Le Malformazioni nell'Uomo — Studio gemellare

1970 ◽  
Vol 19 (1-2) ◽  
pp. 217-219
Author(s):  
G. Del Porto ◽  
A. Del Porto-Mercuri
Keyword(s):  

Molto spesso la genetica si è interessata delle malformazioni allo scopo di evidenziare il « quantum » di eredità che interviene nel determinismo morboso, specialmente quando la patologia denunciata è causa di grave alterazione del fenotipo.Lo studio attuale vuole invece valutare l'importanza dell'eredità in un settore meno impegnativo della patologia malformativa, ma a nostro avviso assai diffuso, e cioè il peso dell'eredità sul determinismo di: (1) palato ogivale; (2) valgismo delle ginocchia; (3) malformazioni genitali; (4) piedi piatti; (5) malformazioni della colonna vertebrale; (6) malformazioni dentarie; (7) malformazioni delle dita; (8) malformazioni craniche.Ben note sono le difficoltà che si incontrano in campo umano per l'impossibilità di procedere ad una sperimentazione diretta, ed è quindi il metodo gemellare ad apportare un contributo essenziale nella valutazione dell'eredità e dell'interazione di fattori paragenetici ed ambientali sull'evento patologico, mediante lo studio delle coppie gemellari MZ e DZ.Nel nostro caso abbiamo raccoito 240 coppie gemellari delle quali 120 MZ e 120 DZ, che sono state distribuite in otto classi corrispondenti alle otto patologie descritte a seconda della rispettiva presenza in entrambi o in un solo gemello.

1990 ◽  
Vol 8 (1) ◽  
pp. 23-33
Author(s):  
Christopher Lingle

Abstract Le politiche sociali, così come sono state concepite nella Carta Sociale della Comunita Europea, impediranno lo sviluppo economico, la crescita e l’occupazione e promuoveranno la burocratizzazione e la centralizzazione dei poteri: questa la tesi sostenuta dall’Autore, che utilizza l’approccio metodologico della Public Choice per analizzare i contenuti della Carta Sociale europea. Frutto di rent-seeking da parte e a vantaggio di particolari gruppi di interesse, la Carta Sociale promuoverà rent-seeking ad altri livelli. La filosofia populista che ne ispira i contenuti, inoltre, favorirà una tendenza all’interventismo e alla concentrazione del potere politico della Comunita a discapito dei diritti degli Stati e in contrasto con il principio della sussidiarietà.Se, poi, argomenta l’A., questa stessa interpretazione populista della democrazia guiderà lo sviluppo futuro delle istituzioni comunitarie, non si verificherà nessun sostanziale cambiamento nella natura e nella fonte delle inefficienze del settore pubblico.Lo spreco associato al rent-seeking sarebbe invece notevolmente ridotto dalla attuazione di alcune misure alternative, coerenti con i principi della democrazia liberale: il mantenimento di strutture politiche decentralizzate (nazionali) che limitino lo sproporzionato accesso al potere dei gruppi di interesse; l’imposizione di limiti costituzionali a livello nazionale e sui processi fiscali e monetari della Comunità Europea, allo scopo di controllare deficits e inflazione; una riforma delle burocrazie nazionali e comunitaria per migliorare la produttività del settore pubblico.


2017 ◽  
Vol 37 (4) ◽  
pp. 270-275
Author(s):  
U. Walliczek-Dworschak ◽  
I. Diogo ◽  
L. Strack ◽  
M. Mandapathil ◽  
A. Teymoortash ◽  
...  

La TC cone beam (CBCT) rappresenta un interessante strumento diagnostico specialmente nei bambini per lo studio del basicranio anteriore e laterale, in particolar modo per la bassa esposizione a radiazioni tipica della metodica. Lo scopo del presente studio è stato quello di individuare le potenziali indicazioni per la CBCT nei bambini e il confronto rispetto alle indicazioni nell’adulto. Sono stati analizzati un totale di 554 pazienti (range 0-18 anni, media 10.36) sottoposti a CBCT da Gennaio 2004 a Giugno 2013 presso il Dipartimento di ORL della Clinica Universitaria di Marburg, allo scopo di effettuare un analisi retrospettiva dei parametri utilizzati e delle indicazioni all’esame. I dati provenienti dai bambini sono stati inoltre confrontati con un set di dati di 1730 adulti sottoposti a diagnosi mediante CBCT presso lo stesso dipartimento e già precedentemente pubblicati. Le differenti indicazioni più frequentemente rilevate all’esecuzione dell’esame negli adulti, rispetto ai bambini hanno riguardato il basicranio anteriore, e in particolare: trauma del volto (60.4%) vs. rinosinusite cronica (54.8%), ostruzione respiratoria nasale (13.9% vs. 13.0%) e rinosinusite cronica (12%) vs. trauma del volto (10.8%). Per quanto riguarda il basicranio laterale le indicazioni principali sono state il colesteatoma (20.3%) vs. controllo del posizionamento dell’impianto cocleare (31.2%), otorrea cronica (17.5%) vs. colesteatoma (20.9%) e il controllo del posizionamento dell’impianto cocleare (11.8%) vs. otite media cronica mesotimpanica (6.8%). La CBCT è una metodica efficace per lo studio delle strutture ossee nell’adulto e nei bambini. I parametri di impostazione dipendono principalmente dalla regione oggetto di studio. Uno dei principali obiettivi è ridurre l’esposizione alle radiazioni sia nei bambini che negli adulti.


1951 ◽  
Vol 4 (2) ◽  
Author(s):  
p. Valle
Keyword(s):  

Allo scopo di contribuire alla localizzazione dei centri sismiciche interessano l'Italia e per essere in jtossesso dei dati fondamentaliper una successiva ricerca, sono state calcolate le coordinate epicentralie il tempo origine del terremoto Jonico del 22 aprile 1948.


Author(s):  
Christian Alexander Neumann
Keyword(s):  

Riassunto Nel tardo Ottocento ebbero inizio, soprattutto nei paesi occidentali industrializzati, dei fondamentali ed eccezionali processi di trasformazione demografica che, fino ad oggi, hanno condotto a una società invecchiata. Nei prossimi anni tale tendenza s’intensificherà ulteriormente e farà della vecchiaia una delle tematiche sociali e di ricerca più rilevanti. Nell’introduzione si confronta questo fenomeno con alcuni aspetti importanti dell’evoluzione che si verificò nell’età premoderna, e soprattutto nel Medioevo, allo scopo di enucleare alcune differenze significative. I paragrafi successivi offrono in primo luogo una panoramica sullo stato della ricerca medievistica relativa alla vecchiaia. In secondo luogo delineano lo sviluppo della gerontologia moderna che, a partire dagli anni Settanta, si è aperta alle scienze umanistiche, andando ben oltre le discipline tradizionali della medicina, biologia, sociologia e psicologia. La ricerca medievistica ha iniziato a dedicarsi a questioni sulla vecchiaia negli anni ’80 del secolo scorso, riallacciandosi a tematiche suggerite dagli approcci più recenti della gerontologia, e le ha approfondite in particolare negli ultimi anni. Nonostante tali convergenze raramente si sono state intraprese vere e proprie indagini interdisciplinari. Nel quarto paragrafo si discute in primo luogo se teorie e concetti tratti dalla gerontologia si adattino a temi storici. Inoltre si abbozzano le prospettive legate a una „gerontomedievistica“, vale a dire un approccio medievistico alla gerontologia, che riguardano in particolare le concezioni sulle diverse età dell’uomo, sulla vecchiaia e sull’invecchiamento, sul corso della vita e sulla sapienza degli anziani. L’approccio potrebbe essere allargato agli „studi storici sulla vecchiaia“ che comprendono tutte le epoche storiche, e agli „studi storici sull’invecchiamento“ che includono tutte le età dell’uomo.


2019 ◽  

Il tema, di grande respiro, prende come punto di partenza il concetto braudeliano di Mediterraneo. La sua visione di un mare chiuso come una opportunità geografica per una integrazione economica fra popolazioni diverse per religioni, linguaggi ed entità etniche e politiche continua a funzionare come modello per studi applicati ad un ampio raggio di contesti. L’obiettivo che si è posta la 50ª Settimana di studi è stato quello di andare oltre lo studio dei singoli sistemi visti in modo isolato per combinare diverse analisi di mari aperti e chiusi o aree costiere, allo scopo di comprendere il ruolo di integrazione giocato in Europa dalle connessioni marittime. Poiché nelle civiltà preindustriali il trasporto per via d’acqua era più facile di quello via terra, è sembrato giunto il momento di richiamare l’attenzione sul modo in cui queste reti di relazione operavano a livello europeo e con i partner commerciali asiatici e nordafricani. Il volume prende le mosse dalle grandi tradizioni di ricerca su base regionale o tematica, che però sono state raramente integrate su una più ampia scala continentale. Immanuel Wallerstein ha elaborato il concetto braudeliano concettualizzandone le dimensioni interculturali e transnazionali e il ruolo nel sistema di divisione del lavoro. Egli lo chiamò un “sistema mondo”, non perché coinvolgesse il mondo intero, ma perché è più vasto di qualunque unità politica giuridicamente definita. E si tratta di una “economia mondo” perché il legame di base tra le varie parti del sistema è economico. I vari aspetti e le tradizioni regionali di ricerca sono stati collegati tra loro in un approccio coerente che si posto l'obiettivo di valutare: - Sulla base di quali elementi geografici, nautici, tecnici, economici, giuridici, sociali e culturali siano emerse le varie reti regionali, e come funzionavano, - Il carattere e il ruolo dei porti marittimi come punti nodali delle rotte marine e del loro hinterland, attraverso fiumi, canali e strade, - I legami commerciali e personali tra mercanti e armatori in vari porti, - In quale modo le reti regionali si collegavano tra di loro e come, nel corso del tempo, finirono per integrarsi in unità più ampie, - In quale modo le reti private, inizialmente costituite da organizzazioni di mercanti e navigatori, finirono per trattare con le autorità locali e, una volta cresciute, con gli stati e gli imperi, per proteggere i propri interessi


2002 ◽  
Vol 11 (S6) ◽  
pp. 15-32
Author(s):  
Roberto Bezzi ◽  
Carla Farinazzo ◽  
Paolo Miragoli
Keyword(s):  

Scopo della ricerca descritta in questo articolo era la validazione della HoNOS in un comune contesto clinico. 115 pazienti sono stati valutati da keyworkers (operatori di riferimento, generalmente infermieri ma anche operatori sociali) che utilizzavano la HoNOS e da ricercatori che utilizzavano altri strumenti di confronto (SCAN, SBS, SRPS, scelti in quanto dettagliati, standardizzati e in parte sovrapponibili nel contenuto alla HoNOS) e successivamente compilavano la HoNOS, alla luce di queste informazioni supplementari. Tutte le valutazioni sono state ripetute dopo 6 settimane. Sono stati effettuati confronti tra i punteggi HoNOS ottenuti dai keyworkers e dai ricercatori; questi sono stati inoltre confrontati con i punteggi ottenuti con gli strumenti di riferimento. Ciò ha evidenziato una mediocre performance della HoNOS compilata da keyworkers, in relazione sia alla valutazione da parte dei ricercatori, sia agli strumenti di confronto; la performance era peggiore considerando il cambiamento dei punteggi tra le due successive valutazioni come misura di esito. Riguardo alla performance dei singoli items, più problematici risultavano essere 1'8 (Altri problemi mentali e comportamentali), il 4 (Problemi cognitivi), il 7 (Problemi relativi a umore depresso) e il 12 (Problemi relativi a attività occupazionali) che, se confrontati con gli items equivalenti degli altri strumenti citati, rivelavano una correlazione molto bassa; la correlazione non era comunque in generale elevata, tranne che per il sub-punteggio “Funzionamento sociale”. I risultati di questo studio indicano che la HoNOS non offre una buona valutazione dei sintomi ma fornisce prestazioni migliori come misura di funzionamento sociale. Le difficoltà relative agli items sopra citati sono dovute probabilmente al fatto che ognuno di essi valuta fenomeni e circostanze differenti; questa caratteristica rende lo strumento più conciso ma viene persa la precisione della valutazione. Il valore limitato delle valutazioni HoNOS fatte dai key worker dipenderebbe dal fatto che non sempre le due valutazioni (iniziale e follow-up) venivano fatte dalla stessa persona (a differenza che per i ricercatori), dalla scarsa preparazione dei keyworkers che si evidenziava soprattutto nella valutazione dei sintomi e infine dalla minore disponibilità di informazioni rispetto ai ricercatori. Nel complesso l'uso della HoNOS come misura di routine della condizione clinica nei servizi psichiatrici risulta problematica; la sua performance appare correlata al training e all'esperienza dei keyworkers. Tuttavia gli autori ritengono che questo strumento possa essere utile allo scopo di diffondere una cultura di valutazione nei servizi di comunità; propongono che venga migliorato il training dei keyworkers e che esso comprenda sia aspetti generali relativi alla valutazione dello stato mentale e sociale dei pazienti, sia aspetti specifici riguardanti la compilazione della HoNOS; ritengono inoltre che debbano essere fatti ulteriori miglioramenti alla struttura di questo strumento di valutazione.


2019 ◽  
Vol 15 ◽  
pp. 01024
Author(s):  
R. Perniola ◽  
L.R. Forleo ◽  
A.D. Marsico
Keyword(s):  

In viticoltura, per la realizzazione di nuovi impianti sono utilizzate piante bimembri ottenute in vivaio o direttamente in campo. Negli ultimi anni, allo scopo di ottenere rapidamente nuovi impianti, si sta diffondendo la tecnica dell'innesto su barbatella radicata. Tale tecnica, realizzata in vivaio, prevede l'innesto a tavolino delle marze della varietà scelta su barbatelle radicate di portainnesto di specie di Vitis americane. Dopo un periodo di forzatura e ambientamento in vivaio, le piantine vengono messe a dimora in campo, nello stesso anno di realizzazione dell'innesto. Al fine di valutare tale tecnica, presso il CREA – Viticoltura ed enologia sede di Turi, è stata sperimentata la possibilità di utilizzare due differenti tipologie d'innesto su diversi portinnesti. Per assicurare una buona resistenza del punto d'innesto ed una buona protezione dalla contaminazione e dalla disidratazione è stato utilizzato un materiale di saldatura costituito da una pellicola elastica e semitrasparente. La sperimentazione è stata condotta per due anni, su 12 varietà di uve da tavola di recente costituzione. I risultati hanno mostrato buoni attecchimenti e saldatura dei bionti. Alcune differenze sono state riscontrate sui portinnesti utilizzati e sui tempi di germogliamento dopo l'innesto.


2002 ◽  
Vol 11 (4) ◽  
pp. 277-283 ◽  
Author(s):  
Eugenio Torre ◽  
Patrizia Zeppegno ◽  
Carmen Usai ◽  
Marco Rudoni ◽  
Gianluca Ammirata ◽  
...  
Keyword(s):  

RIASSUNTOScopo – Scopo del presente lavoro è quello di effettuare uno studio epidemiologico sul suicidio nella provincia del Verbano-Cusio-Ossola, tra il gennaio 1990 e il dicembre 2000. Disegno – Il lavoro si basa sull'acquisizione di dati attraverso l'analisi dei modelli 45, che registrano tutti i casi di morte violenta e di suicidio, archiviati presso la Procura della Repubblica di Verbania. Setting – La provincia del Verbano-Cusio-Ossola si estende per 2255 Km2 e conta 161248 abitanti. La Procura di Verbania copre l'intero territorio della provincia considerata. Principali misure utilizzate – Le informazioni rilevate sul campione sono state presentate in termini di analisi descrittive, stima dei tassi standardizzati della provincia del Verbano-CusioOssola. Allo scopo di valutare differenze rispetto alia media del Nord Italia, vengono utilizzati i Rapporti Standardizzati di Mortalita (RSM) ed i relativi intervalli di confidenza (IC 95%). Risultati – Negli undid anni considerati sono stati notificati aH'autorita giudiziaria 297 casi di suicidio con un tasso medio annuo di 16.74/100000 abitanti. La frequenza del suicidio nel corso degli anni presi in esame mostra un andamento disomogeneo, con significative differenze tra i due sessi. L'analisi dei RSM evidenzia la maggiore incidenza del suicidio nella provincia analizzata rispetto alia popolazione generale del nord Italia nello stesso periodo, differenza dovuta, in misura maggiore, all'elevato tasso femminile. L'analisi dei diversi parametri sociodemografici della popolazione in esame conferma i dati della letteratura intemazionale: il suicidio à più diffuso in età avanzata, tra le persone vedove e pensionate. Conclusioni – Il presente lavoro intende fornire una descrizione del fenomeno suicidio, inserendolo in un contesto geografico e culturale specifico, nell'intento di metterne in luce gli aspetti problematici in un'ottica diagnostico-clinica, che possa servire da stimolo ad un lavoro preventivo su più larga scala.


2020 ◽  
Author(s):  
manuel vencato

Il dolore cronico rappresenta un rilevante problema di natura sociale ed economica in ambito sanitario. Recenti studi epidemiologici internazionali hanno determinato un’incidenza che varia dal 10% al 50% della popolazione. Gli elevati costi che ne derivano sono legati sia alle spese sanitarie che alle conseguenze lavorative (ad es., prolungate assenze) (Breivik, Collett, Ventafridda, Cohen, e Gallacher, 2006). Non sono da meno le ripercussioni fisiche e psicologiche del dolore, che causano una significativa riduzione della qualità di vita del malato (Patel et al., 2012). Il dolore cronico è spesso associato a disabilità fisica causata o aggravata da una riduzione del movimento e spesso accompagnata da depressione reattiva e disturbi d’ansia (Asmundson e Katz, 2009; Tsang et al., 2008). Ne consegue che trovare una terapia efficace, mantenendo tuttavia un grado accettabile di invasività, sia un importante obbiettivo della medicina moderna (Jonas et al., 2018). Nel tentativo di venire incontro a queste necessità, un vasto numero eterogeneo di tecniche sono state sviluppate per il trattamento del dolore cronico: una di queste è la stimolazione magnetica transcranica (TMS).Nella prima sezione del presente elaborato verrà descritto il dolore cronico, con particolare attenzione al dolore cronico neuropatico (DCN), per il quale terapie farmacologiche e fisioterapiche risultano essere poco efficaci (Akyuz e Kenis, 2014; Hansson, Attal, Baron, e Cruccu, 2009). Verrà quindi presentata la TMS con una breve spiegazione dei principali parametri e protocolli di utilizzo. La scelta di questa tecnica è stata dettata dalla bassa invasività e dalla scarsa presenza di controindicazioni.Nella seconda sezione, il trattamento tramite TMS del DCN verrà discusso in profondità. In particolare, sarà valutata l’efficacia della stimolazione delle aree corticali maggiormente considerate negli studi e saranno esposti quei protocolli che più hanno determinato effetti analgesici. Sarà inoltre presentato l’uso preoperatorio della TMS come strumento predittivo degli effetti analgesici degli impianti epidurali.Nella terza sezione, verranno presi in considerazione i meccanismi neurali e neurobiologici che è probabile sottendano i risultati terapeutici della TMS. Verrà descritto come, oltre alle aree corticali stimolate, anche molte strutture cerebrali profonde subiscano indirettamente gli effetti della TMS. Infine, nella conclusione, verranno proposti dei miglioramenti volti ad aumentare la qualità degli studi e verranno presentate le ultime tecnologie allo scopo di migliorare l’efficacia dell’applicazione della TMS per il DCN e di aumentarne la comprensione dei relativi meccanismi.


MISSION ◽  
2019 ◽  
pp. 9-25
Author(s):  
Enrico De Vivo ◽  
Marilu Foti ◽  
Manuela Mellano ◽  
Emanuele Bignamini
Keyword(s):  

Un paziente ad "Elevata Complessità SocioSanitaria" (ECoSS), rappresenta l'esito conclusivo di un investimento terapeutico e, tendenzialmente, non ha più possibilità di riabilitazione; quindi, impegnerà risorse del sistema di cura per tutta la durata della sua vita, costituendo un elemento da considerare in termini di programmazione e investimento delle risorse.  A fronte di queste considerazioni, si pongono diverse questioni. Quando è possibile definire un paziente ECoSS? Qual è la prevalenza dei pazienti che possono essere definiti ECoSS sul totale di quelli in cura? Quali caratteristiche specifiche hanno rispetto ai pazienti "non ECoSS" in cura e rispetto alla popolazione generale? Sono stati esaminati 1003 pazienti allo scopo di rispondere a queste domande.


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