Vengono evidenziate le linee guida nell'inquadramento clinico delle affezioni metaboliche. Dopo una prima indicazione in rapporto alla loro classificazione fisiopatologica, i criteri familiari di sospetto e i criteri di orientamento (età di esordio, modalità evolutive, circostanze provocanti, patologia extraneurologica, segni e sintomi neurologici «guida») delimitano significativamente i raggruppamenti patologici possibili. In ambito laboratoristico, il bilancio integrato dei profili neurofisiologici e neuroradiologici possono evidenziare pattern di riconoscimento di patologie definite, sulla base della vulnerabilità selettiva con cui singole affezioni interessano il sistema nervoso. Sono esaminati in particolare le epilessie miocloniche progressive, le affezioni associanti neuropatia periferica, le malattie mitocondriali. Rispetto all'identificazione di un'eziologia dismetabolica, viene sottolineato il carattere insidioso delle presentazioni clinico-laboratoristiche a tipo encefalopatia non evolutiva simil post-anosso-ischemica o di tipo encefalopatia malformativa.