Genetic etiology of hereditary hearing loss in the Gulf Cooperation Council countries

2021 ◽  
Author(s):  
Abdullah Al Mutery ◽  
Mona Mahfood ◽  
Jihen Chouchen ◽  
Abdelaziz Tlili
2015 ◽  
Vol 60 (10) ◽  
pp. 613-617 ◽  
Author(s):  
Mirei Taniguchi ◽  
Hirotaka Matsuo ◽  
Seiko Shimizu ◽  
Akiyoshi Nakayama ◽  
Koji Suzuki ◽  
...  

2003 ◽  
Vol 69 (1) ◽  
pp. 100-104 ◽  
Author(s):  
Ricardo Godinho ◽  
Ivan Keogh ◽  
Roland Eavey

O progresso das pesquisas relacionadas à perda auditiva genética tem provocado um importante avanço do entendimento dos mecanismos moleculares que governam o desenvolvimento, a função, a resposta ao trauma e o envelhecimento do ouvido interno. Em países desenvolvidos, mais de 50% dos casos de surdez na infância é causada por alterações genéticas e as perdas auditivas relacionadas à idade têm sido associadas com mecanismos genéticos. OBJETIVO: O objetivo desta revisão é relatar as informações mais recentes relacionadas às perdas audtivas de origem genética. FORAMA DE ESTUDO: Revisão sistemática. MATERIAL E MÉTODO: A revisão da literatura inclui artigos indexados à MEDLINE (Biblioteca Nacional de Saúde, NIH-USA) e publicados nos últimos 3 anos, além das informações disponíveis na Hereditary Hearing Loss Home Page. CONCLUSÃO: Os recentes avanços no entendimento das perdas auditivas de origem genética têm favorecido a nossa compreensão da função auditiva e tornado o diagnóstico mais apurado. Possivelmente, no futuro, este conhecimento também proporcionará o desenvolvimento de novas terapias para o tratamento das causas genéticas das perdas auditivas.


2000 ◽  
Vol 23 (1) ◽  
pp. 25-27 ◽  
Author(s):  
Silvia Bragagnolo Longhitano ◽  
Décio Brunoni

We studied 228 patients, with suspected or confirmed genetic hearing loss, in order to determine the clinical and genetic diagnoses and etiology of each case. Deafness with no associated abnormalities was found in 146 patients (64%) belonging to 112 families. Syndromic deafness was diagnosed in 82 patients (36%) belonging to 76 families. The genetic etiology was as follows: autosomal recessive inheritance in 40.8% of syndromics and non-syndromics, autosomal dominant inheritance in 13.2% and X-linked recessive in 1.3%. In 44.7% of the cases, the etiology of the hearing loss could not be determined. Monogenic causes are the most possible etiology in the latter cases. Parental consanguinity was found in 22.4% of the cases, and deafness was bilateral, profound and neurosensorial in 47.4% of the patients. An early onset of hearing loss (< 2 years of age) occurred in 46.5% of the cases. These results are similar to previous literature reports.


Author(s):  
Byung Yoon Choi ◽  
Julie Muskett ◽  
Kelly A. King ◽  
Christopher K. Zalewski ◽  
Thomas Shawker ◽  
...  

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