Chromosome 8 Polysomy Accounting for MYC Over-Expression in Angiosarcoma Arising as Somatic-Type Malignancy in Metastatic Teratoma. Case Report

2021 ◽  
pp. 106689692110677
Author(s):  
A. Cristina Vargas ◽  
Peter Grimison ◽  
Christopher Joy ◽  
Bernadette Garrone ◽  
Fiona Bonar ◽  
...  

MYC over-expression by immunohistochemistry (IHC) is utilised in routine pathology practice as a surrogate marker for MYC amplification, which plays a key oncogenic role in post-irradiation and chronic lymphedema-associated angiosarcoma. We present the case of a 32-year old male, who presented with high-grade angiosarcoma arising in a background of metastatic testicular teratoma. IHC for MYC showed strong nuclear expression in the angiosarcoma cells prompting the consideration of post-irradiation-induced angiosarcoma but our patient did not undergo radiotherapy. Fluorescence in-situ hybridization (FISH) excluded MYC amplification and instead showed Chromosome 8 polysomy, which accounted for the strong MYC IHC expression present, not previously described in the context of germ cell tumours. The occurrence of MYC over-expression due to polysomy illustrates a novel clinical scenario (angiosarcoma arising as somatic malignancy) where strong MYC IHC expression can be found in the absence of underlying amplification or prior radiotherapy exposure.

2004 ◽  
Vol 171 (4S) ◽  
pp. 156-156
Author(s):  
Chandler D. Dora ◽  
Yasushi Kondo ◽  
Fusheng X. Lan ◽  
Jeffrey M. Slezak ◽  
Erik J. Bergstralh ◽  
...  

2018 ◽  
Vol 2 (2) ◽  
pp. 136-141
Author(s):  
Leart Berdica ◽  
Teona Bushati ◽  
Alfred Aga ◽  
Erisa Kola ◽  
Rustem Celami ◽  
...  

Chirurgia ◽  
2019 ◽  
Vol 32 (5) ◽  
Author(s):  
Damiano Bisogni ◽  
Riccardo Naspetti ◽  
Luca Talamucci ◽  
Andrea Valeri ◽  
Roberto Manetti

2019 ◽  
Vol 50 (3) ◽  
pp. 109-115
Author(s):  
Beata Grygalewicz

StreszczenieB-komórkowe agresywne chłoniaki nieziarnicze (B-cell non-Hodgkin lymphoma – B-NHL) to heterogenna grupa nowotworów układu chłonnego, wywodząca się z obwodowych limfocytów B. Aberracje cytogenetyczne towarzyszące B-NHL to najczęściej translokacje onkogenów takich jak MYC, BCL2, BCL6 w okolice genowych loci dla łańcuchów ciężkich lub lekkich immunoglobulin. W niektórych przypadkach dochodzi do wystąpienia kilku wymienionych aberracji jednocześnie, tak jak w przypadkach przebiegających z równoczesną translokacją genów MYC i BCL2 (double hit), niekiedy także z obecnością rearanżacji BCL6 (triple hit). Takie chłoniaki cechuje szczególnie agresywny przebieg kliniczny. Obecnie molekularna diagnostyka cytogenetyczna przy użyciu techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) oraz, w niektórych przypadkach, aCGH jest niezbędnym narzędziem rozpoznawania, klasyfikowania i oceny stopnia zaawansowania agresywnych, nieziarniczych chłoniaków B-komórkowych. Technika mikromacierzy CGH (aCGH) była kluczowym elementem wyróżnienia prowizorycznej grupy chłoniaków Burkitt-like z aberracją chromosomu 11q (Burkitt-like lymphoma with 11q aberration – BLL, 11q) w najnowszej klasyfikacji nowotworów układu chłonnego Światowej Organizacji Zdrowia (World Health Organization – WHO) z 2016 r. Omówione zostaną sposoby różnicowania na poziomie cytogenetycznym takich chłoniaków jak: chłoniak Burkitta (Burkitt lymphoma – BL), chłoniak rozlany z dużych komórek B (diffuse large B-cell lymphoma – DLBCL) oraz 2 nowych jednostek klasyfikacji WHO 2016, czyli chłoniaka z komórek B wysokiego stopnia złośliwości z obecnością translokacji MYC i BCL2 i/lub BCL6 (high-grade B-cell lymphoma HGBL, with MYC and BCL2 and/or BCL6 translocations) oraz chłoniaka BLL, 11q.


Blood ◽  
1992 ◽  
Vol 80 (4) ◽  
pp. 1033-1038 ◽  
Author(s):  
CM Price ◽  
EJ Kanfer ◽  
SM Colman ◽  
N Westwood ◽  
AJ Barrett ◽  
...  

Abstract Fluorescent in situ hybridization has become a useful technique by which chromosomal abnormalities may be shown in interphase cells. We present a dual-fluorescence method whereby a chromosomal and immunophenotypic marker can be visualized simultaneously in the same interphase cell. Two patients with the myeloproliferative disorder polycythemia vera and trisomy for chromosome 8 have been studied using this technique and selective involvement of the myeloid and erythrocyte lineages has been shown by the detection of the trisomy in immunophenotyped cells. Simultaneous analysis of genotype and immunophenotype in individual cells from patients with myeloproliferative disorders or leukemia may help identify the developmental and lineage status of cells in which molecular alterations have resulted in clonal advantage.


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document