Bi-Allelic Novel Variants in CLIC5 Identified in a Cameroonian Multiplex Family with Non-Syndromic Hearing Impairment

DNA samples from five members of a multiplex non-consanguineous Cameroonian family, segregating prelingual and progressive autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing impairment, underwent whole exome sequencing. We identified novel bi-allelic compound heterozygous pathogenic variants in CLIC5. The variants identified, i.e., the missense [NM_016929.5:c.224T>C; p.(L75P)] and the splicing (NM_016929.5:c.63+1G>A), were validated using Sanger sequencing in all seven available family members and co-segregated with hearing impairment (HI) in the three hearing impaired family members. The three affected individuals were compound heterozygous for both variants, and all unaffected individuals were heterozygous for one of the two variants. Both variants were absent from the genome aggregation database (gnomAD), the Single Nucleotide Polymorphism Database (dbSNP), and the UK10K and Greater Middle East (GME) databases, as well as from 122 apparently healthy controls from Cameroon. We also did not identify these pathogenic variants in 118 unrelated sporadic cases of non-syndromic hearing impairment (NSHI) from Cameroon. In silico analysis showed that the missense variant CLIC5-p.(L75P) substitutes a highly conserved amino acid residue (leucine), and is expected to alter the stability, the structure, and the function of the CLIC5 protein, while the splicing variant CLIC5-(c.63+1G>A) is predicted to disrupt a consensus donor splice site and alter the splicing of the pre-mRNA. This study is the second report, worldwide, to describe CLIC5 involvement in human hearing impairment, and thus confirms CLIC5 as a novel non-syndromic hearing impairment gene that should be included in targeted diagnostic gene panels.

Исследование сорбционных свойств материалов с помощью физико-химического метода распределения центров адсорбции

Адсорбция широкого набора индикаторов позволяет получить наглядную картину распределения на поверхности твердого вещества активных центров по их кислотно-основным (донорно-акцепторным) свойствам. Метод распределения центров адсорбции (метод РЦА) представляется информативным для прогнозирования селективной адсорбции веществ различной природы на определенных активных центрах. Цель работы заключалась в определении сорбционных свойств некоторыхтвердых материалов по отношению к катионам тяжелых металлов (КТМ), используя классификационные признаки поверхности в системе метода РЦА и природе загрязняющих веществ.С помощью метода РЦА были исследованы такие твердые материалы, как пенобетон различной исходной плотности, а также доменный гранулированный шлак. Анализ характера распределенияцентров адсорбции на поверхности образцов проводился до и после насыщения измельченных образцов растворами, содержащими такие КТМ как Fe(III) и Mn(II).Результаты анализа показали, что на поверхности исходного образца пенобетона плотностью300 кг/м3 наблюдаются два типа адсорбционных центров, соответствующих бренстедовским основаниям (рКа=6-10.5) согласно предлагаемой классификации. Поглощение происходило именно в этой области, что экспериментально подтверждается резким понижением содержания указанных типов центров после взаимодействия образца с раствором, содержащим КТМ. На поверхности исходного образца пенобетона плотностью 500 кг/м3 можно отметить высокое содержание бренстедовских кислотных и основных центров адсорбции. После пропускания раствора с ионами железа концентрация активных центров в области бренстедовских оснований понизилась, то есть произошла адсорбция ионов железа. При этом содержание бренстедовских кислот осталось практически неизменным, что говорит об избирательности адсорбции. Исследования по определению характера РЦА на поверхности доменного гранулированного шлака (исходного и отработанного) показали, что интенсивность полос адсорбции в области рКа=7.3 у исходного образца шлака резко снижается после пропускания имитата раствора, что подтверждает поглощение КТМ на бренстедовских основных центрах. Высокое количественное содержание активных центров на поверхности этого материала определяется высокой дисперсностью (фракция <0.08 мм).Таким образом, результаты интерпретации картин распределения на поверхности исследуе-мых образцов активных центров по их кислотно-основным свойствам показали, что метод РЦА какфизико-химический метод исследования поверхности твердого тела позволяет прогнозировать сорб-ционные свойства материалов и расширять область их применения. ЛИТЕРАТУРА 1. Земцов А.Е., Кутузов И.В., Мартемьянов Д.Б., Пшеничникова В.В. // «Техника и технология нефтехимического и нефтегазового производства», Материалы 9-ой международной научно-технической конференции, 26-28 февраля 2019 г., Омск, 2019, С. 163.2. Ашхотов О.Г., Ашхотова И.Б. // Журнал физической химии. 2019. Т. 93. № 4. С.584-586.3. Галий П.В., Яровец И.Р., Ненчук Т.Н., Мазур П. и др. // Хімія, фізика та технологіяповерхні. 2018. Т. 9. № 1. С. 46-63.4. Титов Л.А. // «Технические науки: проблемы и решения», сборник статей по материалам XXIX международной научно-практической конференции. 19 ноября 2019 г. М. 2019. С. 95-99.5. Нечипоренко А.П. Дисс. докт. хим. наук. Санкт-Петербург. 1995. 234 с.6. Гридчин А.М., Ядыкина В.В. // Вестник Харьковского Национального автомобильно-дорожного университета. 2008. Вып. 40. С. 13-16.7. Шангина Н.Н., Сватовская Л.Б., Комохов П.Г., Латутова М.Н. и др. Инженерно-химические проблемы пеноматериалов третьего тысячелетия. Санкт-Петербург. ПГУПС. 1999. 115 с.8. Абу-Хасан М. Дис. докт. техн. наук. Санкт-Петербург. 2004. 252 с.9. Сватовская Л.Б., Шершнева М.В., Байдарашвили М.М., Сычева А.М. и др. Эко- игеоэкозащита природно-техногенных систем. Теория и практика. Санкт-Петербург.ПГУПС. 2016. 62 с.10. Байдарашвили М.М. Дисс. канд. техн. наук. Санкт-Петербург. 2001. 145 с.11. Сахарова А.С. Новые исследования в материаловедении и экологии. Санкт-Петербург. ПГУПС. 2010. 101 с.12. Иконникова Л.П., Минакова Т.С., Нечипоренко А.П. // Журн. прикл. химии. 1990.Т. 63. № 8. C. 1703-1714.13. Методы атомно-адсорбционной спектрофотометрии. Унифицированные методыисследования качества воды. СЭВ Часть 1. 1987. 127 с.14. Грег С., Синг К. Адсорбция, удельная поверхность, пористость. М. МИР. 1984. 310с.15. Сватовская Л.Б., Байдарашвили М.М., Сахарова А.С., Петряев А.В. // Транспортноестроительство. 2012. № 2. С. 9-11.16. Сахарова А.C., Савельева М.Ю. // Транспорт: проблемы, идеи, перспективы(Неделя науки-2011), сборник научных статей Секции молодых исследователей научно-технической конференции студентов, аспирантов и молодых ученых. 12-27 апреля 2011г. Санкт-Петербург. 2011. C. 63-65.

Influência da Temperatura e Radiação Ultravioleta no Desenvolvimento de Isolados de Trichoderma spp.

Resumo As mudanças climáticas são uma ameaça para o setor agrícola. O objetivo do estudo foi avaliar a influência da temperatura e radiação ultravioleta (UV) no desenvolvimento in vitro de isolados de Trichoderma spp. Os experimentos foram conduzidos no Laboratório de Patologia Pós-Colheita, da Embrapa Agroindústria Tropical (Fortaleza - CE). Avaliou-se a influência da temperatura de incubação (30, 35 e 40 °C) no crescimento micelial, bem como na esporulação (conídios.mL-1) e na germinação (%) dos conídios dos isolados de Trichoderma spp. (T. asperellum - SF 04, Quality WG®; T. harzianum - IBLF 006, Ecotrich WP®; e T. harzianum ESALQ - 1306, Trichodermil 1306). Para a avaliação da influência da UV, as placas de Petri contendo os isolados fúngicos foram expostas à luz em diferentes intervalos de tempo (0, 2, 4, 6 e 8 minutos) e obteve-se a germinação relativa. O isolado mais sensível à temperatura foi T. asperellum (SF 04), no qual, a temperatura de 35 °C apresentou menor área de crescimento micelial e menor germinação relativa (38,4%). O isolado T. harzianum (ESALQ 1306) apresentou a menor porcentagem de conídios germinados a 30 °C (63%), porém, teve o maior número a 35 °C (100%). A radiação UV diminuiu a germinação dos conídios e os isolados que apresentaram maior germinação relativa ao final do período de exposição foi T. asperellum (SF 04) e T. harzianum (ESALQ 1306). Estes resultados podem demonstrar uma maior capacidade de adaptação do isolado T. harzianum (ESALQ 1306) às condições extremas de temperatura.

Pengaruh Kemasan Plastik Polietilen dan Polipropilen terhadap Umur Simpan Abon Ikan Tongkol (Katsuwonus pelamis) dengan Menggunakan Model Arrhenius

Abstrak: Abon ikan merupakan jenis makanan yang terbuat dari ikan dan diolah dengan cara direbus kemudian digoreng lalu diberi bumbu. Kerusakan bahan pangan dapat disebabkan oleh dua hal yaitu kerusakan oleh sifat alamiah dari produk yang berlangsung secara spontan yang kedua adalah kerusakan karena pengaruh lingkungan. Oleh karena itu diperlukan pengemas untuk membatasi bahan pangan kontak dengan lingkungan untuk mencegah atau menunda proses kerusakan sehingga mempunyai daya simpan yang lebih lama. Pengemasan sangat berpengaruh terhadap mutu dan masa simpan abon sehingga harus dilakukan pengemasan dan penyimpanan yang baik. Tujuan penelitian ini yaitu untuk mengetahui umur simpan pada abon ikan dengan metode Arrhenius berdasarkan jenis kemasan dan suhu penyimpanan. Penelitian ini dilakukan dengan menggunakan metode akselerasi pendugaan umur simpan abon ikan. Pendugaan umur simpan ini ditentukan melalui perubahan mutu abon ikan berdasarkan dua faktor. Faktor I adalah jenis kemasan yang terdiri dari 2 taraf yaitu : K1= PE, K2= PP. Faktor II adalah suhu penyimpanan terdiri atas 3 taraf yaitu : S1= 30°C, S2= 40°C dan S3= 50°C. Penyimpanan abon (hari) terdiri atas 5 taraf yaitu : P0 = 0 hari, P1= 7 hari, P2= 14 hari, P3 = 21 hari dan P4= 28 hari. Dengan demikian diperoleh 60 satuan percobaan. Dari hasil penelitian ini diperoleh umur simpan abon ikan yang dikemas dengan kemasan PE dengan suhu 30°C = 113 hari. Pada suhu 40°C = 108 hari. Pada suhu 50°C = 104 hari. Sedangkan umur simpan abon ikan dengan kemasan PP pada suhu 30°C = 63 hari. Pada 40°C = 62 hari. Pada suhu 50°C = 61 hari.Effect of Polyethylene and Polypropylene Plastics Packaging on The Shelf Life of Tuna Fish (Katsuwonus pelamis) Using Arrhenius ModelAbstract: Fish abon is a type of food made from fish and processed by boiling, then frying and then adding some spices. Comestible damage can be caused by two things: damage by the nature of the product that happened spontaneously and the second is damage due to environmental influences. Therefore, packaging are required to restrain the comestible having contact to the environment to preventing or delaying the damage process so that it has a longer shelf life. Packaging has so much influence on the quality and shelf life of abon so good packaging and storage is needed. The purpose of this study is to find out the shelf life of abon fish by Arrhenius method based on the type of packaging and storage temperature. This research was done by using acceleration method of shelf life estimation of abon fish. The estimation of shelf life is determined by changes in the quality of fish abon based on two factors. The first factor is the type of packaging consist of 2 levels, namely: K1 = PE, K2 = PP. Second factor is the storage temperature consists of 3 levels, namely: S1 = 30°C, S2 = 40°C and S3 = 50°C. Analysis performed during storage (day) consists of 5 levels ie: P0 = 0 days, P1 = 7 days, P2 = 14 days, P3 = 21 days and P4 = 28 days. Thus there were 30 treatment combinations with 2 replications so obtained 60 units of treatment. Result of the study showed that the shelf life of abon fish packed with PE packaging with a temperature of 30°C = 113 days. At 40°C = 108 days. At 50°C = 104 days. While the shelf life of abon fish with PP packaging at 30°C = 63 days. At 40°C = 62 days. At 50°C = 61 days.