Preparation and molecular cytogenetic characterization of ?-satellite DNA of human chromosome 6

1989 ◽  
Vol 107 (6) ◽  
pp. 861-864
Author(s):  
I. V. Gar'kavtsev ◽  
T. G. Tsvetkova ◽  
E. V. Maksimova ◽  
M. E. Gonzales-Patino
1995 ◽  
Vol 69 (3-4) ◽  
pp. 273-278 ◽  
Author(s):  
K. Piontek ◽  
H.W. Müller ◽  
U. Fischer ◽  
E. Götten ◽  
M.A. Batzer ◽  
...  

1993 ◽  
Vol 4 (1) ◽  
pp. 21-24
Author(s):  
Shuya Takiguchi ◽  
Susumu Saito ◽  
Yusuke Nakamura

Author(s):  
Д.А. Юрченко ◽  
М.Е. Миньженкова ◽  
Е.Л. Дадали ◽  
Н.В. Шилова

Синдром инвертированной дупликации короткого плеча хромосомы 8 со смежной терминальной делециенй (inv dup del(8p), ORPHA 96092) - редкая хромосомная аномалия (ХА) с частотой 1/10000-1/30000 живорожденных. В статье представлены клинические и молекулярно-цитогенетические характеристики двух неродственных пациентов с синдромом inv dup del(8p) и уточнены механизмы формирования хромосомного дисбаланса. Inverted duplication deletion 8p syndrome (inv dup del(8p), ORPHA 96092) is a rare chromosomal abnormality with a frequency of 1:10,000 - 30,000 newborns. Clinical manifestations of this syndrome include mental retardation, facial anomalies, hypoplasia/agenesis of corpus callosum, scoliosis and/or kyphosis, hypotonia, congenital heart defects. The article presents the clinical and molecular cytogenetic characteristics of two patients with inv dup del (8p) syndrome and clarifies the formation mechanisms.


2018 ◽  
Vol Volume 11 ◽  
pp. 77-80 ◽  
Author(s):  
Isabel Ochando ◽  
Melanie Cristine Alonzo Martínez ◽  
Ana María Serrano ◽  
Antonio Urbano ◽  
Eduardo Cazorla ◽  
...  

2000 ◽  
Vol 279 (3) ◽  
pp. 879-883 ◽  
Author(s):  
Per-Anders Olsson ◽  
Beat C. Bornhauser ◽  
Laura Korhonen ◽  
Dan Lindholm

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document