Detection of a novel allele, HLA‐DPA1 *01:58 , originating from a recombination within exon 2 of the DPA1 gene

HLA ◽  
2021 ◽  
Author(s):  
Robert Bradshaw ◽  
Paul Dunn
Keyword(s):  
Exon 2 ◽  
2008 ◽  
Vol 71 (3) ◽  
pp. 258-259 ◽  
Author(s):  
A. Arnaiz-Villena ◽  
J. I. Serrano-Vela ◽  
R. Reguera ◽  
B. Perez-Saborido ◽  
E. Moreno ◽  
...  
Keyword(s):  
Exon 2 ◽  
Dna Base ◽  

2010 ◽  
Vol 76 (4) ◽  
pp. 338-339 ◽  
Author(s):  
K. Witter ◽  
D. Fürst ◽  
J. Mytilineos ◽  
A. Volgger ◽  
T. Albert ◽  
...  

2003 ◽  
Vol 64 (10) ◽  
pp. S121
Author(s):  
Hana Gragg ◽  
Suzanne K. Cordovado ◽  
Miyono M. Hendrix ◽  
Patricia W. Mueller
Keyword(s):  
Exon 2 ◽  

Author(s):  
MB Wamsler ◽  
U Zollner ◽  
W Thomas ◽  
E Kunstmann ◽  
P Muschke ◽  
...  
Keyword(s):  

1996 ◽  
Vol 75 (04) ◽  
pp. 546-550 ◽  
Author(s):  
Marianne Schwartz ◽  
Albert Békássy ◽  
Mikael Donnér ◽  
Thomas Hertel ◽  
Stefan Hreidarson ◽  
...  

SummaryTwelve different mutations in the WASP gene were found in twelve unrelated families with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) or X-linked thrombocytopenia (XLT). Four frameshift, one splice, one nonsense mutation, and one 18-base-pair deletion were detected in seven patients with WAS. Only missense mutations were found in five patients diagnosed as having XLT. One of the nucleotide substitutions in exon 2 (codon 86) results in an Arg to Cys replacement. Two other nucleotide substitutions in this codon, R86L and R86H, have been reported previously, both giving rise to typical WAS symptoms, indicating a mutational hot spot in this codon. The finding of mutations in the WASP gene in both WAS and XLT gives further evidence of these syndromes being allelic. The relatively small size of the WASP gene facilitates the detection of mutations and a reliable diagnosis of both carriers and affected fetuses in families with WAS or XLT.


2003 ◽  
Author(s):  
◽  
Silvina Díaz
Keyword(s):  
Exon 2 ◽  

El objetivo del trabajo de Tesis Doctoral consistió en estudiar el polimorfismo y el poligenismo de los genes de clase II DRB del Complejo Principal de Histocompatibilidad en Equinos (ELA). La variabilidad genética de las regiones promotoras y de la región de reconocimiento del antígeno (exón 2) se analizó mediante los métodos de PCR-RFLP y PCR-SSCP. Se detectaron tres nuevos alelos del exón 2 definidos por PCR-RFLP, los que se confirmaron por clonado y secuenciación de los productos de amplificación. Además, el número de variantes detectadas en cada animal permitió inferir la presencia de al menos tres copias de genes DRB en los haplotipos equinos analizados. Estos datos se confirmaron a través de análisis filogenético y de segregación. El clonado y secuenciación de la región reguladora (URR) de los genes DRB permitió caracterizar la organización del promotor proximal. Los resultados obtenidos mostraron la presencia en dirección 5´ - 3´ de las cajas conservadas W, X, Y, CCAAT y TATA. Esta estructura es semejante a la reportada en los genes ortólogos de otras especies de mamíferos y evidenciaría que la región analizada corresponde a un gen DRB funcional. Por otra parte, el análisis del polimorfismo del promotor permitió identificar cinco alelos definidos por SSCP. El conjunto de resultados obtenidos mostró que los genes ELA-DRB presentan las principales características descriptas para los genes de Clase II de mamíferos: existencia de copias múltiples, alto grado de polimorfismo, alta tasa de sustituciones no sinónimas en los sitios de reconocimiento del antígeno, y conservación de secuencia y estructura del promotor proximal.


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