A hemolitikus urémiás szindróma és a trombotikus thrombocytopeniás purpura klinikai diagnózisok átfedő, történelmi leírásokon alapuló fogalmak. A két betegség molekuláris patomechanizmusának feltárása az utóbbi években lehetőséget teremtett a pontos, etiológiai klasszifikáció megalkotására. Az ok-okozati összefüggések megismerése pontosabb diagnosztikát, új irányú terápiás lehetőségeket és részletesebb prognosztikai besorolást tesz lehetővé. Jóllehet a hemolitikus urémiás szindróma és trombotikus thrombocytopeniás purpura rossz prognózisú, ritka klinikai kórképek, a pontos molekuláris-etiológiai diagnózis és az annak alapján választott terápia segíthet az érintett betegek sikeres ellátásában. Jelen összefoglaló tartalmazza a ma rendelkezésre álló diagnosztikai lehetőségek elméleti hátterét, azok részletes leírását és a leletek értelmezéséhez szükséges gyakorlati ismereteket.