Diagnostik und Behandlung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

ZusammenfassungDie hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT; Morbus Osler-Weber-Rendu; Morbus Osler) ist mit einer weltweiten Prävalenz von 1:5000–8000 eine seltene Erkrankung der Kapillaren, bei der sich arteriovenöse Shunts bilden. Vorwiegend finden sich diese in der Nasenschleimhaut, im Magen-Darm-Trakt, in der Lunge, in der Leber und im zentralen Nervensystem. Leitsymptom der Erkrankung ist die Epistaxis. Die Therapie besteht aus einem mehrstufigen Behandlungskonzept, das neben Nasenpflege und der Lasertherapie in örtlicher Betäubung auch medikamentöse Therapien sowie operative Eingriffe in Vollnarkose umfasst. Zusätzlich erfolgt ein Screening zur Erfassung der Beteiligung innerer Organe in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit mit den entsprechenden Fachabteilungen. Eine Behandlung der Läsionen im Bereich der (Schleim-) Haut, des Magen-Darm-Trakts und der Leber erfolgt symptomorientiert, wohingegen Gefäßmalformationen der Lunge und des zentralen Nervensystems aufgrund potenzieller und zum Teil bedrohlicher Komplikationen gelegentlich auch ohne subjektive Beschwerden behandlungsbedürftig sind.