Patologia metabolica. Inquadramento clinico neurologico

1996 ◽  
Vol 9 (6) ◽  
pp. 761-767
Author(s):  
E. Veneselli
Keyword(s):  

Vengono evidenziate le linee guida nell'inquadramento clinico delle affezioni metaboliche. Dopo una prima indicazione in rapporto alla loro classificazione fisiopatologica, i criteri familiari di sospetto e i criteri di orientamento (età di esordio, modalità evolutive, circostanze provocanti, patologia extraneurologica, segni e sintomi neurologici «guida») delimitano significativamente i raggruppamenti patologici possibili. In ambito laboratoristico, il bilancio integrato dei profili neurofisiologici e neuroradiologici possono evidenziare pattern di riconoscimento di patologie definite, sulla base della vulnerabilità selettiva con cui singole affezioni interessano il sistema nervoso. Sono esaminati in particolare le epilessie miocloniche progressive, le affezioni associanti neuropatia periferica, le malattie mitocondriali. Rispetto all'identificazione di un'eziologia dismetabolica, viene sottolineato il carattere insidioso delle presentazioni clinico-laboratoristiche a tipo encefalopatia non evolutiva simil post-anosso-ischemica o di tipo encefalopatia malformativa.

1998 ◽  
Vol 7 (3) ◽  
pp. 188-196
Author(s):  
Raffaella Madonna ◽  
Marco Valenti ◽  
Giovanna Borrelli ◽  
Renato Cerbo ◽  
Manlio De Lellis ◽  
...  

RIASSUNTOScopo - Descrivere Pimplementazione epidemiologica nella Regione Abruzzo di un servizio di prevenzione degli handicap psiconeurosensoriali dell'eta evolutiva; presentare i dati di prevalenza delle patologie osservate e i modelli di regressione esplicativi deU'occorrenza, discutere i dati di accesso ai servizi in termini di risposta alle necessità sociosanitarie. Setting e disegno - Sono stati utilizzati i dati forniti da un sistema informativo regionale, costituito da fonti informative primarie operanti presso le aziende USL (Servizio di Medicina scolastica, Medicina di base, Pediatria di base, Consultori familiari, Servizio di Riabilitazione) e da strutture specializzate di individuazione diagnostica (Équipe Multidisciplinari, Divisione Clinicizzata di Neuropsichiatna Infantile, Servizi Territoriali di NPI). Il modello di gestione dei dati è il registro epidemiologico di popolazione. La popolazione target e la popolazione abruzzese di eta inferiore ai 25 anni. Principali misure utilizzate - Vengono utilizzate in questo studio misure epidemiologiche di prevalenza, standardizzate per età, assumendo come standard la popolazione regionale (0-24 anni). La definizione delle patologie è stata effettuata sulla base delle nosografie standard 1CD-9 e ICD-10; la definizione di handicap sulla base della classificazione OMS (1981). Sono state esaminate le associazioni tra le variabili esplicative di tipo sociodemografico e anamnestico e le diverse tipologie di esito clinico attraverso modelli di regressione logistica. Risultati - Le stime di prevalenza per le principali patologie neuropsichiatriche infantili e per le patologie organiche e/o congenite generatrici di handicap nella popolazione dell'Abruzzo sono paragonabili a quelli riscontrati in letteratura in setting analoghi, ad eccezione dei disturbi ipercinetici che sembrerebbero indicare per I'Abruzzo un'alta occorrenza in entrambi i sessi. La riabilitazione risulta essere la necessita sanitaria maggiormente richiesta per tutti gli assi diagnostici; neH'ambito delle necessita sociali risulta relativamente poco rilevante il ricorso all'assistenza scolastica e, soprattutto, domiciliare. L'analisi di regressione logistica indica lo stato socioeconomico e la presenza di handicap in famiglia come fattori associati, rispettivamente, in modo negativo all'occorrenza di disturbi ipercinetici, e in modo positivo alFoccorrenza di ritardo mentale. Inoltre, lo stato di convivenza in famiglia naturale e associato negativamente aU'occorrenza di disturbi evolutivi. Conclusioni - Lo studio riporta i risultati preliminari dell'attivita di un registro specializzato per l'handicap psiconeurosensoriale in eta evolutiva. Tra le prime indicazioni operative emerge con chiarezza l'utilita della standardizzazione delle procedure diagnosu'che, della definizione di linee guida gestionali comuni nelle diverse aree territoriali, e, comunque, l'importanza della conoscenza epidemiologica del fenomeno handicap per una corretta impostazione di strategie di prevenzione e programmazione.


2020 ◽  
Vol 9 (4) ◽  
Author(s):  
Antonio Dematteis ◽  
Marco Barla ◽  
Alessandro Boscaro ◽  
Alessandro Gargini ◽  
Maria Governa ◽  
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Keyword(s):  

Questo documento presenta le Linee Guida per la gestione sostenibile delle venute d’acqua e del calore geotermico nelle gallerie, elaborate dal Gruppo di Lavoro GESTAG (GEstione SosTenibile delle Acque nelle Gallerie), istituito il 20/06/2012 dal Comitato Italiano dell’Associazione Internazionale degli Idrogeologi. Il documento affronta e descrive obiettivi, metodi e casi di studio, ciascuno dei quali richiede di adottare misure tecniche di vario tipo, illustrate nei capitoli seguenti, come studi idrogeologici, modelli predittivi degli impatti, soluzioni tecnologiche di contenimento del drenaggio e di captazione, recupero e valorizzazione delle risorse intercettate, monitoraggi. Sono affrontati anche i così detti temi non tecnici, come la comunicazione, poiché è ormai noto che l’accettabilità sociale di una galleria influenza direttamente la sua sostenibilità economica e finanziaria, per gli effetti che può avere sui tempi di realizzazione e sui costi delle compensazioni. Sulla base delle diverse esperienze dei componenti del Gruppo di Lavoro GESTAG, si è optato per una suddivisione in 11 temi principali, in particolare, in ciascuno dei capitoli successivi a quello introduttivo vengono trattati rispettivamente: Capitolo 2: l’importanza del ritorno di esperienza proveniente da gallerie già scavate, le banche dati disponibili e i criteri di analisi dei dati pregressi; Capitolo 3: come realizzare lo studio idrogeologico di una galleria, la relazione con il modello geologico, le metodiche da adottare nelle differenti fasi del progetto, che sono state distinte in ante-operam, in corso d’opera e post-operam; Capitolo 4: il tema degli impatti che il drenaggio in galleria può avere sull’ambiente circostante, le analisi che devono essere svolte e gli strumenti da adottare per la gestione del rischio, infine gli interventi per la mitigazione degli impatti; Capitoli 5 e 6: le metodiche di progettazione per la valorizzazione rispettivamente delle acque drenate in galleria e del calore; Capitolo 7: i prodotti chimici che vengono utilizzati in fase di scavo per il sostegno e il miglioramento del terreno, e la loro compatibilità con l’utilizzo delle acque drenate; Capitolo 8: i criteri di monitoraggio delle acque in un progetto di galleria; Capitolo 9: la comunicazione, il rapporto con i territori e l’analisi di casi pregressi, nonché una guida sulle buone pratiche da adottare; Capitolo 10: una panoramica sulla normativa europea ed italiana in tema di valutazione di impatto ambientale, monitoraggio e scarichi delle acque drenate; Capitolo 11: la bibliografia ragionata inerente l’argomento trattato, che include pubblicazioni tecnico scientifiche, normative di riferimento e risorse web.


2016 ◽  
Author(s):  
Iryna Solodovnik

Lo scopo di questo libro è mettere in luce la rilevanza del movimento internazionale Open Access (OA) che si prefigge l’obiettivo di sostenere e promuovere le strategie per la diffusione dei prodotti della ricerca scientifica con l’appoggio di tecnologie di rete e politiche OA. I Repository Istituzionali (IR) OA saranno presentati entro la cornice di: alcune linee di indirizzo, meccanismi di valutazione della ricerca, questioni di proprietà intellettuale, conservazione a lungo termine, Data and Process Managament Plan e Trusted Digital Repositories. Il lavoro presenterà anche un’indagine su un campione di 23 Repository digitali (nazionali e internazionali) a sostegno della comunicazione e del libero accesso ai contenuti di ricerca in rete. Sulla base di questa indagine verrà presentato un ToolKit che potrebbe essere utile per programmare e monitorare diverse funzionalità di un IR. Successivamente, al lettore sarà presentato uno schema di metadati per la descrizione dei prodotti della ricerca scientifica in IR, prendendo in considerazione le Linee guida per la creazione e la gestione di metadati nei Repository Istituzionali (CRUI, 2012) e Linked Open Data-enabled Bibliographical Data Recommendations (Subirats, Zeng, 2015). I metadati abilitati come dati LOD avranno il ruolo chiave nella qualificazione del profilo semantico delle proprietà dei metadati in questione e, di conseguenza, delle risorse informative che rappresentano, così come nel potenziamento dell’interoperabilità semantica e nel favorimento di dinamiche collaborative dei contenuti di ricerca scientifica a livello nazionale e internazionale in rete, rafforzando l’efficacia e l’efficienza della ricerca stessa.


2021 ◽  
pp. 153-165
Author(s):  
Angela M. Caldarera ◽  
Chiara Baietto ◽  
Alessandro Zangari ◽  
Damiana Massara

La Legge 164 del 1982 regola la transizione di genere in Italia, e riconosce il diritto alla presa in carico presso il Ssn. A partire dagli anni Duemila, presso i centri specializzati è iniziata la richiesta di presa in carico dei soggetti minorenni e delle loro famiglie. L'Osservatorio Nazionale sull'Identità di Genere (Onig1) ha costituito un coordinamento dei Centri dedicati a bambini e adolescenti, e ha definito i principi di base della presa in carico sulla base dell'esperienza maturata, delle linee guida internazionali della World Professional Association for Transgender Health (Wpath, 2012) e dell'Endocrine Society (Hembree, 2011). La presa in carico prevede un percorso multidisciplinare integrato in fasi successive (psicologico, neuropsichiatrico, endocrinologico) che riguarda i minorenni e le loro famiglie; può comportare, in casi accuratamente selezionati, l'utilizzo di bloccanti dello sviluppo ormonale puberale, e, dopo i 16 anni, di ormoni sessuali che possano trasformare il corpo nella direzione del genere percepito. La natura degli interventi medici solleva delicate questioni di carattere bioetico, in relazione, per esempio, alla competenza dei ragazzi a dare il consenso/assenso in ambiti tanto complessi.


2012 ◽  
pp. 55-72
Author(s):  
Antonio Federici ◽  
Marco Zappa

L'articolo descrive le principali caratteristiche del Sistema Informativo (SIS) dei programmi di screening oncologico in Italia(PS). Il SIS č organizzato per rispondere al bisogno conoscitivo di valutare la qualitŕ dei PS e la loro effectiveness. Tale bisogno si declina differentemente a seconda dell'interlocutore che, in effetti, puň esprimere un interesse informativo con prioritŕ diverse. Sono state nel tempo studiate e selezionate diverse variabili, sulla base delle loro caratteristiche di qualitŕ informativa, che vengono raccolte annualmente in survey nazionali. La fonte dei dati sono i sistemi gestionali dei PS Il SIS permette di produrre numerosi indicatori che derivano dalle Linee Guida Europee e che rispondono alle seguenti necessitŕ di monitoraggio e valutazione: - un PS č un percorso e non l'esecuzione di un test e dunque bisogna misurare la qualitŕ del percorso oltre che la singola prestazione; - un PS č rivolto a una popolazione asintomatica e quindi deve tenere conto della sensibilitŕ (capacitŕ di individuare i portatori della lesione di interesse) ma anche della specificitŕ (capacitŕ di individuare e dunque non esaminare ulteriormente e soprattutto non trattare chi non č portatore della lesione di interesse). Per queste ragioni viene misurato (per esempio) sia il tasso di identificazione, sia la percentuale di richiamo ad approfondimento o il VPP; - descrivere la qualitŕ organizzativa del programma. La valutazione č compiuta mediante standard di riferimento, nella massima parte dei casi adottati dalle Linee guida Europee, secondo un'ottica di benchmark inter- e intraregionale. I risultati della valutazione sono utilizzati, mediante specifiche forme di reporting, in modo sistematico ai livelli: regionale/aziendale; di governancenazionale; internazionale (evidence generation); di societŕ civile. La survey non č un sistema statico di raccolta e viene revisionato sulla base dello sviluppo delle conoscenze. Sulla base del Piano Nazionale della Prevenzione 2010-12, il SIS entrerŕ a far parte del nuovo sistema sanitario nazionale basato su un datawarehouse nazionale di dati individuali. L'intera esperienza dei PS in Italia si candida ad essere un prototipo di una governance innovativa nel panorama di devoluzione del sistema sanitario, contribuendo a identificare strumenti nuovi e a costruire una conoscenza piů approfondita del modello di governance. In questo quadro il sistema informativo/di valutazione č un esempio di sistema costruito in modo partecipato da esperti ed operatori, orientato alla valutazione della distanza osservato-atteso del beneficio di salute ottenibile con la prevenzione secondaria in oncologia.


2016 ◽  
Vol 86 (2) ◽  
pp. 3 ◽  
Author(s):  
Marco Gustin ◽  
Mattia Brambilla ◽  
Claudio Celada

<p>Le linee guida comunitarie per monitorare lo stato di conservazione delle specie e degli habitat richiedono che gli Stati membri forniscano un’indicazione del “<em>Favourable</em> <em>Reference</em> <em>Value</em>” (FRV), o “Valore di Riferimento Favorevole”. Il FRV rappresenta un obiettivo di conservazione a lungo termine, tale da rappresentare una situazione indubbiamente favorevole per una data specie, in grado di garantirle ottime possibilità di persistenza nel lungo periodo. La disponibilità di FRV consente una valutazione più oggettiva e trasparente dello stato di conservazione di una specie. Il presente lavoro ha valutato lo stato di conservazione delle specie ornitiche nidificanti in Italia, sviluppando un metodo basato sui requisiti delle direttive comunitarie che integra al suo interno la definizione dei valori di riferimento. Attualmente, è stato proposto un metodo per la definizione dei FRV per popolazione, range e habitat per ciascuna specie, ma è stato possibile procedere ad una identificazione su base quantitativa del solo FRV relativo alla popolazione per le specie di uccelli regolarmente nidificanti in Italia e non attualmente in fase di espansione demografica in seguito a recente colonizzazione (ultimi 30 anni). L’approccio sviluppato per definire il FRV di popolazione ha previsto l’utilizzo di tecniche di <em>Population Viability Analysis</em> o, in alternativa, valutazioni basate sulla densità riproduttiva, secondo le caratteristiche di abbondanza e distribuzione delle specie nidificanti (popolazioni maggiori o minori di 2500 coppie, coloniali o non). Sono state prese in considerazione 250 specie nidificanti in Italia, di cui 88 (che comprendono due sottospecie) incluse nell’Allegato I della Direttiva Uccelli (147/2009CE). Complessivamente, per 46 popolazioni appartenenti a 20 specie inserite nell’Allegato I e per 10 popolazioni di 6 specie non incluse, è stato possibile calcolare un valore di FRV attraverso tecniche di PVA. Per 15 specie inserite nell’Allegato e per 92 specie non inserite è stato formulato un FRV in termini di densità riproduttiva a una o due scale spaziali; per le specie con popolazioni superiori a 2500 coppie esigenze spaziali elevate (territori o <em>home ranges</em> di decine di ettari o più) non è stato formulato il FRV a scala locale. Per valutare lo stato di conservazione è stato utilizzato un adattamento della classificazione a “semaforo” proposta dalla Commissione Europea per la Direttiva Habitat, attribuendo a ciascuna delle tre voci considerate (popolazione, range e habitat), un giudizio sintetico: <br />- favorevole: semaforo VERDE. Tutti favorevoli oppure due favorevoli ed uno sconosciuto;<br />- inadeguato: semaforo GIALLO. Uno o più inadeguato/i ma nessuno cattivo; <br />- cattivo: semaforo ROSSO. Uno o più cattivo/i; <br />- sconosciuto semaforo BIANCO. Tre sconosciuti oppure due sconosciuti ed un favorevole.</p><p>Prima di poter attribuire il giudizio a ciascuna voce, è necessario verificare se vi sono fattori che possono portare almeno uno dei tre valori di riferimento favorevole a non essere raggiunto, mantenuto o raggiungibile nel futuro prossimo (<em>warning</em> <em>lights</em>). Complessivamente, 42 specie incluse nell’Allegato I della Direttiva Uccelli hanno stato di conservazione cattivo, 39 inadeguato, 6 favorevole e 1 sconosciuto; tra le specie non inserite, 35 hanno stato di conservazione cattivo, 44 inadeguato, 67 favorevole e 16 sconosciuto Per alcune specie è stato possibile valutare lo stato di conservazione per singole bioregioni e sono state prodotte classificazioni “a semaforo” per ciascuna bioregione ospitante la specie in oggetto. Per essere in stato di conservazione favorevole, una specie non deve essere semplicemente al riparo dal rischio di estinzione, ma deve avere un ruolo “significativo” nel proprio habitat di riferimento, rinvenendosi con frequenze e densità soddisfacenti e ricoprendo le funzioni ecologiche che le sono proprie. Le forti pressioni cui molte specie e popolazioni sono sottoposte (cambiamenti climatici, continuo degrado ambientale, variazioni ad ampia scala nella dinamica di popolazione), rendono necessario valutare accuratamente le minacce e pressioni cui la specie/popolazione sono soggette o potranno esserlo nel prossimo futuro, anche in caso di popolazioni superiori al FRV. Risulta, infine, evidente come i FRV dovranno essere sottoposti a periodica rivalutazione e aggiornamento, sulla base soprattutto dei nuovi dati che ogni sei anni vengono forniti dal Reporting sull’applicazione della Direttiva Uccelli.</p>


Author(s):  
Maria Golato ◽  
Marco Moretti ◽  
Stefano Martinotti ◽  
Elena Maria Toniato ◽  
Massimiliano Bonafè ◽  
...  
Keyword(s):  

2018 ◽  
Vol 23 (1) ◽  
pp. 20-25
Author(s):  
P. Lisi ◽  
R. Corciulo ◽  
R. Russo
Keyword(s):  

La peritonite rappresenta la principale complicanza legata alla dialisi peritoneale. Sin dal 1983, l'International Society of Peirtoneal Dialysis (ISPD) ha elaborato delle linee guida, revisionate e aggiornate più volte sino al 2010, su prevenzione, diagnosi e trattamento delle infezioni correlate alla dialisi peritoneale. Tutti i pazienti in trattamento peritoneo-dialitico, che presentano un liquido di drenaggio torbido, devono iniziare una terapia antibiotica empirica, ad ampio spettro, per via intraperitoneale ed eseguire esami colturali. La prima scelta resta la vancomicina associata a cefalosporine di terza generazione o aminoglicosidi. In seguito la terapia deve essere modificata sulla base dell'anfibiogramma. La rimozione del catetere peritoneale è indicata in caso di peritoniti refrattarie e recidivanti, micotiche, infezioni croniche del tunnel e dell'exit-site. La terapia deve avere una durata non inferiore alle due settimane. I pazienti che rispondono lentamente, devono proseguire la terapia per almeno tre settimane. Le nuove linee guida, come quelle del 2005, non forniscono indicazioni precise sugli antibiotici da usare. Gli studi effettuati negli ultimi cinque anni hanno ampliato le possibilità terapeutiche nei casi di resistenza o intolleranza, pur non supportando con forte evidenza le opinioni presenti nelle precedenti linee guida.


2012 ◽  
pp. 79-109
Author(s):  
Lara Tarquinio

Il presente lavoro esamina le principali implicazioni dell'Emission Trading Scheme Europeo (EU ETS) sul sistema di accounting e reporting delle imprese e verifica l'influenza di alcune variabili sulla disclosure delle informazioni sui diritti di emissione e sul climate change. Lo studio ha ad oggetto un campione di imprese che gestiscono impianti termoelettrici cogenerativi e non cogenerativi e prende in esame le informazioni che queste forniscono in merito ai diritti di emissione nei bilanci 2009; nei documenti che corredano i bilanci (in particolare la relazione sulla gestione); nei rendiconti di sostenibilità 2009 redatti sulla base delle linee guida GRI/G3. I principali risultati conseguiti segnalano la presenza di alcune significative uniformità nei criteri di contabilizzazione adottati dalle imprese e dimostrano che la redazione di un bilancio di sostenibilità influenza il livello di disclosure.


1995 ◽  
Vol 8 (3) ◽  
pp. 415-428 ◽  
Author(s):  
S. Lucchi ◽  
G. Giua ◽  
A. Bettinelli ◽  
M. Farabola ◽  
C. Sina ◽  
...  

Sulla base della revisione delle richieste di Tomografia Computerizzata Cerebrale (TC) inoltrate dal Pronto Soccorso al Servizio di Neuroradiologia dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, si è osservata una percentuale di casi di trauma cranico pari al 41% degli esami richiesti. È stato quindi effettuato lo studio retrospettivo di 300 casi di trauma cranico indagati con esame TC nel corso di un trimestre, il 92% dei quali è risultato negativo per complicanze intracraniche post-traumatiche. Tenuto conto di un'obiettività neurologica negativa al momento dell'ammissione in Pronto Soccorso, il 79% dei casi è stato ascritto alla categoria di trauma cranico lieve. Per essi si è rivelata una positività per lesioni intracraniche post-traumatiche del 2%, mentre si è osservato che un'obiettività neurologica positiva è associata alla presenza di lesioni intracraniche con una frequenza del 17%. Si è osservata una maggiore positività per complicanze intracraniche nei pazienti di età superiore ai 50 anni, nei casi di incidente stradale, nei casi di trauma in sede parietale e nei casi di amnesia e episodi di vomito successivi all'evento traumatico. Non si è invece riscontrata una maggiore associazione con lesioni intracraniche nei casi di trauma commotivo rispetto ai casi di trauma non commotivo. Gli autori, sulla base della esperienza presentata in questa sede e della revisione della letteratura in merito, propongono alcune linee guida per la gestione dei pazienti affetti da trauma cranico lieve.


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