIII, IX; hipertonía, signo de Babinski y Hoffman positivos bilaterales; ataxia truncal; nistagmus a la derecha; fuerza muscular disminuida en miembros superiores e hiperreflexia. Discusión: Ante la sospecha clínica, y las múltiples alteraciones a nivel del cerebelo y bulbo, se procede a realizar estudios de imagen y se confirma el diagnóstico de siringomielia.</p><p><strong>Abstract: </strong></p><p>Introduction: Chiari malformations (C.M.) are structural alterations in cerebellum. They are of unknown etiology, at present in study. They are very rare and affect 0,5 % of the population. More than half of the patients have syringomyelia. Clinical case: A 47-year-old female with medical record of C.M. Type I, presents with a two-week evolution holocranial headache, 8/10 in intensity, associated with dizziness and gait instability. Positive findings of alteration in cranial nerves III, VIII, IX; hypertonia, Babinski and Hoffman bilateral sign; truncal ataxia; nystagmus on the right; decreased muscle strength in the upper limbs and hyperreflexia. Discussion: Due to clinical suspicion and multiple alterations in cerebellum and bulb, imaging studies are performed and the diagnosis of syringomyelia is confirmed.</p>
Chiari I malformation and Noonan’s syndrome: Shared manifestations of RASopathy
