Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie / Dysplasie: Pathogenese, Diagnose und Therapie

Zusammenfassung. Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie / Dysplasie beschreibt eine genetische Erkrankung welche zu einer Umwandlung des Herzmuskels in Fett-und Bindegewebe, typischerweise im rechten Ventrikel führt. Biventrikuläre und linksventrikuläre Subtypen stellen zudem klinische Manifestationen dar. Mutationen in desmosomalen und nicht-desmosomalen Proteinen führen zu elektrischer und mechanischer Instabilität welche sich klinisch als initial als Rhythmusstörungen zeigen. Da die Erkrankung insbesondere junge Sportler betrifft, sind die Frühdiagnose und die adäquate Therapie von grosser Bedeutung, da die Erkrankung auch zum plötzlichen Herztod führen kann.