Latar Belakang: Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang terjadi akibat trisomi seluruh atau sebagian dari kromosom 21, yang terjadi kurang lebih 1 dari 700 kelahiran hidup. Berbagai studi mendapatkan bahwa gangguan makan (feeding difficulty) dan disfagia merupakan masalah yang umum terjadi dan terkadang persisten pada anak sindrom Down. Tujuan: Memaparkan karakteristik kelainan disfagia fase oral dan fase faring yang dapat timbul pada anak dengan sindrom Down menggunakan instrument pemeriksaan Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing (FEES). Laporan kasus: Dilaporkan 8 pasien anak dengan sindrom Down yang didapatkan dari rekam medis pasien sejak Oktober 2016 hingga September 2017, yang dilakukan pemeriksaan FEES di Poli Endoskopi Bronkoesofagologi Departemen Telinga Hidung Tenggorok-Bedah Kepala Leher (THT-KL) Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo. Metode: Pencarian literatur secara terstruktur dilakukan dengan menggunakan Pubmed, ClinicalKey, Cochrane, dan Google scholar, sesuai dengan pertanyaan klinis berupa bagaimana karakteristik disfagia pada pasien anak dengan sindrom Down melalui pemeriksaan FEES. Pemilihan artikel dilakukan berdasarkan kriteria inklusi dan eksklusi. Hasil didapatkan 1 artikel yang relevan. Hasil: Artikel yang didapat merupakan suatu studi retrospektif yang melaporkan gambaran deskriptif karakteristik disfagia pada anak dengan sindrom Down. Kesimpulan: Kelainan anatomis pada sindrom Down berperan pada terjadinya gangguan makan dan disfagia. ABSTRACTBackground: Down syndrome is an autosomal chromosomal disorder caused by entire or partial trisomy of chromosome 21, which occurs in approximately 1 out of 700 live births. Several studies had found that feeding difficulty and swallowing disorder (dysphagia) are common and persistent problems in children with Down syndrome. Purpose: to describe characteristics of abnormalities that can occur in children with Down syndrome using the Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing (FEES) examination. Case report: 8 Pediatric patients with Down syndrome, obtained from medical record of FEES examination in Endoscopic Bronchoesophagology Clinic of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery Department (ENT-HNS) Cipto Mangunkusumo Hospital, from October 2016 up to September 2017. Method: A structured literature search was performed using Pubmed, ClinicalKey, Cochrane, and Google scholar, according to clinical question of how the characteristics of dysphagia in pediatric patients with Down syndrome through FEES examination? The selection of articles is based on inclusion and exclusion criteria which resulted in 1 relevant paper. Results: The article obtained was a retrospective study reporting descriptive characteristics of dysphagia in children with Down syndrome. Conclusion: Anatomical abnormalities in children with Down syndrome play a role in eating disorders and dysphagia. Keywords:
Down Syndrome Phenotype in a Child with Partial Trisomy of Chromosome 21 and Paternally Derived Translocation t (20p; 21q)
