trisomie 21
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(FIVE YEARS 0)

2021 ◽  
Vol 37 (11) ◽  
pp. 1021-1026
Author(s):  
Laura Silvestri ◽  
Yann Beldame ◽  
Anne Marcellini ◽  
Nathalie Le Roux ◽  
Sylvain Ferez ◽  
...  

Nous avons mené une étude qualitative par entretiens individuels et collectifs (focus groups) auprès de jeunes (de 16 à 25 ans) touchés par une anomalie chromosomique (trisomie 21, microdélétion 22q11.2 associée au syndrome vélo-cardio-facial, ou microdélétion 7q11.23 associée au syndrome de Williams-Beuren) et de leurs familles, afin de comprendre les obstacles à la participation sociale qu’ils rencontrent lors du passage à l’âge adulte. Confrontés à de nombreuses contraintes pour développer des liens sociaux diversifiés et pour trouver une place sociale, professionnelle ou non, après la scolarité, ces jeunes semblent attribuer la plus grande importance à une dynamique relationnelle positive en dehors de l’espace familial, dont ils continuent toutefois de souhaiter la protection.


2021 ◽  
Author(s):  
A Niemann ◽  
A Boudriot ◽  
B Brett ◽  
C Fritzsch ◽  
D Götz ◽  
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Keyword(s):  

Morphologie ◽  
2021 ◽  
Vol 105 (350) ◽  
pp. S21
Author(s):  
Gaëlle Salaün ◽  
Eléonore Eymard-Pierre ◽  
Céline Pebrel-Richard ◽  
Patricia Combes ◽  
Carole Goumy ◽  
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Keyword(s):  

Author(s):  
Uwe Koppe ◽  
Hendrik Wilking ◽  
Thomas Harder ◽  
Walter Haas ◽  
Ute Rexroth ◽  
...  

ZusammenfassungDas Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus Type 2 (SARS-CoV-2) hat sich seit 2020 weltweit verbreitet. In Deutschland haben sich bis zum Ende Juni 2021 über 3,7 Mio. Menschen infiziert. Das Infektionsgeschehen betrifft jedoch nicht alle Bevölkerungsgruppen gleichmäßig. Einige Gruppen haben ein besonders hohes Risiko, sich zu infizieren oder nach der Infektion schwere Coronavirus-Disease-2019(COVID-19)-Verläufe zu erleiden.Der vorliegende narrative Review vermittelt eine Übersicht über die Bevölkerungsgruppen in Deutschland, welche besonders von COVID-19 betroffen sind. Außerdem werden die bisher identifizierten Risikofaktoren beschrieben, die mit Krankenhausaufenthalten oder schweren COVID-19-Verläufen assoziiert sind.SARS-CoV-2-Übertragungen finden an den verschiedensten Orten und in unterschiedlichen Situationen statt. Besonders betroffen erscheinen bestimmte berufliche Umgebungen, wie z. B. die Fleisch verarbeitende Industrie, aber auch Freizeitaktivitäten und Großveranstaltungen. Es wurden im Laufe der Pandemie Komorbiditäten identifiziert, die mit einem erhöhten Hospitalisierungsrisiko oder einem schweren COVID-19-Verlauf assoziiert sind, z. B. vorbestehende Lungen‑, Herz-Kreislauf- und Stoffwechselkrankheiten. Patientinnen und Patienten nach Organtransplantation und Personen mit Downsyndrom (Trisomie 21) haben nach einer SARS-CoV-2-Infektion das höchste Risiko für eine stationäre Behandlung.Die identifizierten Rahmenbedingungen, die eine SARS-CoV-2-Verbreitung begünstigen, und das Wissen um besonders vulnerable Bevölkerungsgruppen bilden eine wichtige Evidenzgrundlage für die Planung von Präventionsstrategien und Maßnahmen zur Pandemiebekämpfung.


Author(s):  
Samuel Dolbeau ◽  
Martin Dutron
Keyword(s):  

En février 1994, le pape Jean-Paul II (1920-2005) nomme Jérôme Lejeune (1926-1994) premier président de la nouvelle Académie pontificale pour la vie. Ce médecin et gé- néticien français est, avec Marthe Gautier (1925) et Raymond Turpin (1895-1988), l’un des codécouvreurs du chromosome responsable de la trisomie 21. Pour ce catholique membre de l’Opus Dei, cette nomination symbolique – il meurt deux mois plus tard – vient couronner une vie d’engagement contre l’avortement, la contraception, l’eutha- nasie, soit tout ce que le souverain pontife qualifie de « culture de mort » dans son encyclique Evangelium Vitae. En juin 2007, un procès de béatification est ouvert et, le 21 janvier 2021, « l’héroïcité des vertus » du professeur Lejeune est reconnue par le pape François, l’élevant ainsi au rang de vénérable pour l’Église catholique.


2021 ◽  
Vol 42 (1) ◽  
pp. 45-60
Author(s):  
Lisa Aikman

Qu’est-ce que le théâtre documentaire peut apprendre des études du handicap ? Dans cet article, Lisa Aikman explique comment l’usage que fait le théâtre documentaire des signifiants du réel et des rencontres avec des personnes marginalisées risque de créer un autre récit de la différence innée, ce que les études contemporaines sur le handicap cherchent justement à remettre en question. Aikman fait valoir que le théâtre postdramatique du réel et les dramaturgies hybrides qui brouillent les frontières entre le réel et le fictif sont mieux équipés pour repousser les limites du réel et interroger les notions de différence perçue. Par une analyse comparative de RARE et Wildfire, deux pièces documentaires créées par Judith Thompson et une troupe d’interprètes ayant une trisomie 21, Aikman montre comment la dramaturgie postdramatique qui caractérise Wildfire permet de mettre en scène une négociation plus complexe de l’identité et de la proximité qui reflète le discours actuel sur le handicap en tant qu’identité de groupe fluide.


2020 ◽  
Vol 81 (4) ◽  
pp. 302
Author(s):  
I. Oueslati ◽  
Y. Mouelhi ◽  
M. Yazidi ◽  
F. Chaker ◽  
N. Khessairi ◽  
...  
Keyword(s):  

2020 ◽  
Vol N° 118 (2) ◽  
pp. 14-16
Author(s):  
Yann Hérault ◽  
Véronique Brault
Keyword(s):  

Author(s):  
Michael Laschat ◽  
Jost Kaufmann ◽  
Frank Wappler
Keyword(s):  

ZusammenfassungDie sichere anästhesiologische Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit körperlichen oder geistigen Behinderungen ist zumeist zeitaufwendig und anspruchsvoll. In diesem Beitrag wollen wir auf Besonderheiten in der perioperativen Versorgung von behinderten Kindern und Jugendlichen hinweisen. Auf die Probleme bei der Anästhesie von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung, infantiler Zerebralparese und Trisomie 21 gehen wir im Anschluss näher ein.


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