Erblicher Darmkrebs

Rund 3 % aller Tumoren im Darm entstehen durch das Lynch-Syndrom, einer erblichen Tumorprädisposition, die vor allem das Erkrankungsrisiko für Darmkrebs auf 50 % erhöht. Forscher der Universitätskliniken Heidelberg und Berlin haben nun im Rahmen eines von der Wilhelm Sander-Stiftung geförderten Forschungsprojektes untersucht, warum es bei einigen Anlageträgern trotz regelmäßiger Darmspiegelungen weiterhin zur Krebsentstehung kommt. Die dabei festgestellte molekulare Vielfalt der Lynch-Syndrom-assoziierten Tumoren hat zur Entwicklung eines neuen Tumorentstehungsmodells geführt, auf dessen Basis sich zukünftig noch effektivere Krebsvorsorgeprogramme entwickeln lassen.

Erblicher Darmkrebs: Klinik, Diagnostik und Management

Zusammenfassung. Fünf Prozent aller kolorektalen Karzinome liegt eine durchschlagskräftige, autosomal-dominant oder -rezessiv erbliche Tumorveranlagung zugrunde. Die molekulargenetische Diagnostik erlaubt durch Einsatz moderner Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien eine vergleichsweise kosteneffiziente, zeitnahe und umfassende Abklärung. Im Gegensatz zum sporadischen Darmkrebs gehen die hereditären Formen oft mit einem erhöhten Lebenszeit-Risiko für weitere, extrakolonische Tumorerkrankungen einher, was eine differenzierte, langfristige Vorsorge und ein interdisziplinäres Management notwendig macht. Weiter ermöglicht der molekulargenetische Nachweis nach erfolgter genetischer Beratung eine prädiktive Trägertestung gesunder Familienmitglieder. Dieser Artikel bietet einen aktuellen Überblick über Klinik, Diagnostik und Management einiger der am besten erforschten Kolorektalkarzinom-Veranlagungen.