MR-gestützte stereotaktische Laserthermoablation eines hypothalamischen Hamartoms bei einer jungen Epilepsiepatientin: klinischer Verlauf und Kostenanalyse

Zusammenfassung Einleitung Die stereotaktische Laserthermoablation (SLTA) stellt eine minimal-invasive Behandlung für therapierefraktäre Epilepsien auf dem Boden eines hypothalamischen Hamartoms (HH) dar. Durch die weitreichenden Folgen einer therapierefraktären Epilepsie können hohe direkte Kosten entstehen, die durch eine zu erzielende Anfallsfreiheit gesenkt werden können. Methoden Anhand einer Patientin mit einem HH sollen die Auswirkungen einer solchen Erkrankung beleuchtet und der Krankheitsverlauf nach erfolgter SLTA dargestellt werden. Zur Beurteilung der Kosteneffizienz der SLTA wurden die direkten Kosten, basierend auf den Krankenversicherungsdaten der Patientin, über die Versicherungsjahre 2017 bis 2020 analysiert. Ergebnisse Bei der Patientin bestand eine hochaktive, medikamentenrefraktäre Epilepsie mit erhöhtem Verletzungsrisiko und zunehmender Verschlechterung der schulischen Leistung und der psychischen Verfassung. Begleitend bestand durch das HH eine Pubertas praecox. Nach SLTA entwickelte die Patientin mit einem Follow-up von 26 Monaten eine vollständige Anfallsfreiheit sowie eine endokrinologische Stabilisierung, sodass die antikonvulsive als auch die hormonelle Medikation im Verlauf beendet werden konnten. Relevante persistierende Komplikationen wurden nicht beobachtet. Die direkten jährlichen Kosten (stationär [ausschließlich der SLTA selbst]/ambulant/Medikamente) reduzierten sich von € 6603 in 2017 und € 12.903 in 2018 auf € 3609 in 2019 und zuletzt € 617 in 2020, was einer Reduktion von bis zu 95 % (2018 gegenüber 2020) entsprach. Zusätzlich konnten die Kosten einer geplanten Integrationsassistenz von schätzungsweise € 18.000/Jahr eingespart werden. Schlussfolgerung Die SLTA stellt eine effektive und risikoarme Behandlung von HH dar und führt bereits nach 2 Jahren zu einer relevanten Einsparung der direkten Kosten, was bei der Kosten-Nutzen-Abwägung der SLTA einzubeziehen ist.

Zu früh? Zu spät? Ein Überblick über die Pubertät und häufige Pubertätsstörungen

Zusammenfassung. Zur Beurteilung einer relevanten Pubertätsstörung ist es essenziell, die Physiologie der Pubertät zu kennen. Bei Mädchen ist die prämature Thelarche ein häufiger Konsultationsgrund. Meist benötigt diese keine weitere Therapie, muss aber gegen eine Pubertas praecox abgegrenzt werden. Diese braucht in jedem Fall weitere Diagnostik und möglicherweise auch eine pubertätshemmende Therapie. Bei Knaben ist hingegen die Pubertätsgynäkomastie und die Pubertas tarda ein häufigerer Vorstellungsgrund. Beides geht oft mit einem erheblichen Leidensdruck einher. Die physiologische Pubertätsgynäkomastie ist in den meisten Fällen nach 6–18 Monaten spontan rückläufig und bedarf nur selten einer weiteren Abklärung oder Therapie. Die Pubertas tarda tritt häufig im Rahmen einer konstitutionellen Entwicklungsverzögerung auf, differenzialdiagnostisch muss aber ein permanenter Hypogonadismus ausgeschlossen werden.

Contribution of Hormonal Cytology in Girls and Adolescents to Reproductive Health: A Traditional Technique Monitoring Recent Problems

Objective: To study the contribution of hormonal cytology in contemporary disturbances of fertility. Design: Over a 10-year period (2006-2015), 6,688 vaginal fornix cytologies of 2,350 patients were investigated. For a more detailed analysis, a 3-year period from 2013 to 2015 was chosen. Four hundred and fifty-two patients were investigated, many of them several times and for a period longer than the 3 years analyzed. Results: The main disorders examined and treated via a gentle hormonal medication support and life style corrections by a pediatric gynecologist were: pubertas praecox - thelarche praecox and early menarche; dysfunctional juvenile metrorrhagia; central and peripheral endocrine disorders; eating disorders - anorexia mentalis and bulimia; obesity; excessive sport activities; autoimmune disorders, and others. Normalization of the menstrual cycle was achieved while monitoring progress with a series of hormonal cytologies in a majority of patients. Conclusions: Hormonal cytology is a non-invasive and economical method, illustrating the direct effect of steroid on target cells. It contributes to reproductive health support by: (a) indicating the possible need and type of steroid therapy; (b) monitoring the normalization of cycle disturbances; (c) ruling out or indicating the need for more detailed steroid metabolism investigation. Thus, it represents a basic but valuable means of examination in child and adolescent gynecology.