Lysosomale Speichererkrankungen: Herausforderungen bei der sektorübergreifenden, multiprofessionellen Patientenversorgung mit Enzymersatztherapie

Zusammenfassung Hintergrund Aufgrund ihrer Seltenheit sind Studien bei Orphan Diseases schwierig. Nur für wenige dieser Erkrankungen stehen kausale Therapien zur Verfügung. Die Entwicklung und Herstellung von Medikamenten wie bspw. Enzymersatztherapien (ERT) ist aufwändig, die Patientenzahl niedrig, was zu hohen Preisen führt. Am Beispiel einer Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, den lysosomalen Speichererkrankungen (LSDs), beleuchten wir die Herausforderungen bei der sektorübergreifenden Dauertherapie unter Zugrundelegung einer Literaturrecherche in Pubmed sowie eigener Erfahrungen. Viele ERTs haben ein positives Kosten-Nutzen Verhältnis. Mögliche Nebenwirkungen sind schwere allergische Reaktionen bis hin zur Anaphylaxie. ERT ist zu Lasten von GKV/PKV verschreibungsfähig, Regresse aufgrund Richtgrößenüberschreitung lassen sich mit „Praxisbesonderheiten“ umgehen. Die Verabreichung der intravenösen ERT ist weniger gut geregelt. Ein stationärer Aufenthalt zur ERT führt oft zu finanziellen Problemen (untere Grenzverweildauer), wenngleich dieser Verabreichungsmodus der sicherste ist. Ein tagesstationärer Aufenthalt ist am günstigsten, wobei bei dieser Option die Übernahme der Kosten für die ERT außerhalb der Tagesklinkpauschale durch GKV/PKV im Vorfeld zu klären ist. Eine ambulante Heimtherapie ist machbar, die Entscheidung hierfür muss für jeden Patienten sorgfältig individuell abgewogen werden. Die Durchführung der ERT wird vom behandelnden Arzt an ein Schwestern-/Pflegerteam delegiert, haftungs-, strafrechtliche sowie ethische Aspekte sind im Vorfeld zu klären. Die sektorübergreifende Therapie von LSDs ist mit (lösbaren) Herausforderungen behaftet.