Цель исследования: изучить частоту встречаемости полиморфизмов генов тромбоцитарных рецепторов GPIa, GPIb и GPIIIa у женщин с болезнью Виллебранда I типа выполнить клиниколабораторное сопоставление для выявления наличия или отсутствия корреляционной связи между исследуемыми генетическими полиморфизмами и выраженностью дефицита фактора Виллебранда и фактора VIII. Материалы и методы. В исследование включено 136 женщин в возрасте от 18 до 45 лет (в среднем 31,7 0,5 лет) с диагностированной болезнью Виллебранда I типа. Контрольную группу составили 111 здоровых женщин в возрасте от 18 до 45 лет (в среднем 30,0 0,6 лет). Исследование антигена фактора Виллебранда (vWF:Ag), ристоцетинкофакторной активности фактора Виллебранда (vWF:RCo) и активности фактора VIII (FVIII:C) проводили на автоматическом коагулометре Elite PRO (Instrumentation Laboratory, США) с использованием реагентов HemosIL (Instrumentation Laboratory, США). Молекулярногенетическое исследование полиморфизма генов тромбоцитарных рецепторов GPIIIa (1a/1b), GPIa (C807T) и GPIb (A1/A2) выполняли методом аллельспецифической полимеразной цепной реакции с детекцией продуктов амплификации методом электрофореза в полиакриламидном геле. Результаты. Частота встречаемости полиморфизмов генов тромбоцитарных рецепторов GPIIIa (1a/1b), GPIa (C807T) и GPIb (A1/A2) у пациенток с диагностированной болезнью Виллебранда I типа не имела статистически значимых различий с таковой у здоровых женщин. Исключение составил генотип 1a1b гена тромбоцитарного рецептора GPIIIa, частота встречаемости которого у пациенток с болезнью Виллебранда I типа оказалась выше по сравнению с частотой встречаемости данного генотипа в контрольной группе (23,5 и 10,8 , соответственно p 0,05). Заключение. Полиморфизм генов тромбоцитарных рецепторов GPIIIa (1a/1b), GPIa (C807T) и GPIb (A1/A2) одинаково широко встречается как у здоровых лиц, так и у женщин с болезнью Виллебранда. Имеет ли какоелибо клиническое значение выявленная нами несколько бльшая, по сравнению со здоровыми лицами, частота встречаемости генотипа 1a1b гена тромбоцитарного рецептора GPIIIa у пациенток с болезнью Виллебранда, покажут дальнейшие исследования.
Aim: to study polymorphisms frequency of GPIa, GPIb and GPIIIa platelet receptors genes in women with von Willebrand disease type I to carry out clinical and laboratory comparison to reveal presence or absence of correlation relationship between the studied genetic polymorphisms and Willebrand factor and factor VIII deficiency expression. Materials and methods. The study included 136 women aged from 18 to 45 years (mean 31.7 0.5 years) with diagnosed von Willebrand disease type I. The control group consisted of 111 healthy women aged from 18 to 45 years (mean 30.0 0.6 years). The study of von Willebrand factor antigen (vWF:Ag), ristocetincofactor activity of von Willebrand factor (vWF:RCo) and factor VIII activity (FVIII:C) was performed on Elite PRO automatic coagulometer (Instrumentation Laboratory, USA) using HemosIL reagents (Instrumentation Laboratory, USA). A moleculargenetic analysis of polymorphism of GPIIIa (1a/1b), GPIa (C807T) and GPIb (A1/A2) platelet receptor genes was performed by allelespecific polymerase chain reaction with detection of amplification products using polyacrylamide gel electrophoresis. Results. Polymorphisms frequency of GPIIIa (1a/1b), GPIa (C807T) and GPIb (A1/A2) platelet receptors genes in patients with diagnosed von Willebrand disease type I was not significantly different from that in healthy women. The exception was the genotype 1a1b of platelet receptor gene GPIIIa, the frequency of which in patients with von Willebrand disease type I was higher compared with the frequency of this genotype in the control group (23.5 and 10.8, respectively p 0.05 ). Conclusion. The polymorphism of GPIIIa (1a/1b), GPIa (C807T) and GPIb (A1/A2) platelet receptors genes is equally widespread both in healthy persons and in women with von Willebrand disease. Further studies will show if higher frequency of 1a1b genotype of GPIIIa platelet receptor gene in patients with von Willebrand disease has any clinical significance.
Spontaneous recurrent hematuria and hematospermia: Unique manifestations of von Willebrand disease type I. Case report
