scholarly journals COL6A1 mutation leading to Bethlem myopathy with recurrent hematuria: a case report

BMC Neurology ◽  
2019 ◽  
Vol 19 (1) ◽  
Author(s):  
Mengxin Bao ◽  
Fei Mao ◽  
Zhangning Zhao ◽  
Gaoting Ma ◽  
Guangjun Xu ◽  
...  
2009 ◽  
Vol 23 (2) ◽  
pp. 297-300 ◽  
Author(s):  
Roberto Iglesias Lopes ◽  
Anuar Ibrahim Mitre ◽  
Flavio Trigo Rocha ◽  
Affonso Celso Piovesan ◽  
Odon Ferreira da Costa ◽  
...  

1970 ◽  
Vol 2 (1) ◽  
pp. 57-64
Author(s):  
Fábio Maximiano Martini ◽  
Melissa Andreia de Moraes Silva ◽  
Seleno Glauber de Jesus-Silva ◽  
Rodolfo Souza Cardoso

Introdução: A hematúria recidivante (HR), seja em sua forma maciça ou crônica intermitente, é uma situação de difícil controle, em que o tratamento clínico habitual nem sempre é eficaz. A embolização percutânea é uma ferramenta muito útil para a preservação do órgão, principalmente naqueles casos em que somente a nefrectomia seria a opção. Casuística: Foi relatado um caso de embolização parcial de artéria renal em paciente portadora de hematúria macroscópica recidivante, através de acesso percutâneo. O procedimento foi feito através de acesso pela artéria femoral, com cateterismo seletivo da artéria renal envolvida e dos ramos arteriais nutridores do polo inferior, através de microcateter. A oclusão vascular foi feita através do implante de micromolas fibradas de liberação livre. A paciente apresentou interrupção imediata do sangramento, sem relatos de recorrência em todo o período de acompanhamento. Discussão: A HR pode estar associada a várias etiologias não oncológicas, como malformações vasculares, neoplasias benignas, traumas e lesões iatrogênicas. A investigação nem sempre é rápida, principalmente por utilizar técnicas de imagem mais sofisticadas e que nem sempre resultam em confirmação diagnóstica. A angiografia com subtração digital permite a análise mais detalhada da vasculatura do órgão alvo e serve como meio para a realização de procedimentos de emboloterapia. Conclusão: Deve-se ressaltar o papel dos procedimentos minimamente invasivos, especialmente da embolização, nos casos em que é necessária a interrupção do sangramento com perda mínima da função, ou em que a etiologia é uma doença puramente vascular.Palavras chave: hematúria, embolização terapêutica, angiografia por subtração digital. 


2021 ◽  
Author(s):  
Shahla Ansari Damavandi ◽  
Maryam Shamspour ◽  
Neda Ashayeri ◽  
Milad Ahmadi Marzaleh

Factor VII deficiency is a rare congenital coagulopathy disorder. In most cases, this disorder is diagnosed in childhood. Common symptoms of congenital factor VII deficiency are different and consist of cutaneous, mucosal hemorrhage, gastrointestinal bleeding, and joint bleeding. CNS hemorrhage is a fatal and severe complication of congenital factor VII deficiency. The incidence of gross hematuria is a rare symptom of factor VII deficiency. Isolated presentation of hematuria is rarer and usually is accompanied by bleeding in other sites. The patient reported here is a 6-month-old girl who was diagnosed with congenital Factor VII deficiency following episodes of isolated gross hematuria. We decided to report this case to demonstrate if there is no other organic cause in the investigation of a child with recurrent hematuria, we should also consider a coagulation factors deficiency. Since isolated hematuria is a rare symptom in the coagulation factors deficiency, the coagulation tests may be of less interest.


2016 ◽  
Vol 88 (1) ◽  
pp. 62 ◽  
Author(s):  
Daniele Minardi ◽  
Anna Rita Scortechini ◽  
Giulio Milanese ◽  
Pietro Leoni ◽  
Giovanni Muzzonigro

In this report we describe the case of a patient with unrecognized von Willebrand disease (vWD), in whom the only presenting symptoms were spontaneous and recurrent hematuria with bladder tamponade, associated with recurrent hematospermia. The diagnosis was made only after several admissions to the hospital. We suggest to include coagulopathies such as vWD as part of the evaluation in patients with unexplained genito-urinary bleeding.


2018 ◽  
Vol 16 ◽  
pp. 46-47 ◽  
Author(s):  
Babak Javanmard ◽  
Hamidreza Haghighat khah ◽  
Morteza Fallah-karkan ◽  
Salamullah Khan

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