Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie: Symptome und diagnostische Latenz

Zusammenfassung Hintergrund Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) leiden unter einer systemischen Erkrankung des Gefäßbindegewebes, bei der eine Vielzahl verschiedener Symptome auftritt. Material und Methoden Die Daten aller Patienten, die sich von April 2014 bis August 2019 im Westdeutschen Morbus-Osler-Zentrum vorstellten, wurden in einer retrospektiven Studie analysiert. Ergebnisse Bei 235 Patienten konnte die Diagnose HHT als definitiv (235/282; 83 %) und bei 26 als möglich gestellt werden (26/282; 9 %). Die mittlere diagnostische Latenz zwischen Erstsymptomen und Diagnose betrug 18 Jahre. Direkte oder indirekte Blutungszeichen wurden oft als erste Symptome der Erkrankung HHT genannt (224/241; 93 %). 83 % der Patienten mit einem Grad der Behinderung gaben HHT als Hauptursache an. Insbesondere ältere, weibliche Patienten bzw. Patienten mit starker Epistaxis litten an einer chronischen Eisenmangelanämie (Eisensubstitution:148/261; 57 %; Erythrozytenkonzentrate: Mittelwert: 9 ± Standardabweichung: 41, Minimum – Maximum: 0–400, Anzahl der Patienten: 218). 10 % erhielten eine Thrombozytenaggregationshemmung oder Antikoagulation und tolerierten diese. 74 % der Patienten mit HHT pflegten ihre Nasenschleimhaut (177/238) und zeigten weniger Blutungen als Patienten ohne Nasenpflege (ESS: t-Test: 3,193; p = 0,003; Anämie: Chi-Quadrat: 5,173; p = 0,023). Schlussfolgerungen Die Diagnoselatenz der Erkrankung HHT betrug knapp 2 Jahrzehnte. Patienten mit HHT leiden insbesondere an rezidivierenden Blutungen, die dabei meistindizierte Behandlung der ersten Wahl ist eine konsequente Nasenpflege und verschiedene koagulative Therapieoptionen. Bei Begleiterkrankungen mit Indikation zur Gerinnungshemmung lohnt es sich meist, deren Einsatz zu versuchen.

Aufbau und Entwicklung eines interdisziplinären Zentrums für hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Zusammenfassung Hintergrund Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine seltene, systemische Erbkrankheit, die durch mukokutane und viszerale Gefäßmalformationen gekennzeichnet ist. Ein interdisziplinäres Behandlungskonzept in HHT-Zentren wird empfohlen. Material und Methoden In einer retrospektiven Studie wurden Strukturen, Prozesse und die Daten aller Patienten analysiert, die von April 2014 bis August 2019 in unserem neu gegründeten HHT-Zentrum behandelt wurden. Ergebnisse Innerhalb des Universitätsklinikums Essen wurde zunächst ein Netzwerk von über 20 verschiedenen Fachabteilungen zur Behandlung von Patienten mit HHT aufgebaut. Von den 282 Patienten, die sich seit der Zentrumsgründung mit möglicher HHT im Westdeutschen Morbus-Osler-Zentrum vorstellten, wurde bei 261 Patienten (93 %) die Diagnose als möglich angesehen. Die meisten Patienten wiesen multiple Symptome auf (Epistaxis und/oder Teleangiektasien: je > 80 %, viszerale Beteiligung: 65 %), welche häufiger eine Behandlung im interdisziplinären Rahmen erforderten. Über 900 E-Mails fielen jährlich für die direkte Behandlung der Patienten mit HHT, deren Koordination, Kooperationen und Öffentlichkeitsarbeit an. Durch den internationalen Austausch innerhalb des Europäischen Referenznetzwerks für multisystemische vaskuläre Erkrankungen (VASCERN) ist eine Behandlung auf aktuellem Stand auch bei komplexen Fragestellungen gewährleistet. Schlussfolgerungen Ein HHT-Zentrum beinhaltet ein interdisziplinäres Netzwerk von medizinischen Fachrichtungen, bei denen die Abläufe durch Prozesse definiert und durch eine wirksame Öffentlichkeitsarbeit, Schulungs- und Veröffentlichungstätigkeit gekennzeichnet sind.

Diagnostik und Behandlung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

ZusammenfassungDie hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT; Morbus Osler-Weber-Rendu; Morbus Osler) ist mit einer weltweiten Prävalenz von 1:5000–8000 eine seltene Erkrankung der Kapillaren, bei der sich arteriovenöse Shunts bilden. Vorwiegend finden sich diese in der Nasenschleimhaut, im Magen-Darm-Trakt, in der Lunge, in der Leber und im zentralen Nervensystem. Leitsymptom der Erkrankung ist die Epistaxis. Die Therapie besteht aus einem mehrstufigen Behandlungskonzept, das neben Nasenpflege und der Lasertherapie in örtlicher Betäubung auch medikamentöse Therapien sowie operative Eingriffe in Vollnarkose umfasst. Zusätzlich erfolgt ein Screening zur Erfassung der Beteiligung innerer Organe in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit mit den entsprechenden Fachabteilungen. Eine Behandlung der Läsionen im Bereich der (Schleim-) Haut, des Magen-Darm-Trakts und der Leber erfolgt symptomorientiert, wohingegen Gefäßmalformationen der Lunge und des zentralen Nervensystems aufgrund potenzieller und zum Teil bedrohlicher Komplikationen gelegentlich auch ohne subjektive Beschwerden behandlungsbedürftig sind.