Distribution of HLA epitope frequencies in Turkish population

Objectives The antibodies interact with the “Human Leukocyte Antigen (HLA) antigens” at specific epitopes. “Epitopes” are present on a single HLA or shared by multiple antigens. In this study, we aim to determine the frequency of prevalent epitopes common in the Turkish population. Methods Non-related 644 healthy volunteers were recruited, and The “HLA-A, -B, -C, -DR -DQ’s” were typed using the “Next Generation Sequencing”. The provisional and confirmed epitopes were identified using the “HLA Epitope Registry databases, HLA Epitopia Maps and Immucor Epitope databases” dated 07.02.2018. Epitope frequencies were calculated by counting the shared epitopes in the total number of shared HLA Class epitopes in our sample database. Results Class I HLA’s had 298 epitopes that repeated a total of 158,117 times with frequencies ranging between 0.0006 and 2.03%, and the most frequent epitope was 170RY found on 119 different alleles. Class II HLA’s had 193 epitopes that repeated a total of 93,082 times with frequencies ranging between 0.002 and 1.36%, and the most frequent epitope was 108P found on 42 different alleles. Conclusions Our findings summarize both the provisional, and confirmed epitope frequencies in the Turkish population and may help clinicians and immunogeneticists develop a better understanding of HLA epitope mismatches.

Diagnosis of Celiac Disease: New Paradigms

La Maladie Cœliaque (MC) est définie comme une entéropathie chronique avec atrophie villositaire secondaire à une réponse immunitaire inappropriée de la muqueuse intestinale à la gliadine du blé et aux prolamines apparentées, survenant chez des sujets génétiquement prédisposés. La MC constitue en réalité est un véritable iceberg, dont seule la forme digestive émerge du niveau de la mer. À côté de la forme digestive typique du petit enfant, diagnostiquée historiquement par biopsie intestinale, le développement de marqueurs sérologiques sensibles a mis à nue la partie immergée de l’iceberg de la MC et révélé l’incidence élevée de formes frustes, pauci-symptomatiques, faisant alors de la MC une pathologie génétique et auto-immune fréquente. Ce changement de visage de la MC s’accompagne donc d’une évolution des moyens diagnostiques à la disposition des cliniciens. Actuellement, le diagnostic de la MC repose sur une combinaison de critères cliniques, sérologiques et histologiques ; parfois complétés par l’étude des gènes HLA (Human Leukocyte Antigen).