Praktische Empfehlungen zum Screening und Management von Funktionsstörungen der Nebennierenrinde bei einer akuten SARS-CoV-2-Infektion

ZusammenfassungErkrankungen der Nebennierenrinde erfordern im Rahmen der Severe-acute-respiratory-syndrome-coronavirus-2(SARS-CoV-2)-Pandemie eine besondere Aufmerksamkeit. Zum einen können SARS-CoV-2-Infektionen sich auch extrapulmonal manifestieren und endokrine Störungen – insbesondere im Bereich der Nebennierenrinde – verursachen. Zum anderen sind Patienten mit einer vorbestehenden Nebennierenrindeninsuffizienz oder einem Hyperkortisolismus durch eine schwerwiegende Infektion wie etwa mit SARS-CoV‑2 besonders gefährdet, zusätzliche Komplikationen oder einen schwerwiegenderen Verlauf einer akuten SARS-CoV-2-Infektion mit erhöhter Mortalität zu erleiden. Insbesondere bei hämodynamisch instabilen Patienten mit SARS-CoV-2-Infektion müssen deshalb auch Erkrankungen der Nebennieren differenzialdiagnostisch erwogen und gegebenenfalls abgeklärt werden, falls diese nicht bereits anamnestisch bekannt sind. Weiterhin kann auch die Therapie einer SARS-CoV-2-Infektion mit hohen Glukokortikoiddosen über einen längeren Zeitraum eine sekundäre Nebennierenrindeninsuffizienz verursachen. Wir stellen hier deshalb eine Praxisempfehlung zur Erkennung und Therapie von Nebennierenfunktionsstörungen bei Patient*innen mit SARS-CoV-2-Infektion vor.

Statistische Analyse des Neugeborenenscreenings

ZUSAMMENFASSUNGIn Deutschland werden im Neugeborenenscreening praktisch alle Neugeborenen auf lebensbedrohliche Stoffwechseldefekte und endokrine Störungen getestet. Nur etwa eines von 1 000 Neugeborenen hat tatsächlich eine dieser angeborenen Krankheiten. Die Wahrscheinlichkeit für einen auffälligen Befund ist mit ungefähr 0,6 % ebenfalls gering, jedoch 6-mal so hoch wie die tatsächliche Erkrankungsrate. Der Bluttest zur Entdeckung der Zielkrankheiten hat mit mehr als 99% richtig-negativen Ergebnissen eine sehr hohe Spezifität. Die Sensitivität für ein richtig-positives Ergebnis ist nicht bekannt, da die Anzahl der im Screening übersehenen Erkrankten nicht systematisch erfasst wird. Die statistische Analyse mithilfe des Bayes-Theorems zeigt, dass ein falsch-positives Testergebnis bei vielen gesunden Neugeborenen zu einer hohen Fehlerquote führt. Der positive Vorhersagewert ist – trotz hoher Sensitivität und sehr hoher Spezifität des Tests – mit circa 15 % nur gering. Ein positiver Testbefund ist deshalb mit großer Vorsicht zu betrachten. Der statistischen Fehlerquote stehen die hohen medizinischen Erfolge und wertvollen Heilungschancen für die tatsächlich an einer angeborenen Stoffwechsel- oder Hormonstörung erkrankten Neugeborenen gegenüber. Dieser Nutzen wiegt sehr viel schwerer und rechtfertigt das bevölkerungsdeckende Screening aller Neugeborenen. Der negative Vorhersagewert ist mit über 99,99 % äußerst hoch. Ein negativer Testbefund bedeutet für das Neugeborene und seine Angehörigen also praktisch Gewissheit, dass keine angeborene Stoffwechselstörung vorliegt. Eine statistische Analyse des Neugeborenenscreenings gibt den Betroffenen eine nützliche Entscheidungshilfe, die Risikosituation besser zu verstehen und kompetenter mit ihr umzugehen.

Dystrophische und nicht-dystrophische Myotonien

ZusammenfassungMyotone Syndrome sind seltene Erkrankungen der Skelettmuskulatur die mit einer klinischen und elektrischen Myotonie einhergehen. Die genetischen Defekte betreffen primär oder sekundär muskuläre Ionenkanäle und führen zu einer Übererregbarkeit der muskulären Membran. Zu den dystrophischen Myotonien gehören die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) und die myotone Dystrophie Typ 2 (DM2). Es handelt sich bei beiden um multisystemische Erkrankungen, bei denen neben der Myotonie und dystrophischen Veränderungen der Muskulatur (z. B. Muskelatrophie, Muskelschwäche) auch eine Beteiligung verschiedener anderer Organe (Katarakt, Diabetes, Herzerkrankungen, endokrine Störungen) vorhanden ist. Zu den nicht-dystrophischen Myotonien gehören u. a. die Chlorid- und Natriumkanal-Myotonie. Bei diesen steht das Symptom Myotonie im Vordergrund und gelegentlich werden andere muskuläre Auffälligkeiten (Muskelhypertrophie, transiente Muskelschwäche) beobachtet. Die Differentialdiagnose ist oft eine Herausforderung und die zeitliche Verzögerung bis zur endgültigen Diagnosestellung weiterhin sehr lang. In dieser Übersicht werden Hauptaspekte der klinischen Symptome, der Diagnosestellung und der symptomatischen Therapie der dystrophischen und nicht-dystrophischen Myotonien dargestellt.