Définition : Le « défaut primaire d’éruption » (DPE), parfois
aussi appelé « échec primaire d’éruption », désigne l’absence d’éruption partielle ou totale
d’un germe non-ankylosé. Elle est due à une perturbation du mécanisme d’éruption. Le
processus moléculaire conduisant à ce dysfonctionnement n’est pas connu à ce jour.
Échantillon et méthodes : Quatre familles ont été étudiées. Dans chacune,
au moins deux individus étaient affectés d’un défaut primaire d’éruption (DPE) non
syndromique. Un diagnostic radiologique (panoramique) a été conduit sur tous les patients
et les membres de leur famille qui n’étaient pas affectés (groupe contrôle). L’analyse
génétique comprenait une analyse de liens pangénomique suivie d’un séquençage direct de
l’ADN avec une cartographie des gènes candidats positionnels. Résultats : En
partant des patients affectés, nous sommes parvenus à reconstituer des pédigrées sur deux
ou trois générations dans les familles avec une transmission du défaut primaire d’éruption
non syndromique selon un mode autosomique dominant. Quinze patients atteints de DPE ont
été diagnostiqués. La distribution selon le genre s’est révélée pratiquement égale (7
femmes et 8 hommes). L’analyse génétique moléculaire du gène PTHR1 révèle trois mutations
hétérozygotes (c.1050-3C>G ; c.543 + 1G>A ; c.463G>T). Aucune mutation n’a été trouvée chez
les personnes non affectées. Conclusion : La connaissance des causes
génétiques du DPE non syndromique peut maintenant être utilisée pour effectuer un
diagnostic différentiel en cas de défaut d’éruption. Elle permet d’identifier très tôt les
membres d’une famille qui sont touchés et pourrait, à long terme, déboucher sur de
nouvelles possibilités de traitement. Le diagnostic génétiquement validé de défaut
primaire d’éruption peut soustraire les patients et leurs orthodontistes à des années de
tentatives de tractions vouées à l’échec, car le traitement orthodontique seul n’est pas
une solution valable. Au contraire, il produit des effets iatrogènes sur les dents
d’ancrage non affectées et sur les maxillaires.
Les techniques de génétique moléculaire au service de l'épidémiologie des trypanosomoses. Intérêt de l'étude du polymorphisme des microsatellites des glossines
