Familiäre Hypercholesterinämie in Deutschland

ZusammenfassungDie familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige, erbliche Störung im Cholesterinstoffwechsel. Sie kommt in ihrer heterozygoten Ausprägung mit einer Häufigkeit um 1 : 300 in der deutschen Bevölkerung vor, wird aber in der Regel zu selten und zu spät diagnostiziert. Das hohe kardiovaskuläre Risiko der Betroffenen kann durch eine frühzeitige medikamentöse Therapie reduziert werden. Die Verdachtsdiagnose wird anhand von klinischen Merkmalen wie erhöhte LDL-Cholesterinwerte und kutane Zeichen (Xanthome, Xanthelasmen) sowie einer auffälligen Eigen- und Familienanamnese gestellt und durch eine molekulargenetische Analyse gesichert. Innerhalb betroffener Familien ist ein Kaskadenscreening empfohlen. Die Therapie sollte entsprechend den bestehenden und aktualisierten Leitlinien erfolgen. In Deutschland wird die Versorgungssituation von FH-Patienten systematisch in einem Register (CaRe High-Register) erfasst. Erste Auswertungen zeigen, dass FH-Patienten in Deutschland weiterhin unterbehandelt sind.

CME: Familiäre Hypercholesterinämie – Behandlung mit Statinen in der Schwangerschaft und Stillzeit

Zusammenfassung. Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein permanent erhöhtes kardiovaskuläres Risiko, weshalb eine Früherkennung und rechtzeitige, konsequent intensive Behandlung sehr wichtig ist. Eine besondere Herausforderung stellt die Behandlung einer familiären Hypercholesterinämie während der Schwangerschaft dar. Hier herrschen Unsicherheiten in der alltäglichen Praxis. Die Anwendung von Statinen peripartal ist nicht unbedenklich. Gemäss NICE-Richtlinien ist die Einnahme von Statinen drei Monate vor dem Empfängnisversuch aufgrund teratogener Effekte nicht empfohlen. Entsprechend sollte eine Beratung bezüglich Verhütung während der Behandlung mit Statinen bei Frauen im gebärfähigen Alter erfolgen. Eine Wiederaufnahme der Therapie ist erst nach Abschluss der Laktation empfohlen. Im Falle einer ungeplanten Schwangerschaft sollte eine Frau mit familiärer Hypercholesterinämie die Statine absetzen und sich umgehend an ihren Arzt wenden.