Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ không xâm lấn

Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ, sẩy thai liên tiếp, làm giảm hiệu quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện phôi lệch bội (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) giúp sàng lọc, phát hiện các phôi mang bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách thu nhận 5-10 tế bào lá nuôi phôi (Trophectoderm). Tuy nhiên, việc sinh thiết tế bào mang tính xâm lấn và yêu cầu kỹ năng thực hiện của chuyên viên phôi học để bảo đảm tiềm năng của phôi. Ngoài ra, lượng phôi bào chỉ được thu nhận từ lá nuôi phôi không đại diện cho thông tin di truyền của toàn bộ phôi. Trong những năm gần đây, một hướng tiếp cận mới là xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ không xâm lấn đã được nghiên cứu mạnh mẽ nhằm thay thế, khắc phục hạn chế của phương thức truyền thống, sử dụng đối tượng nghiên cứu mới là DNA tự do. Trong quá trình nuôi cấy in-vitro, DNA tự do đã được chứng minh có nguồn gốc từ quá trình chết theo chu trình (apoptosis) hoặc sửa sai của cả lớp tế bào lá nuôi và khối tế bào bên trong (Inner Cell Mas) của phôi, được tiết vào trong dịch khoang phôi hay môi trường nuôi cấy. Các nghiên cứu ứng dụng thu nhận, khuếch đại, phân tích nhiễm sắc thể từ nguồn DNA tự do bước đầu ghi nhận kết quả khả quan, tuy nhiên vẫn cần nhiều cải thiện và phân tích đánh giá sâu trong tương lai.

Thai diễn tiến sau khi phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn một bên ở trường hợp đã thất bại với mTESE tinh hoàn đối diện: Báo cáo trường hợp và điểm qua y văn

Số lượng trường hợp có tinh trùng từ xuất tinh sau phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn ở nam giới trưởng thành không nhiều, đặc biệt ở trường hợp vô tinh với tinh hoàn ẩn một bên. Ca lâm sàng này trình bày về một trường hợp có tinh trùng từ tinh hoàn sau phẫu thuật hạ tinh hoàn với tiền sử vô tinh, đã phẫu thuật trích tinh trùng thất bại với tinh hoàn đối diện. Bệnh nhân nam, 30 tuổi, tinh hoàn ẩn bên phải, không có tiền sử phẫu thuật trước đó. Vợ bệnh nhân được đánh giá không có yếu tố vô sinh nữ kèm theo bởi bác sĩ nội tiết sinh sản. Phẫu thuật vi phẫu trích tinh trùng từ mô tinh hoàn (microdissection testicular sperm extraction – mTESE) ở tinh hoàn trái không tìm thấy tinh trùng. Bệnh nhân được phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn bên phải. Bảy tháng sau phẫu thuật, bệnh nhân có tinh trùng từ tinh dịch. Bé trai khỏe mạnh được chào đời từ nguồn tinh trùng trữ lạnh của bệnh nhân. Bên cạnh đó, chúng tôi sẽ phân tích chi tiết những nghiên cứu trong y văn gần đây về hiệu quả phục hồi khả năng sinh tinh của việc phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn ở nam giới trưởng thành.

Nghiên cứu ảnh hưởng hội chứng chuyển hóa ở nam giới cặp vợ chồng vô sinh và kết quả thụ tinh nhân tạo

Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm mục đích khảo sát ảnh hưởng của hội chứng chuyển hóa ở nam giới của các cặp vợ chồng vô sinh lên kết quả thụ tinh nhân tạo và tìm hiểu mối liên quan giữa các yếu tố khác với sự thành công của phương pháp. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 96 cặp vợ chồng vô sinh đã thực hiện 157 chu kỳ thụ tinh nhân tạo tại Trung tâm Nội tiết sinh sản và vô sinh, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế từ tháng 01 năm 2019 đến tháng 09 năm 2021. Các trường hợp nghiên cứu sẽ được thu thập các thông tin cơ bản, khám lâm sàng, cận lâm sàng phù hợp và diễn tiến chu kỳ điều trị thụ tinh nhân tạo, theo dõi kết quả có thai lâm sàng sau điều trị. Người nam được chẩn đoán hội chứng chuyển hóa (HCCH) theo AHA/NHLBI năm 2005. So sánh các yếu tố thuộc tiêu chuẩn chẩn đoán HCCH và các yếu tố khác ở người chồng và người vợ với kết quả thụ tinh nhân tạo, từ đó phân tích tìm mối liên quan và bàn luận. Kết quả: Tỷ lệ mắc HCCH ở đối tượng nam giới các cặp vợ chồng vô sinh theo AHA/NHLBI năm 2005 là 22,9%(22/96). Có sự khác biệt có ý nghĩa về tỷ lệ thành công sau thụ tinh nhân tạo ở nhóm không mắc HCCH (16,0%) và nhóm mắc của đối tượng nam giới vô sinh (2,6%) với p=0,047. Nghiên cứu ghi nhận mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa nồng độ Glucose máu đói ở người chồng với tỷ lệ mang thai lâm sàng sau điều trị (p=0,019), liên quan nghịch giữa tăng Glucose máu đói ở người chồng với mật độ tinh trùng (giá trị là: rh0= -0,360, p= 0,019). Tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa giữa độ dày nội mạc tử cung người vợ với tỷ lệ thành công sau điều trị (p= 0,025). Tuy nhiên, không ghi nhận liên quan của các yếu tố khác như độ tuổi, BMI của cặp vợ chồng với sự thành công của phương pháp (p>0,05). Kết luận: Tỷ lệ thành công của phương pháp thụ tinh nhân tạo ở nhóm không mắc HCCH cao hơn có ý nghĩa so với nhóm mắc HCCH. Rối loạn tăng Glucose máu đói ở người chồng giảm tỷ lệ thành công sau điều trị thụ tinh nhân tạo. Niêm mạc tử cung người vợ liên quan có ý nghĩa đến sự thành công của phương pháp.

Giá trị dự báo nguy cơ sinh non của chiều dài cổ tử cung trên siêu âm ở sản phụ song thai tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng

Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 92 sản phụ mang song thai tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng từ 01/01/2019 đến 31/05/2020. Trong nghiên cứu, ngưỡng cut – off của chiều dài CTC để dự báo nguy cơ sinh non < 37 tuần là 33,5mm. Nhóm chiều dài CTC < 33,5mm có nguy cơ sinh non cao hơn 4 lần so với nhóm sản phụ song thai có chiều dài CTC ≥ 33,5mm với giá trị AUC là 0,64, độ nhạy là 47,1%, độ đặc hiệu là 82,8%. Ở nhóm có tiền sử sinh non trước đó, nguy cơ sinh non trong lần mang thai này cao hơn gấp 20 lần (p < 0,05). Về kết quả dự phòng sinh non: Tuổi thai trung bình của đối tượng nghiên cứu là 35,76 ± 3,25 tuần; trong đó tỉ lệ tuổi thai ≥ 37 tuần, < 28 tuần và 34 - 37 tuần, lần lượt là 63,1%, 5,4% và 23,9%. Sử dụng các biện pháp dự phòng sinh non làm giảm nguy cơ sinh non lên đến 83,6% (p < 0,05). Không có sự khác biệt về hiệu quả dự phòng sinh non giữa các phương pháp cũng như sử dụng đơn phương pháp và đa phương pháp dự phòng sinh non.

Thai trứng lạc chỗ ở đoạn kẽ: Ca lâm sàng, tổng quan chẩn đoán và điều trị

Thai trứng lạc chỗ hiếm khi xảy ra, do đó thường ít được nghĩ đến để cân nhắc chẩn đoán trên lâm sàng. Hình ảnh siêu âm kết hợp với giá trị hCG cao bất thường so với tuổi thai gợi ý bệnh lí thai trứng. Chẩn đoán thai trứng dựa vào tiêu chuẩn vàng mô bệnh học. Chúng tôi báo cáo một trường hợp thai trứng lạc chỗ ở đoạn kẽ tử cung. Bệnh nhân được điều trị phẫu thuật nội noi bằng kỹ thuật khâu thắt miệng túi trước khi xẻ góc tử cung và được theo dõi sau phẫu thuật.

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng và khuyến cáo trong thực hành lâm sàng

Tinh dịch đồ là xét nghiệm đầu tay đánh giá khả năng sinh sản nam giới, nhưng xét nghiệm này không thể phản ánh chính xác những biến đổi vật chất di truyền trong nhân tinh trùng, cũng như không thể tiên lượng được kết cục điều trị trong hỗ trợ sinh sản. Tính toàn vẹn DNA tinh trùng đóng vai trò quan trọng cho sự phát triển của phôi cũng như là dấu hiệu sinh học đại diện cho một tinh trùng khỏe mạnh. Do đó, các kỹ thuật xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng ngày càng được thực hiện phổ biến. Hiện nay, một số kỹ thuật thường được sử dụng để đánh giá phân mảnh DNA tinh trùng bao gồm TUNEL (Terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling), Comet (Single cell gel electrophore sis), SCD (Sperm chromatin dispersion) và SCSA (Sperm chromatin structure assay). Cho đến nay, vẫn chưa có khuyến cáo cụ thể cho chỉ định thực hiện xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng. Bài tổng quan nhằm giới thiệu về các kỹ thuật xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng cũng như tổng hợp khuyến cáo cho chỉ định thực hiện xét nghiệm này.

Giá trị của bề dày nội mạc trong tiên đoán ung thư nội mạc tử cung ở phụ nữ ra máu bất thường quanh và sau mãn kinh

Mục tiêu: Xác định giá trị của bề dày nội mạc tử cung trong tiên đoán ung thư nội mạc tử cung ở phụ nữ ra máu tử cung bất thường quanh và sau mãn kinh. Đối tượng và phương pháp: Phụ nữ có ra máu tử cung bất thường từ 40 tuổi trở lên được siêu âm đầu dò âm đạo và có kết quả mô bệnh học để đối chiếu. Kết quả: Bề dày nội mạc ở nhóm ác tính là 23,99 ± 10,58 mm, cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm lành tính là 12,70 ± 7,53 mm với p < 0,01. Đặc biệt, ở phụ nữ ra máu sau mãn kinh, bề dày nội mạc tử cung có giá trị tốt trong tiên đoán ung thư nội mạc tử cung với AUC: 0,89, 95% CI: 0,79 – 0,99, p < 0,01. Ở phụ nữ mãn kinh dưới 5 năm chọn ngưỡng bề dày nội mạc ≥ 15,5 mm có độ nhạy, độ đặc hiệu là 100%, 95,7%. Ở phụ nữ mãn kinh trên 5 năm chọn ngưỡng bề dày nội mạc ≥ 11,7 mm có độ nhạy, độ đặc hiệu lần lượt là 90,9%, 76,9%. Kết luận: Bề dày nội mạc góp phần giúp phân biệt bệnh lý nội mạc tử cung lành tính và ác tính ở phụ nữ ra máu tử cung bất thường quanh và sau mãn kinh. Ở phụ nữ ra máu sau mãn kinh, bề dày nội mạc tử cung là một công cụ tốt giúp tiên đoán bệnh lý ung thư nội mạc tử cung.

Báo cáo trường hợp: Hội chứng Kallmann ở nữ

Hội chứng Kallmann hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 ở nam và 1/50.000 ở nữ. Hội chứng này đặc trưng bởi tình trạng suy sinh dục giảm gonadotropin phối hợp với giảm hoặc mất khứu giác. Trong bài viết này, chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 19 tuổi đến khám vì vô kinh nguyên phát, khám phát hiện không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát (Tanner 1) kèm theo mất khứu giác toàn bộ. Các xét nghiệm nồng độ FSH, LH và estradiol ở ngưỡng rất thấp. Không quan sát thấy rãnh khứu bên trái và hành khứu hai bên trên MRI sọ não. Các xét nghiệm về di truyền chưa ghi nhận các bất thường gen liên quan. Sau khi được chẩn đoán, bệnh nhân được điều trị ban đầu với liệu pháp nội tiết thay thế (estrogen – progesterone) với mục đích phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát. Về lâu dài, điều trị với gonadotropin là cần thiết để hỗ trợ khả năng sinh sản cho bệnh nhân.

U tế bào hạt buồng trứng trong thai kỳ: nhân một trường hợp và điểm qua y văn

Giới thiệu: Khoảng 24% khối u buồng trứng được phát hiện tình cờ trong mổ lấy thai, mặc dù đã có sự phát triển của kỹ thuật siêu âm tiền sản. Tuy tỷ lệ u buồng trứng ác tính là khá thấp nhưng chúng ta cũng không nên chủ quan vì khối u có thể là dạng giáp biên hoặc ung thư. Xuất độ ung thư buồng trứng được chẩn đoán trong thai kỳ thay đổi trong khoảng 0,0179 đến 0,11/1000. Trong đó có u tế bào hạt cực kỳ hiếm gặp, chúng được chia thành 2 thể: thể người lớn và thể thiếu niên. Các hiểu biết về mối liên quan giữa u tế bào hạt và quá trình thai nghén cũng như hiếm muộn vẫn còn có sự tranh cãi giữa các nhà sản khoa và ung thư. Chúng tôi báo cáo một trường hợp u tế bào hạt buồng trứng được phát hiện tình cờ ở thai phụ 44 tuổi. Bệnh nhân được chỉ định mổ lấy thai lúc 39 tuần và phát hiện khối u. Ca lâm sàng này được giới thiệu nhằm mục tiêu bàn luận lại cách điều trị và theo dõi bệnh. Kết luận: Các lựa chọn điều trị và tổng quan về u hạt bào buồng trứng được bàn luận. Trong đó nổi bật là quá trình theo dõi đặc biệt lâu dài đối với một ung thư tái phát muộn như u tế bào hạt buồng trứng

Đặc điểm nội mạc tử cung và các yếu tố liên quan trong chu kỳ thụ tinh nhân tạo

Mục tiêu: Tìm hiểu đặc điểm và các yếu tố liên quan đến tình trạng nội mạc tử cung trong chu kỳ thụ tinh nhân tạo, đồng thời khảo sát ảnh hưởng của độ dày nội mạc tử cung đến sự thành công của phương pháp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:Nghiên cứu mô tả cắt ngang các cặp vợ chồng vô sinh được điều trị bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo bơm tinh trùng vào buồng tử cung, tại Trung tâm Nội tiết sinh sản và Vô sinh - Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế trong thời gian từ tháng 08 năm 2018 đến tháng 04 năm 2021. Sau khi thu thập thông tin hành chính, thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng cho cặp vợ chồng hiếm muộn thỏa mãn tiêu chuẩn lựa chọn và tiêu chuẩn loại trừ, theo dõi nang noãn và thực hiện kỹ thuật bơm tinh trùng vào buồng tử cung, xét nghiệm beta-hCG máu sau bơm 2 tuần và siêu âm thai 2 tuần sau khi thử thai dương tính. Kết quả: Phác đồ kích thích buồng trứng và việc bổ sung estrogen trong các chu kỳ theo dõi nang noãn tác động có ý nghĩa lên độ dày nội mạc. Độ dày nội mạc có mối liên quan đáng kể đến sự thành công của kỹ thuật bơm tinh trùng vào buồng tử cung. Ngưỡng độ dày nội mạc tử cung 8,65mm có thể tiên lượng kết quả có thai với độ nhạy là 61,5% và độ đặc hiệu là 63,5%, AUC = 61,6%, p < 0,05. Bên cạnh đó, một số yếu tố người vợ, độ tuổi của người chồng có ảnh hưởng bất lợi đến kết quả có thai. Kết luận: Kích thích buồng trứng trong chu kỳ thụ tinh nhân tạo có liên quan đến độ dày của nội mạc. Đặc điểm độ dày nội mạc tử cung là một yếu tố có khả năng tiên lượng kết quả có thai sau thụ tinh nhân tạo.