Therapie der spinalen Muskelatrophie mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen

ZusammenfassungDie spinale Muskelatrophie ist eine genetische Motoneuronerkrankung, die sich im Kindes- und Jugendalter manifestiert und zu einer progredienten Muskelatrophie und Muskelschwäche führt. Anhand der klinischen Symptome, deren zeitlichen Auftretens sowie dem Erreichen motorischer Meilensteine wird die Erkrankung in drei unterschiedliche Typen eingeteilt. Klinisch am schwersten betroffen sind dabei Patienten mit Typ I (Werdnig-Hoffmann), der am häufigsten auftritt und mit einer deutlich verminderten Lebenserwartung einhergeht. Bislang standen für die Behandlung der spinalen Muskelatrophie lediglich symptomatische Maßnahmen zur Verfügung. Seit Juni 2017 ist nun jedoch die Therapie der spinalen Muskelatrophie mit dem Antisense- Oligonukleotid Nusinersen (Spinraza®) für alle 5q-assoziierten Erkrankungen in Deutschland zugelassen. In dem folgenden Artikel gehen wir nach Darstellung der klinischen Symptome und Pathogenese der spinalen Muskelatrophie auf die Literatur zur Behandlung mit Nusinersen ein und diskutieren darüber hinaus die Herausforderungen bei der Behandlung von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie mit dem Antisense-Oligonukleotid.