Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng và khuyến cáo trong thực hành lâm sàng

Tinh dịch đồ là xét nghiệm đầu tay đánh giá khả năng sinh sản nam giới, nhưng xét nghiệm này không thể phản ánh chính xác những biến đổi vật chất di truyền trong nhân tinh trùng, cũng như không thể tiên lượng được kết cục điều trị trong hỗ trợ sinh sản. Tính toàn vẹn DNA tinh trùng đóng vai trò quan trọng cho sự phát triển của phôi cũng như là dấu hiệu sinh học đại diện cho một tinh trùng khỏe mạnh. Do đó, các kỹ thuật xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng ngày càng được thực hiện phổ biến. Hiện nay, một số kỹ thuật thường được sử dụng để đánh giá phân mảnh DNA tinh trùng bao gồm TUNEL (Terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling), Comet (Single cell gel electrophore sis), SCD (Sperm chromatin dispersion) và SCSA (Sperm chromatin structure assay). Cho đến nay, vẫn chưa có khuyến cáo cụ thể cho chỉ định thực hiện xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng. Bài tổng quan nhằm giới thiệu về các kỹ thuật xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng cũng như tổng hợp khuyến cáo cho chỉ định thực hiện xét nghiệm này.

Sperm chromatin structure assay versus sperm chromatin dispersion kits: Technical repeatability and choice of assisted reproductive technology procedure

Objective: The sperm DNA fragmentation index (DFI) guides the clinician’s choice of an appropriate assisted reproductive technology (ART) procedure. The DFI can be determined using commercially available methodologies, including sperm chromatin dispersion (SCD) kits and sperm chromatin structure assay (SCSA). Currently, when DFI is evaluated using SCD kits, the result is analyzed in reference to the SCSA-derived threshold for the choice of an ART procedure. In this study, we compared DFI values obtained using SCSA with those obtained using SCD and determined whether the difference affects the choice of ART procedure.Methods: We compared SCSA to two SCD kits, CANfrag (n=36) and Halosperm (n=31), to assess the DFI values obtained, the correlations between tests, the technical repeatability, and the impact of DFI on the choice of ART. Results: We obtained higher median DFI values using SCD kits than when using SCSA, and this difference was significant for the CANfrag kit (p<0.001). The SCD kits had significantly higher coefficients of variation than SCSA (p<0.0001). In vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection (IVF/ICSI) would be chosen for a significantly higher proportion of patients if a decision were made based on DFI derived from SCD rather than DFI determined using SCSA (p=0.003). Conclusion: Our results indicate that SCD kit-specific thresholds should be established in order to avoid the unnecessary use of IVF/ICSI based on sperm DNA damage for the management of infertility. Appropriate measures should be taken to mitigate the increased variability inherent to the methods used in these tests.