Наши предыдущие исследования показали, что дефицит гена BRCA1, вызванный изменениями в опухоли, такими как низкая экспрессия, делеция, потеря гетерозиготности, может быть связан с эффективностью химиотерапии и прогнозом заболевания. Однако даже при отсутствии этих факторов эффективность терапии таксотером была переменной. Это может быть связано с наличием других соматических изменениий гена BRCA1 в опухолевой ткани, и их определение поможет определить индивидуальную стратегию лечения для каждого пациента с раком молочной железы. Здесь мы исследовали весь спектр герминальных и соматических мутаций кодирующей области генов BRCA1/2 в опухолевой ткани. В целом, наши результаты показывают, что имеет смысл принимать во внимание не только выявленные герминальные мутации, но и соматические изменения в генах BRCA1/2 при назначении терапии.
Our previous studies have shown that BRCA1 gene deficiency caused by changes in the tumor such as low expression, deletion, loss of heterozygosity, etc., can be associated with the effectiveness of chemotherapy and the disease prognosis. However, even in the absence of these factors, the effectiveness of taxotere therapy was variable. This may be due to the availability of another BRCA1 gene somatic changes in the tumor tissue and their determination will help to define the personalize treatment strategy for each breast cancer patient. Here we investigated the entire spectrum germline and somatic mutation of coding region of the BRCA1/2 gene in tumor tissue. Overall, our results suggest that it makes sense to take into account not only identified germline mutations, but also somatic changes in the BRCA1/2 gene when appointment taxotere
High proportion of recurrent germline mutations in the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer patients from the Prague area