ZusammenfassungDie primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die sich durch eine Funktionsstörung respiratorischer Zilien mit dadurch bedingter eingeschränkter mukoziliärer Clearance und konsekutiver Sekretretention im Bereich der oberen und unteren Atemwege auszeichnet. Dadurch werden oft chronische bakterielle Infektionen begünstigt, die unbehandelt zu bleibenden Schäden führen können und mit einer erheblichen Morbidität verbunden sind. Die Patienten fallen oft schon postpartal durch ein unklares Atemnotsyndrom, eine persistierende Rhinitis sowie chronischen feuchten Husten auf. Bei ca. 50 % liegt ein Situs inversus vor. Zur Vermeidung irreversibler Schädigungen ist eine frühe Diagnosestel-lung essenziell. Die Diagnostik umfasst neben der detaillierten Anamneseerhebung und körperlichen Untersuchung, einem Screening durch Messung des nasalen Stickstoffmonoxids eine Analyse des Zilienschlages und der Schlagfrequenz sowie die Begutachtung des ultrastrukturellen Zilienaufbaus mittels Transmissionselektronenmikroskopie und ggf. Genetik sowie Immunfluoreszenzuntersuchungen.Therapeutisch stehen eine Verbesserung der mukoziliären Clearance und eine agressive Behandlung von bakteriellen Infektionen im Vordergrund. Unterstützend können Inhalationen mit hypertoner Kochsalzlösung und Nasenspülungen eingesetzt werden. Die Indikation zu chirurgischen Interventionen im HNO-Bereich sollte zurückhaltend gestellt werden.
