scholarly journals Zebrafish come modello per lo studio di malattie della tiroide

2021 ◽  
Author(s):  
Federica Marelli ◽  
Luca Persani

SommarioLe tecniche di sequenziamento di nuova generazione hanno rivoluzionato l’identificazione dei geni-malattia, accelerando la scoperta di nuove mutazioni e nuovi geni candidati per le malattie della tiroide. Per far fronte a questo flusso di nuove informazioni genetiche è importante disporre di modelli animali adeguati per studiare i meccanismi che regolano lo sviluppo della tiroide, la biodisponibilità e l’azione degli ormoni tiroidei. Zebrafish (Danio rerio), con il suo rapido sviluppo embrionale esterno, è stato ampiamente utilizzato in biologia dello sviluppo. Ad oggi, quasi tutti i componenti dell’asse tiroideo zebrafish sono stati caratterizzati e sono strutturalmente e funzionalmente paragonabili a quelli dei vertebrati superiori. La disponibilità di linee transgeniche di zebrafish fluorescenti consente l’analisi in tempo reale dell’organogenesi tiroidea e delle sue alterazioni. Il knockdown transitorio ottenuto con l’uso del morfolino permette di silenziare l’espressione di un gene di interesse e ottenere prontamente informazioni sul suo contributo durante lo sviluppo dell’asse tiroideo in zebrafish. Gli strumenti recentemente disponibili per il knockout genico stabile (es. CRISPR/Cas9) hanno ulteriormente aumentato il valore di zebrafish nello studio della patologia tiroidea. Entrambi i modelli di malattia possono essere inoltre utili per lo screening di nuovi farmaci e molecole che potranno essere utili per pianificare i successivi studi clinici.

2002 ◽  
Vol 15 (6) ◽  
pp. 705-711
Author(s):  
P. Renzetti ◽  
R. C. Parodi ◽  
C. Ottonello ◽  
F. Zandrino ◽  
M. Cossu ◽  
...  

L'elevato peso atomico del Gd giustifica l'ipotesi di un utilizzo in tomografia computerizzata (TC) di mezzi di contrasto (MdC) già clinicamente in uso in risonanza magnetica (RM). Il potenziamento TC determinato dalla Gadodiamide (Gd-DTPA-BMA, Omniscan, Nycomed-Amersham), MdC paramagnetico non ionico, è stato valutato e quantificato in vitro e in vivo. Due serie di soluzioni scalari di Gadodiamide e di MdC iodato (Iopamiro 370, Bracco) sono state sottoposte a scansione TC per la quantificazione densitometrica in unità Hounsfield (UH). Sette pazienti affetti da neoplasia intracranica sono stati sottoposti a TC prima e dopo somministrazione endovenosa di 0,3 mmol/Kg di Gadodiamide; sono stati rilevati i valori medi di densità pre- e postcontrasto a livello dell'arteria basilare e della massa tumorale. Nello studio in vitro, a parità di concentrazione molare del MdC, è risultata maggiore la densità media della soluzione di gadodiamide rispetto al MdC iodato, superiorità statisticamente significativa (test F, p < 0,0001), a conferma del fatto che il Gd ha caratteristiche fisiche che lo rendono utilizzabile in MdC per TC. Nello studio in vivo, la gadodiamide ha determinato incrementi densitometrici medi (postcontrasto /precontrasto) del 71,05% per l'arteria basilare e del 45,23% per la lesione tumorale, consentendo una sufficiente apprezzabilità soggettiva dell'enhancement. La Gadodiamide può essere utilizzata come MdC in TC in pazienti con dubbia o asserita diatesi allergica per i MdC iodati allorquando non sia praticamente disponibile la RM (urgenze!) o sussistano importanti controindicazioni (pacemaker, ecc.). L'osmolarità medio-bassa (780 mOsm/Kg) e il profilo tossi-cologico favorevole della Gadodiamide permettono di ipotizzare l'utilizzo di dosi anche più elevate. Tali risultati preliminari rafforzano l'ipotesi della messa a punto di MdC per TC a base di Gd; più atomi di Gd potrebbero ad esempio essere contenuti all'interno della molecola con il duplice effetto di ridurre la tossicità ed elevare il peso atomico del MdC. Gadolinium (Gd) high atomic weight can enable us to use the Gd-chelates as contrast agents (c.a.) in computed tomography (CT). CT contrast enhancement (c.e.) due to Gadodiamide (Gd-DTPA-BMA, Omniscan, Nycomed-Amersham), a non-ionic paramagnetic c.a. used in magnetic resonance (MR) imaging, was evaluated and quantified through an in vitro and in vivo study.


2012 ◽  
pp. 87-102
Author(s):  
John L. Dennis ◽  
Aldo Stella
Keyword(s):  

Questa ricerca ha preso in esame come il priming che induce una rappresentazione subconscia di maggiore/minore agentività può influire sull'interpretazione di oggetti/eventi dinamici che si collocano nello spazio (Studio 1) e nel tempo (Studio 2). Nello Studio 1, i partecipanti sottoposti al priming della maggiore agentività sono stati indotti a pensare il movimento verso alto, come se l'oggetto fosse dotato di una forza interna (secondo quanto accade agli esseri viventi), mentre i partecipanti sottoposti al priming della minore agentività sono stati indotti a pensare il movimento verso il basso, come se l'oggetto subisse una forza esterna (ad es., la forza della gravità). I partecipanti allo Studio 2, sottoposti al priming della maggiore agentività sono stati indotti a pensare sé stessi come se si muovessero attivamente attraverso il tempo, in linea con la metafora dell'ego-moving, mentre i partecipanti sottoposti al priming della minore agentività sono stati indotti a pensare sé stessi come se fossero meno attivi nel loro muoversi attraverso il tempo, in linea con la metafora del time-moving. Questi risultati sono stati messi a confronto con quelli di una nostra ricerca precedente, che ha usato lo stesso priming, ma con compiti diversi.


2021 ◽  
pp. 85-104
Author(s):  
Davide Girardelli ◽  
Stephen M. Croucher ◽  
Thao Nguyen
Keyword(s):  

Oltre che ad innescare una crisi sanitaria globale, la pandemia COVID-19 ha fatto emergere in molti paesi fenomeni di sinofobia. Il presente studio esamina il pregiu-dizio anti-cinese in Italia nel contesto della pandemia COVID-19 alla luce della teoria integrata della minaccia (Stephan e Stephan, 2000). Tra i fattori considerati nello studio come possibili antecedenti sono stati inclusi il livello di istruzione, le ideologie conservatrici e l'uso dei social media. La raccolta dati è stata effettuata con un sondaggio online che ha coinvolto 316 partecipanti italiani nell'aprile 2020. I risultati suggeriscono come sesso, contatti intergruppo e conoscenza diretta di persone che hanno contratto il COVID-19 abbiano contribuito a far emergere la comunità cinese italiana come una possibile minaccia agli occhi dei partecipanti.


2016 ◽  
Vol 36 (5) ◽  
pp. 395-402
Author(s):  
B. Fattori ◽  
P. Giusti ◽  
V. Mancini ◽  
M. Grosso ◽  
M.R. Barillari ◽  
...  
Keyword(s):  

L’obiettivo di questo studio era quello di confrontare la Videofluoroscopia (VFS), la valutazione endoscopica a fibre ottiche della deglutizione (FEES) e la scintigrafia oro-faringo-esofagea (OPES) per quanto riguarda la caduta pre-deglutitoria, il ristagno post-deglutitorio e l’aspirazione, al fine di valutare l’attendibilità di questi test nel rilevare la disfagia orofaringea. Sessanta pazienti, affetti da disfagia di varia origine, sono stati arruolati nello studio e sottoposti a VFS, FEES e OPES utilizzando un bolo liquido e uno semi-solido. Abbiamo usato la VFS come esame di riferimento. La FEES e la OPES hanno entrambe mostrato una buona sensibilità, con valori complessivi elevati (rispettivamente ≥ 80% e ≥ 90%). Il confronto tra FEES e VFS relativamente alla caduta pre-deglutitoria ha evidenziato una buona specificità (84,4% per i semi-solidi e 86,7% per i liquidi). Nel caso di ristagni post-deglutitori, il confronto tra FEES e VFS ha rivelato una buona validità complessiva (75% per i semi-solidi), con specificità e sensibilità ben equilibrate per i semi-solidi. Il confronto tra OPES e VFS ha dimostrato buona sensibilità (88,6%) e validità complessiva (76,7%) per i liquidi. Il confronto dei dati ottenuti tra FEES e VFS, relativamente all’ aspirazione, ha evidenziato una bassa validità complessiva (≤ 65%). D’altra parte, la OPES ha mostrato una validità complessiva apprezzabile (71,7%). VFS, FEES e OPES sono in grado di rilevare la disfagia oro-faringea. La FEES ha fornito risultati significativi nella valutazione dei ristagni post-deglutitori.


1996 ◽  
Vol 9 (2) ◽  
pp. 147-155 ◽  
Author(s):  
R. Cartolari ◽  
G.B. Scarfò ◽  
S. Boni

La diagnosi di instabilità del rachide lombo-sacrale è, a tutt'oggi, fondamentalmente clinica. Anche le più sofisticate tecniche di diagnostica radiologica consentono infatti solo una valutazione statica di questa entità nosologica (che, per definizione si manifesta durante la deambulazione e con la stazione eretta) la cui definizione dinamica è campo pressochè esclusivo della radiologia convenzionale. Presentiamo i risultati di uno studio condotto attraverso l'uso di uno strumento originale progettato per sviluppare un carico assiale variabile e riproducibile in un paziente supino: il Compressore assiale. Con questo strumento, compatibile con l'esecuzione di esami TC, sono stati valutati 24 pazienti con forte sospetto clinico-radiologico di instabilità lombare. La metodica di studio, denominata Axial Loaded - Computed Tomography (AL-CT) si basa sull'acquisizione successiva di esami TC basali e con carico assiale (AL), che vengono poi comparati. Il confronto avviene sia sulle scansioni assiali che su immagini ricostruite su piani sagittali e con «rendering» tridimensionale (3D-TC). La valutazione comparativa prevede sia l'uso di immagini statiche che l'organizzazione in sequenze cine (cine AL-CT) delle immagini 2D e 3D ottenute. Tutti i procedimenti di rielaborazione sono indispensabili nella valutazione dei risultati. I risultati mostrano con chiarezza reperti (numerosi e spesso simultanei) a carico di tutte le component le unità funzionali spinali; fra questi meritano una segnalazione: l'incremento o la accentuazione di protrusioni discali sotto carico; la scomparsa del vacuum discale e/o intraarticolare durante la compressione («segno del vacuum»); l'accentuazione della listesi sotto carico; la ottimale ed originale visualizzazione dell' ipermobilità delle faccette articolari. Proponiamo AL-CT e cine AL-CT come metodiche di scelta nello studio dell'instabilità lombare.


1995 ◽  
Vol 8 (4) ◽  
pp. 497-512 ◽  
Author(s):  
G.C. Ettorre ◽  
A.P. Garribba ◽  
A. Tirelli ◽  
P. Lavezzi ◽  
M.P. Bondioni ◽  
...  

L'impiego in risonanza magnetica delle sequenze 3DFT-CISS consente una rappresentazione anatomica dettagliata delle strutture dell'orecchio interno grazie alle possibilità di ottenere strati sottili ad alta risoluzione spaziale e di contrasto. Gli autori riportano la loro esperienza nello studio dell'anatomia dell'orecchio interno mediante imaging RM con sequenze 3DFT-CISS ed analizzano, nei casi patologici, i risultati ottenuti comparativamente con sequenze Spin-Echo (SE) convenzionali. 126 pazienti con deficit uditivo neurosensoriale sono stati sottoposti a RM delle rocche petrose secondo un protocollo che ha previsto l'impiego di sequenze SE convenzionali e sequenze 3DFT-CISS. In tutte le rocche petrose giudicate normali le sequenze 3DFT-CISS hanno consentito una rappresentazione anatomica definita e dettagliata della coclea, del canale semicircolare laterale e del vestibolo nel 100% dei casi, del canale semicircolare posteriore e superiore rispettivamente nel 92% e nell'89% dei casi. Il VII nervo cranico e le branche cocleare, vestibolare superiore e vestibolare inferiore dell'VIII sono state identificate rispettivamente nell'89%, 95%, 80% ed 87% dei casi. Nei casi patologici l'apporto delle sequenze 3DFT-CISS è stato giudicato decisivo nelle malformazioni, nei conflitti neuro-vascolari e nell'otosclerosi cocleare obliterativa. La loro utilizzazione ha escluso nei casi di labirintite la presenza di un processo espansivo intralabirintico. Nella patologia espansiva del nervo acustico le sequenze 3DFT-CISS hanno consentito sempre l'identificazione del processo espansivo e sono risultate superiori alle sequenze SE T2 nella definizione spaziale del tumore, anche se non hanno fornito ulteriori informazioni rispetto alle sequenze SE T1 senza Gadolinio. Gli autori, in conclusione, ritengono che l'impiego delle sequenze 3DFT-CISS in associazione con sequenze SE T1 senza e con mezzo di contrasto possono rappresentare una ottima combinazione per un approccio RM di prima istanza in tutti i deficit uditivi neurosensoriali.


1992 ◽  
Vol 5 (4) ◽  
pp. 465-471 ◽  
Author(s):  
M. Sharples ◽  
B. du Boulay

Il presente lavoro tratta dell'insegnamento dell'interpretazione delle immagini mediche basato sul computer. Esso indica i vantaggi dell'assistenza del computer come metodo per fornire una consulenza sistematica accessibile per l'interpretazione delle immagini mediche, nonchè i problemi dati dalla sostituzione o dall'integrazione della figura dell'insegnante. Esso descrive il prototipo di un sistema di insegnamento relativo alle radiografie al torace ed illustra un progetto attualmente in corso per estendere il sistema alle immagini neurologiche della risonanza magnetica. Insegnare ad interpretare le immagini mediche è molto simile all'insegnamento in altre discipline, come la meteorologia, la botanica e la geologia, nelle quali le informazioni si presentano principalmente come immagini visive. Testi di psicologia dell'insegnamento forniscono chiare indicazioni su come insegnare le immagini visive e molte possono essere applicate all'insegnamento riferito alle immagini mediche. Ma le immagini mediche presentano problemi particolari: la qualità dell'immagine è fortemente influenzata da fattori tecnici come il tempo di esposizione; l'immagine è un'astrazione degradata della struttura fisica; le strutture tridimensionali sono ridotte a modulazioni dell'intensità dell'immagine; caratteristiche anatomiche cruciali possono essere nascoste da altre caratteristiche; e le caratteristiche possono assumere un'ampia gamma di valori in pazienti normali e in quelli con anomalie. Nonostante queste difficoltà non esiste un metodo affermato per insegnare ad esaminare le immagini mediche. Generalmente gli studenti imparano sui libri di testo e la loro esperienza di studio di casi è limitata a brevi incontri con un insegnante e un set di immagini scelte ad hoc. I sistemi di insegnamento basato sul computer offrono una soluzione al problema di fornire una consulenza sistematica accessibile. Essi sono stati sviluppati per altri settori della formazione professionale, come l'elettronica, la diagnosi di malattie infettive ed il controllo di processi industriali. Sono in grado di utilizzare varie strategie di insegnamento e di apprendimento, compresi lo sfogliare rapidamente il testo, l'esplorazione guidata, l'assistenza nello studio di casi e l'insegnamento diretto. Un computer può immagazzinare migliaia di immagini interrelate e collegate ad informazioni relative alle loro caratteristiche e alle patologie ad esse associate. Questo database può essere consultato per tenere una «lezione» costituita da una sequenza studiata di immagini esemplificatrici o per correggere le concezioni errate di uno studente mostrandogli immagini comparate.


1997 ◽  
Vol 10 (2) ◽  
pp. 157-164 ◽  
Author(s):  
M. Di Girolamo ◽  
F.G. Assael ◽  
S. Pirillo ◽  
V. Tancioni ◽  
R. Pastore ◽  
...  

La displasia fibrosa è una patologia caratterizzata da un disturbo nello sviluppo dell'osso. Scopo del lavoro è quello di valutare l'accuratezza diagnostica della risonanza magnetica nello studio della displasia fibrosa cranio-facciale, completando l'esame convenzionale con la somministrazione e.v. di mezzo di contrasto paramagnetico (gadolinio - DTPA) e con acquisizioni di angiografia RM. 5 pazienti con displasia fibrosa cranio-facciale, diagnosticata con biopsia, sono stati sottoposti a studio RM. L'esame è stato effettuato con scansioni assiali Spin-Echo pesate in T1, DP e T2. Altre scansioni assiali e coronali o sagittali pesate in T1 sono state effettuate dopo la somministrazione e.v. di gadolinio-DTPA. È stata quindi eseguita l'angiografia RM usando la tecnica «2D In-Flow» con scansioni assiali. Le immagini ottenute in tal modo sono state elaborate con tecnica MIP (Maximum Intensity Projection) in modo da ottenere delle ricostruzioni simil-angiografiche sul piano assiale e coronale. Le ossa coinvolte dalla displasia cranio-facciale sono state perfettamente valutate, specialmente mediante le scansioni pesate in T1. La somministrazione di gadolinio ha consentito di rilevare in un paziente un potenziamento omogeneo e in quattro pazienti un potenziamento disomogeneo. L'angiografia con RM ha consentito di rilevare l'arteria afferente alla lesione ossea in due pazienti e in due pazienti il coinvolgimento del circolo cerebrale. In conclusione, la RM risulta la migliore metodica per la valutazione radiologica dei pazienti con displasia cranio-facciale, specialmente nei controlli nel tempo.


2016 ◽  
Vol 36 (2) ◽  
pp. 85-90
Author(s):  
G. CRISTALLI ◽  
G. MERCANTE ◽  
L. MARUCCI ◽  
A. SORIANI ◽  
S. TELERA ◽  
...  

Obiettivo dello studio è stato quello di valutare la sicurezza, l’efficacia e i risultati funzionali della radioterapia intraoperatoria (IORT) seguita dalla radioterapia a intensità modulata (IMRT) nel trattamento di tumori maligni avanzati estesi all’orecchio medio. Sono stati inclusi nello studio in modo retrospettivo 13 pazienti consecutive affetti da tumore dell’orecchio esterno esteso all’orecchio medio. Il follow-up è stato in media di 33 mesi (range 6-133). Cinque pazienti (38%) erano di stadio III e 8 pazienti (62%) erano di stadio IV secondo la classificazione dell’Università di Pittsburgh. Una petrosectomia laterale (LTBR) è stata eseguita in tutti i pazienti, la LTBR è stata associata a parotidectomia in 5 (38%) casi e a svuotamento latero-cervicale associato a parotidectomia in 6 (46%) casi. In tutti i casi si è effettuata asportazione della malattia macroscopicamente evidente. Il trattamento chirurgico è stato completato da IORT (12 Gy) e IMRT (50Gy). Chemioterapia adiuvante è stata eseguita in 4 (30%) casi. Test audiometrici pre- e post-operatori sono stati eseguiti per valutare la perdita uditiva. Il tasso di controllo di malattia locale (LC) a 5 anni, di metastasi a distanza (DM) a 5 anni, la sopravvivenza libera da malattia (DFS) e la sopravvivenza globale (OS) a 5 anni sono state calcolate con il metodo di Kaplan-Meyer. Variazioni significative nella conduzione per via ossea sono state osservate dopo trattamento. Una necrosi parziale del lembo di ricostruzione è stata l’unica complicanza precoce osservata in 3(23%) casi, mentre una fistola meningea è stata osservata in un solo caso (7,6%) come complicanza tardiva. Il tasso di LC è stato del 68%. Il tasso di DM è stato del 90%. Il tasso di DFS è stato del 61%. Il tasso di OS è stato del 69%. La IORT seguita dalla IMRT nel trattamento dei tumori maligni avanzati dell’orecchio esterno e medio sembra essere sicuro. Nel nostro studio non sono riportati morti. La IORT può ridurre la dose di radioterapia postoperatoria a livello del tessuto residuo ottenendo la medesima dose a livello della sede del tumore. Non abbiamo osservato alcuna complicanza a livello dell’orecchio esterno residuo, mentre si è notato un peggioramento dell’udito anche a livello neurosensoriale. Sono necessari studi prospettici al fine di confermare quanto da noi osservato.


2020 ◽  
Author(s):  
Enrico Angelo Emili
Keyword(s):  

Le persone con dislessia evolutiva hanno caratteristiche specifiche di apprendimento che le portano ad avere difficoltà di lettura permanenti e, in modo più evidente, nelle prime fasi di scolarizzazione. In passato tali difficoltà si imputavano, erroneamente, alla pigrizia dell’alunno e al suo scarso impegno, provocando ricadute emotive sullo studente e la sua famiglia. La Legge 170/2010 ha finalmente riconosciuto dislessia, disgrafia, disortografia e discalculia come Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA) e, negli ultimi anni, sono stati emanati diversi provvedimenti al fine di garantire a tutti gli studenti che presentano difficoltà non ordinarie la piena partecipazione alla vita scolastica e di offrire adeguate e personalizzate risposte pedagogiche. È dunque fondamentale che gli insegnanti sappiano prontamente riconoscere i segnali di DSA, non certo per formulare diagnosi, ma per mettere in atto interventi di potenziamento didattico e, in caso di certificazione clinica, strumenti, misure, strategie specifiche e inclusive per favorire la realizzazione delle potenzialità e l’autonomia nello studio. Il volume, con uno sguardo pedagogico e didattico, approfondisce le problematiche legate alla dislessia, presentando le risorse a disposizione di studenti e insegnanti, gli strumenti compensativi e le forme di individualizzazione dei processi di insegnamento/apprendimento.


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