Lynch syndrome followed up in a hereditary gynaecological cancer unit.

Microsatellite instability (MSI) testing is tricky in gynaecological cancers (GC). Thus, we aimed to describe the instability patterns to improve MSI test interpretation in sporadic and hereditary GCs. Ninety-five cases, including uterine and ovarian cancers, with known genetic and immunohistochemical (IHC) features, were analysed for MSI by a mononucleotide repeats pentaplex (MRP). We identified 13 ambiguous cases that did not fully meet MSI criteria (‘borderline’ cases, B-MSI), which were mainly represented by MSH2/MSH6-deficient and Lynch syndrome cases. Also, we evaluated nine additional loci of candidate MSI markers that did not improve the detection of MSI cases, but might be useful for discordant or borderline samples. In conclusion, although MSI and IHC test are highly concordant, a subset of ambiguous MSI cases deserves a careful interpretation in particular when MSH2/MSH6 are involved.RPL22andSRPRtesting may be useful to integrate MRP panel for the analysis of critical cases.

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Molecular Screening for the Lynch Syndrome—Better Than Family History?

Yearbook of Oncology ◽

10.1016/s1040-1741(08)70449-4 ◽

2007 ◽

Vol 2007 ◽

pp. 253-254

Author(s):

P.J. Loehrer

Keyword(s):

Family History ◽

Lynch Syndrome ◽

Molecular Screening ◽

Better Than

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Predicting Lynch Syndrome Propensity to Cancer

Internal Medicine News ◽

10.1016/s1097-8690(06)74477-8 ◽

2006 ◽

Vol 39 (21) ◽

pp. 52

Author(s):

MARY ANN MOON

Keyword(s):

Lynch Syndrome

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Gynaecological cancer during pregnancy

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930.56.10.616 ◽

1999 ◽

Vol 56 (10) ◽

pp. 616-623 ◽

Cited By ~ 8

Author(s):

Steiner

Keyword(s):

Gynaecological Cancer ◽

Gynäkologische Malignome ◽

Operative Eingriffe

Das gleichzeitige Bestehen einer Schwangerschaft (SS) und einer malignen Erkrankung führt immer zu einem tragischen Dilemma der Interessenabwägung. Durch eine interdisziplinäre Analyse jedes Einzelfalles muß das individuelle Vorgehen festgelegt werden. Grundsätzlich werden die gleichen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen wie außerhalb der SS durchgeführt. Während operative Eingriffe zu jedem Zeitpunkt möglich sind, muß bei der Chemotherapie und Radiotherapie auf das Schwangerschaftsstadium Rücksicht genommen werden. Unter Ausnützung pränataler Möglichkeiten zur Stimulation der kindlichen Reife sowie der postpartalen Betreuung von Frühgeborenen ist häufig ein Timing der Therapie so möglich, daß nicht auf die SS verzichtet werden muß und die Frau nicht gefährdet wird. Bereinigt für Krankheitsstadien haben gynäkologische Malignome eine vergleichbare Prognose wie außerhalb der SS, vorausgesetzt, daß eine adäquate Therapie stattfand. Noch für kein Malignom ist ein negativer Einfluß der SS nachgewiesen worden. Damit für die betroffene schwangere Patientin die richtigen Entscheidungen getroffen werden, ist eine optimale Information auch ihrer Familie und des Betreuungsteams wichtig.

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