Narkolepsie im Erwachsenenalter: Definition, Ätiologie und Behandlung

ZusammenfassungNarkolepsie ist eine Hypersomnolenz-Erkrankung, die mit einer Störung der Wach-Schlaf-Regulation einhergeht. Leitsymptome sind exzessive Tagesschläfrigkeit und Kataplexien. Zudem treten hypnagogene/hypnopompe Halluzinationen, Schlaflähmungen und gestörter Nachtschlaf auf. Es werden zwei Formen unterschieden. Bei der Narkolepsie Typ 1, früher Narkolepsie mit Kataplexie, besteht eine Hypocretin-Defizienz. Die Ursache der Narkolepsie Typ 2, früher Narkolepsie ohne Kataplexie, ist im Wesentlichen ungeklärt. Zur Diagnosestellung ist ein multimodaler Ansatz notwendig. Die Latenz zwischen Erkrankungsbeginn und Diagnosestellung in Europa beträgt im Mittel 14 Jahre. Es bestehen erhebliche Probleme in der Versorgung von Menschen mit Narkolepsie. Die in aller Regel lebenslange Behandlung der Narkolepsie umfasst sowohl nichtmedikamentöse Strategien als auch die symptomatische medikamentöse Behandlung.

Der kindliche Schlaf: ein Buch mit sieben Siegeln? Eine Anleitung zur systematischen Problemerkennung und -lösung

Zusammenfassung. Der Schlaf eines Kindes kann durch viele, oft entwicklungsassoziierte Phänomene, verändert und teils auch gestört sein. Daraus resultiert nicht nur eine Belastung für das Kind, sondern häufig auch für die Eltern, die dann in ihrer Not den Rat des/der behandelnden Arztes/Ärztin erfragen. Der kinder- und jugendspezifische Fragebogen BEARS, der von J. Owens und K. Mindell entwickelt wurde, erlaubt es, anhand der wichtigsten Kardinalsymptome Bettzeitprobleme, exzessive Tagesschläfrigkeit, nächtliches Aufwachen, Probleme in der Regelmässigkeit und Schlafdauer sowie nächtliche Atemstörungen erste diagnostische Schritte und Zuordnungen zu machen. Ziel dieses Artikels ist es, dass daraus im Praxisalltag wichtige Schlüsse gezogen werden können, welche Symptome wodurch und mit welcher Dringlichkeit abgeklärt werden müssen, und welche in die Hände eines spezialisierten Schlafzentrums gehören.

Narkolepsie

Zusammenfassung. Narkolepsie ist eine lebenslange Schlaf-Wach-Störung, charakterisiert durch exzessive Tagesschläfrigkeit und Episoden mit plötzlichem Muskeltonusverlust bei starken Emotionen (Kataplexie). Weitere Symptome sind Schlafparalyse, Halluzinationen und fragmentierter Nachtschlaf. Die Diagnose der Narkolepsie wird primär klinisch gestellt und durch zwei biologische Marker unterstützt: erstens durch Dokumentation von verfrühtem REM-Schlaf in der Schlaflaboruntersuchung, und zweitens durch Verlust des hypothalamischen Peptids Hypocretin in der Liquoruntersuchung. Ferner besteht eine genetische Prädisposition bei Positivität für das HLA DQB1*0602-Allel. Die Symptome der Narkolepsie können mit anderen psychiatrischen, neurologischen oder Schlaf-Wach-Störungen verwechselt werden. Die richtige Diagnosestellung ist entscheidend für die Einleitung einer wirksamen Therapie; gleichzeitig kann bei Patienten ohne Narkolepsie eine unnötige Behandlung mit psychoaktiven Substanzen, manche davon mit einem hohen Missbrauchsrisiko, vermieden werden.

Hypersomnie

Hypersomnie, was ist das? Die exzessive Tagesschläfrigkeit ohne nächtliche Ursachen ist eine eigenständige Erkrankung und betrifft in der Regel eher jüngere Menschen, kann aber auch bis ins hohe Lebensalter auftreten.

Natrium-Oxybat

Das Natriumsalz der Gamma-Hydroxy-Buttersäure (GHB) kann bei Narkolepsie/Kataplexie die Häufigkeit der Kataplexie-Attacken und die exzessive Tagesschläfrigkeit reduzieren. Ob aber die Substanz – die sich anderweitig durch ihr Missbrauch- und Vergiftungsrisiko auszeichnet – besser als andere sedierende Medikamente wirkt, ist nicht belegt.

Exzessive Tagesschläfrigkeit und Modafinil

Schlafmangel und verschiedene Noxen sind die wichtigsten Ursachen einer Schläfrigkeit «zur Unzeit». Dies sind keine Indikationen für Medikamente. Modafinil, ein zentral wirkender «Wachmacher», kann jedoch bei Narkolepsie und in bestimmten Fällen von schlafassoziierten Atemstörungen sowie eventuell bei Schichtarbeitenden hilfreich sein.