scholarly journals An Expressivist Disability Critique of the Expansion of Prenatal Genomics

2021 ◽  
pp. 57-77
Author(s):  
Chris Kaposy
Keyword(s):  
People With Disabilities ◽  
Whole Genome ◽  
Negative Messages

AbstractPrenatal genomics appears to be on an expansive trajectory toward universally-available, routine, whole-genome prenatal sequencing. But for people living with disabilities, this expansion of prenatal genomics may not be a welcome development. This chapter explores some of the objections arising from the community of people with disabilities, and articulates a defense of one particular form of objection: the claim that the expansion of prenatal genomics expresses negative messages about people with disabilities.

Speech-Language Pathology in the Peace Corps: Necessity and Sustainability

2012 ◽  
Vol 2 (1) ◽  
pp. 11-18
Author(s):  
Melissa A. Pierce
Keyword(s):  
United States ◽  
Special Education ◽  
Peace Corps ◽  
People With Disabilities ◽  
Communication Disorders ◽  
The United States ◽  
Speech Language Pathology ◽  
Speech Language Pathologists ◽  
Language Pathology

In countries other than the United States, the study and practice of speech-language pathology is little known or nonexistent. Recognition of professionals in the field is minimal. Speech-language pathologists in countries where speech-language pathology is a widely recognized and respected profession often seek to share their expertise in places where little support is available for individuals with communication disorders. The Peace Corps offers a unique, long-term volunteer opportunity to people with a variety of backgrounds, including speech-language pathologists. Though Peace Corps programs do not specifically focus on speech-language pathology, many are easily adapted to the profession because they support populations of people with disabilities. This article describes how the needs of local children with communication disorders are readily addressed by a Special Education Peace Corps volunteer.

Whole genome scan identifies several chromosomal regions linked to equine sarcoids

2012 ◽  
Vol 154 (1) ◽  
pp. 19-25 ◽  
Author(s):  
V. Jandova ◽  
J. Klukowska-Rötzler ◽  
G. Dolf ◽  
J. Janda ◽  
P. Roosje ◽  
...  
Keyword(s):  
Genome Scan ◽  
Whole Genome ◽  
Whole Genome Scan

Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft und beim Kind

2013 ◽  
Vol 70 (11) ◽  
pp. 621-631 ◽  
Author(s):  
Deborah Bartholdi ◽  
Peter Miny
Keyword(s):  
Array Cgh ◽  
Neuromuskuläre Erkrankungen ◽  
Whole Genome ◽  
Klinische Diagnostik ◽  
Molekulare Karyotypisierung ◽  
Monogene Erkrankungen ◽  
Genetische Untersuchungen

Neue Schlüsseltechnologien führen gegenwärtig zu einem grundlegenden Wandel im klinischen Einsatz genetischer Labordiagnostik. In der Pränataldiagnostik hat die nicht invasive Abklärung von Aneuploidien im mütterliche Blut Fuß gefasst (NIPT) und dieser Ansatz wird in Zukunft auch bei anderen Chromosomenstörungen und Fragestellungen (monogene Erkrankungen) zum Einsatz kommen. Im postnatalen Bereich hat die Microarray Analyse (Array-CGH, molekulare Karyotypisierung) die konventionelle Chromosomenanalyse bei der Abklärung von Kindern mit Fehlbildungen, einer nicht-syndromalen geistigen Behinderung oder Autismusspektrumstörung abgelöst. Die neuen Hochdurchsatzsequenziermethoden erlauben die effiziente Abklärung von genetisch sehr heterogenen Krankheitsbildern wie z. B. Epilepsien, neuromuskuläre Erkrankungen und Schwerhörigkeit, durch Diagnostik-Panels, bei welchen Dutzende von Genen parallel analysiert werden können. Der Einsatz der Exom oder whole genome Sequenzierung als wissenschaftliche Methode zur Identifizierung von neuen Krankheitsgenen wird auch in der Diagnostik von schweren ungeklärten Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen, die genetisch extrem heterogen sind, zum Einsatz kommen. Die neuen Methoden werden die klinische Diagnostik in der Pädiatrie und anderen Bereichen der Medizin über kurz oder lang verändern, indem die genetische Labordiagnostik eher früher im Abklärungsprozess zur Anwendung kommen wird (genetics first).

Improvement of Attitudes Toward People With Disabilities

1992 ◽  
Vol 37 (12) ◽  
pp. 1297-1298
Author(s):  
Stuart E. Schwartz
Keyword(s):  
People With Disabilities

Making Your Conference Presentation Accessible to People with Disabilities

2001 ◽  
Author(s):  
Kathleen Kendall-Tackett ◽  
◽  
Scott Feldman ◽  
Monique Williams
Keyword(s):  
People With Disabilities
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