Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d'action

Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généralement les anomalies génétiques comme des syndromes monogéniques. Toutefois, cette règle a beaucoup d’exceptions, soit parce que l’anomalie se révèle plus complexe qu’initialement supposé, soit parce que le syndrome présente une variabilité phénotypique due à des gènes modulateurs. Les anomalies récessives sont principalement dues à des mutations de type perte de fonction, tandis que les mutations dominantes résultent souvent d’interactions entre gènes ou entre protéines, ou de l’altération d’un gène répresseur. Les anomalies cytogénétiques conduisent à des phénotypes anormaux généralement différents entre types de caryotypes déséquilibrés. Enfin, les anomalies présentent parfois des déterminismes particuliers, par exemple dans le cas de gènes portés par les chromosomes sexuels ou soumis à empreinte parentale.

Epigénétique et construction du phénotype, un enjeu pour les productions animales ?

L’épigénétique analyse les changements héritables de l’activité génique sans modification du patrimoine génétique nucléaire. Elle s’intéresse aux processus moléculaires qui modifient l’architecture de la chromatine, sélectionnant l’information génétique et contribuant à l’établissement des patrons d’expressions génique. Nous montrons à l’appui de données publiées que l’apposition des marques épigénétiques est séquentielle, réversible et/ou héritable. Ces marques peuvent être analysées et quantifiées finement à haut débit pour caractériser «l’épigénome;». L’analyse fonctionnelle des régulations épigénétiques conduit à mettre en avant les notions de flexibilité et de robustesse. La flexibilité est patente lors de l’établissement d’une identité cellulaire (pourquoi toutes les cellules d’un même individu ne traitent elles pas l’information génétique de la même manière) et pour l’adaptation de l’individu à son environnement, le destin des abeilles devenant reines ou ouvrières en est un bon exemple. Mais le maintien de l’épigénome en l’état est tout aussi essentiel au bon développement des organismes impliquant a contrario, une robustesse des marques épigénétiques, cas des gènes soumis à empreinte parentale. La flexibilité des marques épigénétiques permet une adaptation transitoire à des modifications environnementales ; la robustesse révèle des possibilités d’adaptation à plus long terme, synonymes de stabilité des marques, dans certaines situations sur plusieurs générations. Cet article vise ainsi à montrer l’importance des processus épigénétiques dans le fonctionnement des génomes et avance l’idée qu’il serait judicieux d’intégrer les données moléculaires sur les états de l’épigénome dans les schémas de sélection dans une optique de maintien d’un développement durable de l’élevage.