Das Konzept der molekularen Früherkennung hat mit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms um die Jahrtausendwende erheblichen Aufschwung bekommen. Technologischer Fortschritt wird in den nächsten Jahren umfangreiche, ja umfassende (komprehensive) molekulargenetische Untersuchungen des Individuums in die Reichweite des diagnostischen Alltags bringen. In gewissen Bereichen der Medizin, z. B. in der Infektiologie oder der Hämato-Onkologie, sind molekulare Diagnosen bereits heute obligater Standard. Im Falle polygenetischer, multifaktoriell bedingter Krankheiten haben molekulargenetische Tests heute jedoch nur in Ausnahmefällen einen klinisch relevanten Stellenwert. Neue Biomarker, meistens Proteine oder Metaboliten, sind nicht selten durch komprehensive, molekulare Verfahren („-omics“) identifiziert worden. Nur die genaue Kenntnis der diagnostischen und prognostischen Aussagekraft und der Limitationen eines molekularen Tests erlaubt seine sinnvolle Anwendung.