In der HNO-Heilkunde hat die Molekulargenetik in den letzten zehn Jahren vor allem in der Otologie und bei den Kopf-Hals-Tumoren einen enormen Aufschwung erlebt. Die ersten Resultate dieser Grundlagenforschung beginnen nun, im klinischen Alltag Fuß zu fassen. Auf dem Gebiet der otologischen Forschung wurde dank der Molekulargenetik das Verständnis der auditiven Funktion wesentlich erweitert. Die hereditäre Schwerhörigkeit, welche die syndromale und nicht-syndromale Form unterscheidet, wird mehr und mehr entschlüsselt. So sind mittlerweile viele den verschiedenen Syndromen zugrunde liegende Gendefekte identifziert. Dadurch kann die Diagnostik verbessert und können die betroffenen Patienten besser beraten werden. Der Aufwand dieser Analysen zwingt zur restriktiven Abklärung, sodass bis heute allein die häufigste syndromale Form, das Pendred-Syndrom, in unserer Klinik routinemäßig molekulargenetisch untersucht wird. Bei der nicht-syndromalen Schwerhörigkeit zeigt sich eine Vielfalt von Genen und Mutationen. In zwei Fällen wird in der Klinik die Indikation zur Abklärung empfohlen: einerseits die Analyse von Gap-Junction-Protein Beta2, welche das Protein Connexin 26 (Cx26) kodiert, bei Patienten mit kongenitaler nicht-syndromaler Schwerhörigkeit, da Cx26 den häufigsten Gendefekt in dieser Gruppe darstellt mit einer hohen Prävalenz von etwa 20% in der Schweiz; andererseits die Mutationssuche im Wolfram-Syndrom-Gen-1 bei Familien, deren Mitglieder eine Tieftonschwerhörigkeit aufweisen, da dieses Gen bei diesem Typ des Hörverlustes die häufigste Ursache zu sein scheint. Eine Gentherapie zur Behandlung der Schwerhörigkeit ist noch nicht in Sicht. Bei den Kopf-Hals-Tumoren hat die Molekulargenetik ebenfalls viel zum Verständnis der Tumorentstehung beigetragen. Die klinische Anwendung konzentriert sich darauf, ein Risikoprofil für die individuelle Tumorentwicklung erstellen zu können, die Prognose besser abzuschätzen und neue Therapiemodalitäten auf genetischer Basis zu entwickeln. Richtlinien zur molekulargenetischen Tumorabklärung können noch keine abgegeben werden, da die Studienresultate nicht einheitlich sind. Auf dem Gebiet der Gentherapie hingegen sind bereits klinische Versuche im Gang.
Klinische Versuche mit den isolierten wirksamen Substanzen der Hypophysen
