Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases

2017 ◽  
Vol 525 ◽  
pp. 73-77 ◽  
Author(s):  
L. Kuchar ◽  
J. Sikora ◽  
M.E. Gulinello ◽  
H. Poupetova ◽  
A. Lugowska ◽  
...  
2006 ◽  
Vol 37 (S 1) ◽  
Author(s):  
S Tay ◽  
X He ◽  
AM Jenner ◽  
BS Wong ◽  
WY Ong

2010 ◽  
Vol 151 (34) ◽  
pp. 1376-1383 ◽  
Author(s):  
Mariann Harangi ◽  
István Balogh ◽  
János Harangi ◽  
György Paragh

A Niemann–Pick C1-like-1 egy szterolfelismerő domént tartalmazó membránfehérje, amelyet nagy számban expresszálnak csúcsi felszínükön a bélhámsejtek. Az utóbbi évek vizsgálatai azt igazolták, hogy ez a fehérje szükséges a szabad koleszterin bejutásához a bélhámsejtekbe a bél lumenéből. Biokémiai vizsgálatok azt igazolták, hogy a Niemann–Pick C1-like-1-hez kötődik az ezetimib, amely egy hatékony koleszterinfelszívódást gátló szer. A bélből történő koleszterinfelszívódás ütemében és az ezetimibkezelés hatékonyságában tapasztalt egyéni eltérések hátterében felmerült néhány Niemann–Pick C1-like-1 génvariáció oki szerepe.


Pathology ◽  
1989 ◽  
Vol 21 (3) ◽  
pp. 223-226 ◽  
Author(s):  
Robert J. Collins ◽  
W.T. Liu ◽  
Stephen T.S. Lam ◽  
H.J. Lin

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document