Retinale Ziliopathien

ZusammenfassungZiliopathien umfassen Erkrankungen und Fehlbildungen einzelner oder mehrerer Organe. Isolierte oder syndromale progressive Netzhautdystrophien stellen die häufigste okuläre Manifestation der Ziliopathien dar. Hierbei ist insbesondere die Struktur der Photorezeptoren mit dem Verbindungscilium (connecting cilium) bedeutend. Durch die dysfunktionalen Zilien besteht eine meist schwere Form der Netzhautdystrophie, der Leberʼschen kongenitalen Amaurose (LCA). Die häufigsten syndromalen Ziliopathien mit okulärer Manifestation sind das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) und das Usher-Syndrom. Die molekulargenetischen Analysen wiesen bisher eine Vielzahl von Genen für ziliäre Proteine nach. Mutationen in diesen Genen sind mit einer klinischen Heterogenität verbunden. Die Diagnose einer LCA oder einer Netzhautdystrophie im Kindesalter sollte immer eine multidisziplinäre Untersuchung und Betreuung einschließen. Eine kausale Therapie der Ziliopathien befindet sich in einem erfolgversprechenden Anfangsstadium, sodass zum jetzigen Zeitpunkt nur unterstützende und rehabilitierende Maßnahmen zur Verfügung stehen.

Okulare Manifestation der malignen Histiozytose beim Berner Sennenhund

Zusammenfassung:Es wird über das Auftreten einer okularen malignen Histiozytose bei fünf Berner Sennenhunden berichtet. Alle diese Hunde mussten in einem unterschiedlich kurzen Zeitraum post enucleationem im Alter von sieben bis acht Jahren euthanasiert werden. Histologisch sind die okularen Tumoren durch proliferierende neoplastische Histiozyten, Riesenzellen und Erythrophagozytose charakterisiert. Immunhistochemische Marker wie Lysozym, CD3 und CD79a sowie elektronenmikroskopische Befunde bestätigen, dass es sich bei den Tumorzellen um neoplastische Histiozyten handelt. Zusammen mit den anamnestischen Daten ist davon auszugehen, dass die Augentumoren die okulare Manifestation einer Systemblastomatose darstellen.