Zusammenfassung. Im klinischen Alltag werden häufig erhöhte Leberwerte beobachtet. In der Regel erfordern sie weitere Abklärungen bezüglich der möglichen Ätiologie und des Schweregrad einer akuten oder chronischen Lebererkrankung. Die Abklärung sollte dabei neben einer gezielten Anamnese und sorgfältigen klinischen Untersuchung, auch die Bestimmung von laborchemischen Markern für Cholestase und Leberfunktionsstörungen (wie Alkalische Phosphatase, gamma-Glutamyltransferase, Bilirubin, Albumin und Gerinnungsfaktoren) umfassen. Die Bestimmung weiterer Parameter wie Ferritin und Transferrinsättigung, Autoimmunantikörper, Virusserologien, alpha-1 Antitrypsin und Coerulolasmin können weitere Hinweise für die kausalen Zusammenhänge der Leberfunktionsstörung liefern. Bei Patienten mit Lebererkrankungen ist eine sonografische Beurteilung der Leber obligat. Ergänzend zur Sonografie werden heute weitere nicht-invasive Methoden wie Fibroscan, Acoustic Radiation Force Impulse Elastometrie und Magnet-Resonanz-Elastografie zur Beurteilung der Leberfibrose eingesetzt. In ausgewählten Fällen ist eine Leberbiopsie notwendig, um den Grad der Fibrose und die Ätiologie der Lebererkrankung zu eruieren. Mithilfe eines Fallbeispiels, diskutieren die Autoren im Folgenden die rationale Anwendung diagnostischer Tests und deren korrekte Interpretation und schlagen eine Orientierungshilfe zur rationalen Abklärung von Patienten mit Lebererkrankungen vor.
An Update on Laboratory Diagnosis of Liver Inherited Diseases
