Sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei: dalla genetica alla gestione clinica

2021 ◽  
Author(s):  
Paolo Colombo ◽  
Salvatore Ariano ◽  
Andrea Lania
2021 ◽  
Author(s):  
Federica Marelli ◽  
Luca Persani

SommarioLe tecniche di sequenziamento di nuova generazione hanno rivoluzionato l’identificazione dei geni-malattia, accelerando la scoperta di nuove mutazioni e nuovi geni candidati per le malattie della tiroide. Per far fronte a questo flusso di nuove informazioni genetiche è importante disporre di modelli animali adeguati per studiare i meccanismi che regolano lo sviluppo della tiroide, la biodisponibilità e l’azione degli ormoni tiroidei. Zebrafish (Danio rerio), con il suo rapido sviluppo embrionale esterno, è stato ampiamente utilizzato in biologia dello sviluppo. Ad oggi, quasi tutti i componenti dell’asse tiroideo zebrafish sono stati caratterizzati e sono strutturalmente e funzionalmente paragonabili a quelli dei vertebrati superiori. La disponibilità di linee transgeniche di zebrafish fluorescenti consente l’analisi in tempo reale dell’organogenesi tiroidea e delle sue alterazioni. Il knockdown transitorio ottenuto con l’uso del morfolino permette di silenziare l’espressione di un gene di interesse e ottenere prontamente informazioni sul suo contributo durante lo sviluppo dell’asse tiroideo in zebrafish. Gli strumenti recentemente disponibili per il knockout genico stabile (es. CRISPR/Cas9) hanno ulteriormente aumentato il valore di zebrafish nello studio della patologia tiroidea. Entrambi i modelli di malattia possono essere inoltre utili per lo screening di nuovi farmaci e molecole che potranno essere utili per pianificare i successivi studi clinici.


2021 ◽  
Author(s):  
Roberto Gastaldi ◽  
Paola Borgia ◽  
Mohamad Maghnie
Keyword(s):  

SommarioLo iodio viene assunto esclusivamente attraverso gli alimenti e rappresenta un componente essenziale per la sintesi degli ormoni tiroidei. Una carenza iodica misconosciuta da inadeguato apporto dietetico che si instaura nei primi anni di vita può essere responsabile di scarsa crescita e disordini dello sviluppo neuro-cognitivo. Negli ultimi anni è aumentata la prevalenza delle allergie alimentari e dei cultori di diete vegane nei paesi occidentali. Entrambe le situazioni impongono restrizioni dietetiche, limitando le fonti di importanti nutrienti come iodio, ferro, zinco, vitamina D, calcio e vitamina B12. Nelle allergie alimentari e in regime dietetico vegano, infatti, i primi alimenti ad essere esclusi sono proprio quelli a maggior contenuto di iodio, come pesce, latte, uova e derivati. L’apporto di iodio può dunque divenire insufficiente qualora non ci sia adeguato utilizzo di fonti di iodio alternative, come il sale iodato. Pertanto, risulta fondamentale che gli operatori sanitari siano a conoscenza dei possibili rischi di carenze nutrizionali in bambini con allergia alimentare, vegani o entrambi, al fine di garantire un attento monitoraggio auxologico e nutrizionale e soddisfare il fabbisogno energetico e nutritivo. In questo articolo riassumiamo i principali aspetti riguardanti l’apporto iodico in dieta vegana e nelle diete di esclusione dei bambini con allergie alimentari, revisionando la letteratura su questi argomenti e fornendo alcuni suggerimenti per i pediatri.


2021 ◽  
Author(s):  
Daniela Forestiere ◽  
Raffaela Carotenuto ◽  
Lucia Digitale Selvaggio ◽  
Rosa di Fraia ◽  
Francesca Allosso ◽  
...  

2018 ◽  
Vol 19 (S1) ◽  
pp. 12-13
Author(s):  
Andrea Sansone ◽  
Francesco Pallotti ◽  
Francesco Lombardo
Keyword(s):  

2013 ◽  
Vol 14 (5) ◽  
pp. 233-233
Author(s):  
M. A. Lips ◽  
H. Pijl ◽  
J. B. van Klinken ◽  
G. H. de Groot ◽  
I. M. Janssen ◽  
...  
Keyword(s):  

2012 ◽  
Vol 37 (2) ◽  
pp. 39
Author(s):  
Paola Cozza
Keyword(s):  

1973 ◽  
Vol 10 (1) ◽  
pp. 16-29 ◽  
Author(s):  
Giovanni Federspil ◽  
Gino Sirotich ◽  
Dario Casara ◽  
Marco Zaccaria ◽  
Giuseppe Erle ◽  
...  
Keyword(s):  

2010 ◽  
Vol 11 (2) ◽  
pp. 84-84
Author(s):  
P. W. Ladenson ◽  
J. D. Kristensen ◽  
E. C. Ridgway ◽  
A. G. Olsson ◽  
B. Carlsson ◽  
...  
Keyword(s):  

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