Ein genomweiter Ansatz bei Thrombozyten-und Gerinnungsstörungen

ZusammenfassungDie Sequenzierung von hunderttausenden menschlichen Exomen und Gesamtgenomen bietet einen immer genaueren und vollständigeren Katalog menschlicher Genvarianten. Die ersten Studien zum Verständnis von Thrombozytenstörungen anhand von genomweiten Daten wurden als genomweite Assoziationsstudien durchgeführt, in denen Loci identifiziert wurden, die mit Variationen der Blutzellparameter assoziiert sind. In diesen Studien wurden Norm-varianten genutzt, um die entsprechenden genetische Variation zu finden. Als nächstes wollten wir die genetische Grundlage von Gerinnungsstörungen untersuchen, die einen Schlüssel für neue Gene liefern könnte, welche Thrombozyten- und Gerinnungsfunktionen steuern. Das BRIDGE-Konsortium (www.bridgestudy. org) wird vom NIHR finanziert und bringt 13 Genforschungsprojekte zu seltenen Krankheiten zusammen. Ziel dieser Projekte ist die Erforschung bislang unterdiagnostizierter seltener Erbkrankheiten und die Identifizierung der zugrunde liegenden Mutationen. Wir verwendeten eine Cluster-Analyse, basierend auf der Human Phenotype Ontology, kombiniert mit Next-Generation Sequenzierungstechniken, um Patienten mit ähnlichen Phänotypen, die vermutlich aus den gleichen Gendefekten hervorgehen, leichter zu identifizieren. Vorläufige Ergebnisse bestätigen dieses Vorgehen in Clustern und ergaben auch eine Reihe neuer Gene, die für die normale und die pathologische Thrombozytenphysiologie wichtig sind.

Genetische Variation zur Verbesserung der Winterhärte in Zuckerrüben

Der Anbau von Zuckerrüben als Winterfruchtart erfordert unter anderem eine züchterische Verbesserung der Winterhärte. Um die genetische Variation dieses Merkmals in Beta vulgaris zu erfassen, wurden Überwinterungsfeldversuche mit 396 B. vulgaris-Akzessionen in acht Umwelten in Deutschland und Weißrussland durchgeführt. Die Ergebnisse zeigten deutliche Unterschiede in den Überlebensraten zwischen den einzelnen Akzessionen, den verschiedenen B. vulgaris-Formen sowie den verschiedenen Umwelten auf. Die beobachtete Winterhärte innerhalb des Genpools der Zuckerrübe ist ausreichend für den Anbau von Winterrüben unter milden, maritimen Winterbedingungen. Für den Anbau von Winterzuckerrüben unter kontinentalen Bedingungen ist jedoch eine Verbesserung der Winterhärte zwingend notwendig. Als genetische Ressourcen zur Verbesserung der Winterhärte von Zuckerrüben bieten sich kurzfristig die winterhärtesten Zuckerrüben an, langfristig dagegen ausgewählte Akzessionen der Wildform Beta vulgaris ssp. maritima.

Genetische Variation in Altbeständen der Lärche und ihrer natürlichen Verjüngung im Alpenraum | Genetic variation in adult stands of European larch and its natural regeneration in the Alpine habitat

Genetic inventories in 26 populations of European larch (Larix europaea DC.) in the mountaineous and sub-alpine range of the Alps reveal little genetic variation of this species as compared to other conifers in these vegetation zones. Based on 13 polymorphic gene loci, adult stands and their natural regenerations are compared. Juvenile populations show a slightly higher genetic richness but lower heterozygosities (Ha: 12.0% vs. 13.1%). The study of fixation coefficients does not support the hypothesis of substantial consequences of inbreeding in order to explain the observed very low heterozygosities. Statistically significant deviations between the allelic structures of adult stands and their corresponding natural regenerations are evident as a consequence of quantitative differences. Finally, the extent to which each of the studied population is representative for the gene pool of the remaining samples is quantified and the necessity of measures against genetic erosion in the light of climate change is discussed. Prospects offered by an increase of genetic variability via additional artificial regeneration should not be excluded.