Die Einführung von Polymerase-Kettenreaktion (PCR)-basierter DNA-Amplifikation zu Beginn der 90er-Jahre hat die Diagnostik von Infektionskrankheiten revolutioniert und fundamentale Erkenntnisse über deren Epidemiologie und Klinik erlaubt. Verglichen mit der Serologie zeichnet sich die PCR-Diagnostik durch erhöhte Sensibilität und Spezifität aus und kann eine frühere Diagnose erlauben. Sie kann, je nach klinischer Situation, im Blut, anderen klinischen Untersuchungsmaterialien oder direkt ab histopathologischen Proben durchgeführt werden. Die PCR Amplifikation von Erreger-DNA wird zur Bestätigung von serologischen Suchtests und zur Diagnose von Keimen, die schwierig zu kultivieren sind, verwendet. Bei chronisch persistierenden Erregern kann sie die Unterscheidung zwischen klinisch unbedeutender und relevanter Infektion erlauben. Die quantitative Bestimmung von viraler DNA oder RNA wird routinemäßig zur Verlaufskontrolle bei der Behandlung von chronischer Hepatitis B, C, oder HIV-Infektion eingesetzt. Wichtig sind adäquate Patientenproben und für die Resultatinterpretation kann sich der Beizug eines Infektiologen lohnen. Genetische Tests werden zunehmend zur antimikrobiellen Sensibilitätstestung eingesetzt (TB, MRSA) und könnten in Zukunft zur Vorhersage der Immunantwort auf Infektionserreger und der antiretroviralen Toxizität beitragen. Vollautomatische Geräte und Multiplex-Technik werden in Zukunft die Attraktivität der PCR-Diagnostik weiter steigern und deren Kosten senken.