Pyridoxine Afhankelijke Epilepsie

Pyridoxine afhankelijke epilepsie is een zeer zeldzame vorm van epilepsie die zich openbaart in de eerste uren na de geboorte. Als een pasgeborene met aanhoudende epilepsie ondanks toediening van meerdere anti-epileptica reageert op pyridoxine is dat bij uitstek een voorbeeld van succesvolle precisiegeneeskunde. Deze bijdrage beschrijft een Nederlands onderzoek1 naar de zeldzame stofwisselingsziekte die deze epilepsievorm veroorzaakt.

One size doesn’t fit all!

Precision medicine, personalized medicine en targeted treatment: termen met een deels overlappende betekenis, allen verwijzend naar een groeiend besef in de geneeskunde: one size doesn’t fit all. Wat betekent dit voor onze epilepsiezorg?

Epilepsiechirurgie: psychiatrische ontwikkelingsproblemen bij kinderen

Aan de hand van een tweetal cases wordt het voorkomen van psychiatrische ontwikkelingsproblemen bij kinderen met epilepsie besproken, en de veranderingen hierin na epilepsiechirurgie. Ook wordt een relatie gelegd met de preoperatieve psychiatrische problematiek van het kind. De cases illustreren het belang om in het epilepsiechirurgietraject, naast de algehele ontwikkeling, ook de (psychiatrische) risicofactoren in kaart te brengen en te begeleiden.

Prognose, follow-up en behandelkeuze bij kinderen met tubereuze sclerose en epilepsie

Patiënten en ouders van kinderen bij wie de diagnose tubereuze sclerose complex gesteld wordt, worden geconfronteerd met een onzekere toekomst, waarbij er een hoog risico is op de ontwikkeling van epilepsie, een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen. In deze bijdrage worden de prognose en de keuze van behandeling gedurende het ziekteverloop van kinderen met het tubereuze sclerose complex besproken.

Een onderzoek naar post-stroke epilepsie

Op 16 april 2021 promoveerde Julia van Tuijl aan de Universiteit Maastricht op het proefschift Post-stroke epilepsy. Haar klinisch gerichte onderzoek geeft nieuwe inzichten in de epilepsie zoals deze kan ontstaan na een beroerte (herseninfarct of hersenbloeding), de post-stroke epilepsie.

Medicamenteuze behandeling van de oudere patiënt met epilepsie

De diagnosestelling van epilepsie bij de oudere patiënt is minder voor de hand liggend omdat de oorzaak (onderliggende etiologie) en het klinische beeld af kunnen wijken. De medicamenteuze behandeling van deze patiënten vereist daarom speciale aandacht. De balans tussen effectiviteit en bijwerkingen bij ouderen, veranderingen in farmacokinetiek en -dynamiek, co-morbiditeit en polyfarmacie beïnvloeden de keuze en dosering van het anti-epilepticum.

Intra-operatieve elektrocorticografie bij tumorgerelateerde epilepsie

Bij patiënten met een tumorgerelateerde epilepsie kan een operatie overwogen worden met als doel de behandeling van refractaire epilepsie, de verbetering van de oncologische prognose of voor oncologische diagnostiek. Gegeven dat het epileptogene weefsel niet alleen in de tumor zit maar vaak juist ook daaromheen, is een patiënt-specifieke preoperatieve planning essentieel voor deze operatie. Intra-operatieve elektrocorticografie kan deze persoonlijke aanpak bieden door de hersenactiviteit direct op de cortex te meten.

De Noordzeeziekte, een unieke progressieve myoclonus epilepsie

De zogenaamde Noordzeeziekte is een zeer zeldzame progressieve myoclonus epilepsie, met een uniek fenotype en, vergeleken met de meeste andere progressieve myoclonus epilepsieën, een zeer vroeg debuut rond het tweede levensjaar met een langzaam progressief verloop. In deze bijdrage wordt stilgestaan bij de genetische en pathofysiologische rol van de causale mutatie in het GOSR2 gen en worden enkele aspecten van de behandeling besproken.

Netwerkactiviteit in een gekweekt hersenbiopt

Analyse van grote hoeveelheden data om daarmee verbanden te kunnen leggen, bijvoorbeeld verbanden binnen een netwerk van neuronen, is door recente technische ontwikkelingen (snellere computers, ontwikkeling van algoritmen, etc.) toegankelijker geworden voor onderzoekers. Onderstaande beschrijft een systeem voor de acquisitie en analyse van netwerkactiviteit in een gekweekt hersenbiopt.

‘Epilepsie’ 100% open access

‘Epilepsie’ wordt vanaf nu in open access uitgegeven. Open access zorgt ervoor dat epilepsieonderzoek toegankelijker wordt voor een breder publiek en draagt daarmee bij aan de zichtbaarheid hiervan. Het platform OpenJournals biedt ‘Epilepsie’ online aan via de URL www.epilepsiejournal.nl.