Les modèles animaux du syndrome d'Ehlers-Danlos: aspects cliniques et génétiques

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) regroupe un ensemble de maladies hétérogènes, rares, atteignant les tissus conjonctifs. Les signes cliniques principaux des SED sont une hyperextensibilité cutanée, une hypermobilité articulaire et une fragilité de la peau. Actuellement, la classification des SED chez l'Homme distingue 13 sous-types cliniques associées à des mutations dans 19 gènes différents, reflétant l’hétérogénéité de cet ensemble de maladies. Des descriptions cliniques de maladies des tissus conjonctifs ressemblant au SED humain ont été rapportées chez le cheval, le chat, le chien, le lapin, le mouton, les bovins et le vison. L’avènement du séquençage à haut débit a permis d’identifier un nombre croissant de gènes impliqués dans les maladies animales modèles du SED. La majorité des mutations identifiées provoquent une altération de la synthèse du collagène et plus largement de l’intégrité de la matrice extracellulaire. La plupart des gènes identifiés chez les animaux étaient déjà connu chez l’Homme. Néanmoins, des analyses génétiques réalisées chez l’animal ont également permis fourni des gènes candidats d’intérêt chez l’Homme. De plus, certaines de ces mutations étant retrouvées à une fréquence non négligeable dans certaines races, des tests génétiques permettant un diagnostic des animaux atteints et un dépistage des porteurs sains ont été développés et permettent de raisonner les accouplements afin d’éviter la naissance de descendants atteints.